A
- AADC syndrom
- abyste v minimálním čase
- aby se postaral co nejlépe o většinu. Vede to k tomu
- Achondroplázie
- ADNP syndrom
- Advokacie
- Alexandrova choroba
- ale kolik mi toho vzala
- ale kterou zároveň potřebuju udělat a dát ji šanci. Léčba
- ale myslím
- ale nejprve jako výzvu a později jako příležitost. A tu jsem otočil ve svůj prospěch
- ale nekonvenční. V tuto chvílí jsem ale už byl připravený také na riziko ukončení biologické léčby nebo imunosuprese
- ale selhaly. Byl jsem vnitřně rozhodnutý
- ale také množstvím informací a všechny nemohou zpracovávat. I proto se řídí oficiálně schválenými doporučenými postupy. Nový lék se ale do doporučených postupů dostane za mnoho let
- ale také zdánlivé anomálie mezi pacienty. Když máte vzácné onemocnění
- ale tušil jsem
- ale už se nikdy nestanou. Překvapivě v tom byla velká úleva. Dovolit si to všechno chtít a zároveň přijmout
- ale už těch několik let bez zdravotních omezení vnímám jako zázrak
- ale vyžadovalo to velikou disciplínu. Při infekčních onemocněních
- ale že existuje řada případových studií (několik set pacientů)
- Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom
- ALSA
- Amyotrofická laterální skleróza (ALS)
- Angelmanův syndrom
- ARSACS
- asi před 15 lety
- Atypický hemoliticko-uremický syndrom
- Autozomálně dominantní optická atrofie plus
- a dokonce velmi aktivní sportovec
- a navíc vyřídil i její hrazení pojišťovnou. Na začátku jsem si léčbu hradil sám a byla skutečně drahá
- a tak pro mě zpráva o jeho úmrtí byla obrovský šok. Tenhle otřes mě probral k novému pohledu. Uvědomil jsem si
- a že se mnou chce být i tak. A tak jsem s ní
- ačkoli stále není ideální. V mnoha zemích Evropy je ale stav horší. Naše onemocnění je vzácné a o léčbě často nevědí ani lékaři
- až jsem našel jedny
B
- bezna variabilní imunodeficience
- Black Pearl
- blízké
- bolesti kloubů pryč
- Brutonova agamaglobulinemie
- bylo pro mě proto těžké přijmout
- byl jsem unavený a slabý. Můj stav se rychle zhoršoval a bylo zřejmé
- by se bez ní nestala. Díky tomu
- během krátké doby došlo ke zlepšení mých střevních potíží
- běžná variabilní imunodeficience
C
- Centra pro vzácná onemocnění
- Centrum provázení
- cesta do Prahy z Litomyšle autem byla problém
- Chronická intestinální pseudoobstrukce
- Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie
- chtěl jsem jezdit s kamarády na hory
- Coffinův-Sirisův syndrom
- COVID-19
- co existovalo
- co jsem chtěl a taky začít cvičit a plnit si sny. Mnohé z těch věcí
- co následovalo. Bál jsem se také partnerského vztahu. Neuměl jsem si představit
- co před vás život postavil
- co se děje
- co se stalo. Lékař mě přivítal a řekl mi
- což může být horší než ho nepředepsat vůbec. Také jej dávají v kombinaci s biologickou léčbou
- Cushingova nemoc
- Cushingův syndrom
- Cushnigova choroba
- Cystická fibróza
- CZ předsednictví
D
- Den nediagnostikovaných
- Den vzácných onemocnění
- Diabetes insipidus
- diagnostika
- diagnóza zněla naprosto absurdně. Lékaři mi navrhli standardní léčbu kortikoidy a imunosupresivy
- dlouhodobě jsem si psal s jinými pacienty
- dopa-responzivní dystonie
- Duchennova muskulární dystrofie
- dvoukilometrová procházka nesmysl. Dnes
- Dysautonomie
- dystonie
E
- ECRD
- Edukační centrum pro vzácná onemocnění
- EHDS
- Ehlersův-Danlosův syndrom
- EJP RD
- Ektopie zornic
- Ektopie čoček
- Endo-ERN
- Eno-ERN
- ERN
- ERN BOND
- ERN EURACAN
- ERN-EYE
- ERN-NMD
- Etika
- EURORDIS
- Evropská unie
- Evropské referenční sítě
- Evropský akční plán pro vzácná onemocnění
- Evropský prostor pro zdravotnické údaje
F
G
I
- Imunodeficience
- informačním a velmi pravděpodobně také komunikačním problémem. Zákonitě čelíte velmi málo prozkoumanému fenoménu. I kdybyste měli toho nejlepšího lékaře v oboru
- informovanost o něm i o nemoci samotné je nízká. Lékaři navíc často předepisují lék v neefektivní dávce a krátkodobě
- inspirativní lidi
- i když by měl stačit sám o sobě. V USA se podařilo
- i když jsem se jich bál. Dělal jsem je i s tím strachem. Například jsem si sepsal seznam věcí
- i se vším tím strachem
J
- jako dříve. Je mnoho lidí s nesrovnatelně těžším životním údělem
- jako mám já
- jak bych mohl se svými zdravotními problémy s někým mít vztah nebo dokonce společně žít. Proto jsem se vážnému vztahu vyhýbal
- jak mi to jen šlo. Vděčnost je možná přesnější než hrdost
- jak mě proměnila
- jak na tom teď zdravotně jsem. Má nemoc ke mně bezesporu byla nemilosrdná
- jak průběh mého onemocnění účinně zlepšit. A přesto jsem na vlastní kůži rok a půl zažíval neoddiskutovatelné
- jak se moje onemocnění bude dál vyvíjet
- jak těžká situace je to pro lékaře. Má současná partnerka je lékařka a myslím
- jak z osobních kontaktů
- jestli se objeví nějaké řešení
- jestli toto onemocnění mít budu
K
- Kabuki syndrom
- kdy jsem svému lékaři tyto doporučené postupy
- když do svého příběhu doplním určitý přesah. Ten vidím například v pomoci druhým lidem
- když mi bylo 17 let. Začal jsem mít časté průjmy
- když mě netrápí symptomy onemocnění a neomezují tak
- Klasická homocystinurie
- Klub cystické fibrózy
- Kolagen VI svalová dystrofie
- konference
- Koolen-De Vries syndrom
- krevní plazma
- krev ve stolici
- kromě půstu a upravené stravy
- která byla náhodně objevena přibližně před 30 lety. Když jsem se o této léčbě poprvé dozvěděl
- která byla v té době nedostatečně prozkoumaná
- která byla z mého pohledu nejnadějnější
- která má praktické zkušenosti s využitím zmíněné léčby PSC asi u stovky pacientů. Cílem je
- která mi
- která mě pomohla. Nabízím tam otevřeně dva úhly pohledu. Oba pohledy jsou legitimní. Nechávám na čtenáři
- která vyžadovala hospitalizaci. Poprvé v životě jsem totiž nastoupil klasickou léčbu a shodou okolností jsem měl extrémní reakci na lék
- které by nemělo být možné. Nemoc pro mě znamenala mnoho omezení. V dalších letech jsem se snažil svůj stav udržet v mezích pomocí stravy a půstů. To mi pomáhalo
- které by si člověk sám nevybral
- které jsem potkal
- které jsem si neuměl představit a považoval bych je za nemožné. Nekompromisně mě donutila k transformaci
- které mám. Především mi ale bylo jasné
- které mi dnes přinášejí radost a dělají mě šťastným
- které mi výrazně pomáhaly. Byla to první věc
- které měly šanci alespoň na částečný úspěch
- které naznačují
- které se nám podařilo zjistit
- které se navíc ani nemusí objevovat v doporučených postupech. Je těžké nevypadat jako zoufalý pacient
- které ve svém životě chci
- které zažívám. Lhal bych ale
- které zpravidla dříve nebo později vyžaduje transplantaci. Do té doby jsem byl zdravý
- kterou jsem potřeboval a ke které bych jinak neměl motivaci. Většina věcí
- kterou mám společně s ulcerózní kolitidou. V mém případě se tedy jedná o kombinaci jaterního a střevního onemocnění. Léčba
- kterou se mi podařilo získat
- kterým jsem před svým onemocněním byl. Náhlá nemoc
- který by mi byl ochotný tuto léčbu předepsat. Jiný přistup ke strachu Zvláštním přelomem pro mě byla smrt mého oblíbeného zpěváka
- který je ale vnímal jako nedostatečné a neprůkazné
- který mi už jednou zafungoval
- který na vás lékař má
- který našel někde na internetovém fóru šarlatánské řešení a chytá se posledního stébla naděje. Chápu ale také
- který se potýkal s vážnou nemocí. Fandil jsem mu. Když se jeho stav zlepšil
- který se u střevních zánětů běžně používá. U mě ale akutně zhoršil střevní zánět natolik
- který vedl experimentální imunologickou léčbu. Přijeli do Evropy
- kteří by se mohli účastnit dostatečně širokých studií. Není to ničí chyba. Systém je zkrátka nastavený tak
- kteří měli s daným lékem zkušenosti a jimž výrazně zlepšil kvalitu života. Jejich příběhy zněly neuvěřitelně. Měl jsem ale strach léčbu vyzkoušet
M
- mají potenciál nás obohatit Kdybych si ve svých 17 letech mohl vybrat
- mám dnes mnohem lepší vztahy
- mám dvě kapely
- Marfanův syndrom
- markantní zlepšení zdravotního stavu
- Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom
- má v ČR pravděpodobně jeden až dva tisíce lidí. Nejčastěji to bývají mladí lidé mezi 25 až 40 lety. Nezřídka se ale také jedná o dětské pacienty. Jde o primární sklerozující cholangitidu
- McCuneův-Albrightův syndrom
- Mendel
- Metachromatická leukodystrofie (MLD)
- mezinárodní konsorcium
- Milan Macek
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie
- mi byla stanovena diagnóza idiopatické ulcerózní kolitidy a současně primární sklerozující cholangitidy
- mi neuvěřitelným způsobem pomáhá. Byla k ní ale skutečně velmi dlouhá cesta. Hledání účinného léku jsem věnoval mnoho energie
- mnohem silnější pocit vlastní svobody. Svůj život žiju úplně jinak. Je samozřejmě mnohem snazší to tak vidět teď
- Mnohočetný myelom
- Moebiuv syndrom
- mohli alespoň otevřít téma nekonvenčního řešení
- mohl jsem si ji dovolit jen díky úsporám. Dlouhodobě by to ale možné nebylo. Věřím
- Myasthenia gravis
- Myoklonická dystonie
N
- najednou byly ze dne na den možné. Čtyři měsíce po předepsání léčby jsem byl schopný vydat se stopem k oceánu a pak si ještě splnit dávný sen projít Camino
- naopak musím využít všech relevantních možností
- například chřipce
- Národní síť center pro vzvácná onemocnění
- Národní strategie pro vzácná onemocnění
- natož pacienti. Podle informací
- na festivaly. Má nemoc toho mnoho znemožnila na velmi dlouho dobu. Na druhou stranu jsem nesmírně vděčný za to
- na vodu
- nebo jeho lékaři
- nebo ne
- nebo se tam nedostane vůbec. Prozkoumání nebo dokonce rychlé schválení nadějné léčby je vzácného onemocnění často značně problematické
- nechtěl jsem do svých neřešitelných problému nikoho zatahovat. Potkal jsem ale moc fajn holku a pochopil
- nediagnostikovaní
- nehnu se z místa a výsledek bude stejný. Proto jsem se rozhodl některé věci dělat jinak. A začal jsem u těch
- nemáte totiž jen zdravotní problém
- Nemoc motýlích křídel
- nemusím se tolik starat o svoji stravu a plním si sny. Vyhráno není. Nejsem vyléčený a není jasné
- nenediagnostikovaní
- nepopsatelné. Moje kvalita života se zlepšila takovým způsobem
- Nepřiměřená sinusová tachykardie
- neskutečně silných a mnohdy dojemných. Publikování blogu mělo také nečekaný efekt. Načrtl jsem v něm určitou vizi. Myslel jsem
- Neuromuskulární onemocnění
- nevěřil jsem těmto studiím nejprve ani já sám. Zeptal jsem se na ně svého hepatologa
- než byla jen před několika málo lety
- než představovalo moje onemocnění
- než žil. Chápu
- nicméně s obrovským potenciálem. Nakonec jsem se rozhodl léčbu vyzkoušet. Účinek byl výrazný
- nic se nezmění
- nové trendy
- novorozenecký screening
O
- občas i se zahraničními lékaři a výzkumníky
- Okur-Chungové neurovývojový syndrom
- organizace péče
- Orphanet
- ORPHA kódy
- OSN
- osobně se s ním setkali a domluvili jsme se
- Osteogenesis imperfecta
- o kterém jsem si ani netroufal snít. Se svojí nemocí nejste sami Taky už vím
- o kterém si mezitím sám nastudoval vše potřebné. Zařídil i veškeré nezbytné dokumenty s pojišťovnou. Hotovo. Stačilo jen podepsat souhlas
- o kterých jsem byl přesvědčený
- o kterých jsem věřil
P
- pacientské organizace
- paliativní péče
- Parent Project
- Parkinsonova nemoc
- Paroxysmální noční hemoglobinurie
- PCD
- Peutzův-Jeghersův syndrom
- plicní hypertenze
- podpůrné služby
- pokud bych neřekl
- Pompeho nemoc
- poslal. Svému lékaři jsem velmi vděčný
- poutní cestu do Santiaga de Compostela. To by ještě pár měsíců před tím byly naprosto nemyslitelné podniky. Pro představu
- později také na lékaře a také na to
- po letech znovu účinkuji v charitativním projektu Hudba Pomáhá
- po 3 letech od zahájení léčby a po více než 20 letech od diagnózy
- Praderův-Williho syndrom
- pravděpodobně pacientovi s PSC
- primární biliární cholangitida
- Primární ciliární dyskineze
- Primární ciliární dyskinezie (PCD)
- primární sklerozující cholangitida
- progresivní supranukleární paralýza
- protože je nedostatek pacientů
- protože jsem měl především v mnoha ohledech veliké štěstí. Na rodinu
- protože se jednalo o silné antibiotikum a zároveň jsem věděl
- proč bych lék chtěl znovu zkusit. Hned od první kontroly jsem totiž lékaře informoval o svém zájmu o léčbu
- Průzkum
- psychologická podpora
- přátele
- přeshraniční péče
- přestože nejsou možné a už nikdy možné nebudou. Opravdu jsem se bál přiznat si
- přibližně po půl roce
- případně chirurgické řešení. S rodiči jsme se pro ni ale nerozhodli. Moje prateta a prastrýc
R
S
- Sarkoidóza
- Septooptická dysplazie
- se navíc můj stav pravidelně zhoršoval. Postupně jsem se začal více zajímat o roli střevního mikrobiomu a zkoušel různé druhy probiotik
- se spojili s profesorem ve Švýcarsku
- se vzácným onemocněním spadáte stěží do jednoho promile jeho pacientů. Lékaři jsou navíc dlouhodobě zahlcení množstvím pacientů
- se zdá
- sledoval jsem studie
- snad ani poděkovat a vypadlo ze mě jen: „tak jo“. Účinek léčby se dostavil trochu pomaleji než při prvním pokusu. Možná proto
- Snijders Blok-Campeau syndrom
- sourozenci
- Spinální muskulární atrofie
- sportovat. Ve dvaceti jsem snil o studiu v zahraničí
- sportuji
- Stargardtova choroba
- Sticklerův syndrom
- Stiff person syndrome (SPS)
- stojíte také před sociálním
- stomatologická péče
- Suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie
- Svalová dystrofie pletencového typu
- Svou nemoc bych si nikdy nevybral
- svědění pryč. Po 20 letech jsem mohl jíst
- SWAN
- Syndrom ADNP
- Syndrom CMT
- Syndrom dlouhého QT intervalu
- Syndrom POTS
- Systémová sklerodermie
- s čímž jsem souhlasil. Kolem roku 2020 už však studií existovalo zhruba dvacet. Díky Facebooku se mi dokonce podařilo spojit s pacienty s PSC
T
- tak bych si ho ani náhodou nevybral. Chtěl bych to mít jednoduché. Chtěl bych dál hrát fotbal
- tak by ji pojišťovna měla hradit. Myslím
- tak díky mezinárodní Facebookové skupině sdružující pacienty s PSC z celého světa
- Tarlovova cysta
- tedy zánětlivého onemocnění tlustého střeva a onemocnění žlučových cest a jater
- tehdy nové
- téměř prezentaci
- Terminální delece dlouhého ramínka 1. chromozomu
- terminální delece na dlouhém raménku 4. chromozomu
- Tetrasomie chromosomu X
- Tetrasomie 18p
- tolik mi na oplátku dala Stejné onemocnění
- tolik mi toho taky dala. Obohatila mě způsoby
- Tourettův syndrom
- Treacher Collins syndrom
- Týden vzácných onemocnění
- těžká kombinovaná imunodeficience
V
Z
- Zákon o veřejném zdravotním pojištění
- zaujmete. Jsem hrdý na to
- začal chodit a pak i žít. Postupně mi došlo
- zdravotní politika
- ze které jsem měl fakt strach
- ze kterých jsem měl strach. Změna byla především v tom
- znatelně a dlouhodobě zabrala. Můj stav se přibližně o 20–30 % zlepšil. To pro mě tehdy znamenalo hrozně moc. Najednou jsem mohl jíst pestřejší stravu
- z komunikace se zahraničními lékaři nebo pacientskými organizacemi. Pro svého nového hepatologa jsem si proto připravil seriózní argumenty
#
- ČAVO
- často se na něj postupně stanete do určité míry odborníkem. Musíte mít opravdu štěstí
- času i financí. V tom
- Řasinky
- štípnout se do ruky a přesvědčit se
- že Americká asociace pro studium jaterních onemocnění (AASLD) doplnila do doporučených postupů pro léčbu jaterních onemocnění odstavec
- že bude pravděpodobně problém najít lékaře
- že bych chtěl znovu vyzkoušet lék
- že bych všechny tyto věci chtěl
- že byl ochotný mi léčbu předepsat
- že je tady další velká věc
- že je to pravda
- že je to skutečné. Nemohl jsem tomu uvěřit. Střeva fungovala jako u zdravého člověka
- že jí je v dobrém slova smyslu úplně jedno
- že ji vyzkouší
- že ji vyzkoušíme. Tato léčba vedla k výraznému zlepšení: moje střevní potíže prakticky zmizely a jaterní hodnoty se zlepšily. Přibližně rok a půl jsem žil relativně normálně a zdálo se
- že jsem během několika dní téměř vykrvácel. V nemocnici jsem byl několik týdnů. Tehdy jsem také sepsal svůj příběh na blogu
- že jsem dlouhodobě a vážně nemocný
- že jsem ke strachu začal přistupovat jiným způsobem. Vzdal jsem se ambice strach překonat. Naopak jsem postupně začal dělat věci
- že jsem se opakovaně musel zastavit
- že jsem srozuměn s tím
- že jsem svou nemoc od začátku nevzal jako prokletí
- že jsem to nevzdal mi pomohla podporující rodina a myslím
- že každý bod téhle vize bude trvat roky. Po zveřejnění blogu se mi ale ozval další pacient s PSC
- že každý si o svém životě vnitřně vyprávíme nějaký příběh. Cítím obrovskou vděčnost za neskutečné zlepšení kvality života
- že když druhá biologická léčba selhala a pokud s tím souhlasím
- že léčba je efektivní. Pokud se tedy lékař s pacientem dohodnou na tom
- že mi můžou prospět
- že mi to do jisté míry přináší větší vhled do toho
- že nakonec přece nějak najdu léčbu
- že nejde o běžné zažívací potíže. Po sérii vyšetření
- že některé věci nejde dohnat. Nezbývá než to přijmout. Pomáhá mi
- že pacient čerpá z nějaké šílené internetové diskuse než ze skutečně nastudovaných relevantních studií
- že pokud budu postupovat stejně jako doteď
- že právě těžké věci
- že se jedná o nestandardní léčbu. Nestihl jsem mu vůbec nic říct
- že se někdy dostaví smutek. Z dvaceti let s nemocí jsem minimálně půlku spíš přežíval
- že se objevilo účinné řešení. A ani o jedno z toho jsem se nijak nezasloužil. Myslím
- že se svojí nemocí nejsem sám. Nedávno jsem dokončil blog o léčbě
- že se uzdraví
- že si nemůžu dovolit jen opatrně vyčkávat
- že si přesto můžu dovolit říct
- že strašně moc záleží na interpretaci a přístupu jaký k tomu
- že taky mentalita sportovce
- že tento lék sice není indikován pro léčbu PSC
- že to bude problém. Když trpíte závažným vzácným onemocnění
- že to nějak dám
- že to pomohlo i v mém případě
- že to stálo na počátku všeho
- že to v mém případě bude jiné. A najednou mi došlo
- že to vůbec dát nemusím a prostě bude konec. Došlo mi
- že už je v životě nezažiju
- že už to nezažiju. Zpětně mám pocit
- že vám jako pacientovi se vzácným onemocnění někdy nezbyde nic jiného než se rozhodovat samostatně. Takovým způsobem jsem se k tomu dlouhodobě stavěl i já. O své nemoci jsem přečetl snad všechno
- že v Evropě zmíněnou léčbu využívají jednotky lidí například v Itálii
- že žiju dlouhodobě s pocitem
- žiju úplně jiný život. Cestuji
