Narodila jsem se v podstatě zdravá, jen s trochu deformovaným hrudníkem a později, než je obvyklé, se mi uzavřela fontanela. Ale jinak nic zvláštního. Až postupně jsem přestala prospívat. Začala jsem strašně zvracet, nepřibírala jsem a rodiče nevěděli, co se…
Orpha kód: 436 Hypofosfatázie je vzácná dědičná porucha metabolismu charakterizovaná sníženou aktivitou nefrakcionované sérové alkalické fosfatázy (ALP) s variabilními projevy od život ohrožující závažné poruchy metabolismu minerálů u novorozenců až po bolesti pohybového aparátu v dospělosti. Epidemiologie Přesné údaje o prevalenci…