Rozhovor s Annou Hlavicovou, které byla v dětství diagnostikována spinální muskulární atrofie (SMA), jsme na webu vzacni.cz publikovali před třemi lety. Pro naši rubriku Návraty nyní shrnula, co se za tu dobu změnilo. Před třemi roky jsme s Vámi dělali…
Včasné odhalení diagnózy a zahájení léčby ještě předtím, než se projeví příznaky vrozeného onemocnění, je cílem novorozeneckého screeningu. V České republice se s plošným vyšetřováním novorozenců začalo v polovině sedmdesátých let minulého století. Prvním onemocněním, které se takto v populaci vyhledávalo, byla fenylketonurie.…
O potřebě rozšířit novorozenecký screening o SMA začaly nejdříve hovořit pacientské organizace. Co vás k tomu vedlo? Potřeba rozšířit novorozenecký screening o SMA byla rodinám, které mají děti s SMA, jasná hned, jak se první děti začaly dostávat k léčbě. Nicméně…
Mám spinální atrofii, takže potřebuju pomoct prakticky se vším. Většinou se o všechno starají rodiče, jenže někdy taky musejí jít nakoupit nebo k doktorovi. Takže jsme potřebovali někoho třetího, kdo by se o mě mohl postarat, když zrovna máma s…
Kvůli své nemoci se skoro nemůžu pohnout. Nedokážu přemoct sílu zemské přitažlivosti. Udržím vzpřímenou hlavu, když do mě zrovna nikdo nestrká. Přesto jsem byla dneska rychlejší než většina lidí kolem mě! Jsem na horách, v Rakousku. Jsem zdravá, takže můžu…
„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší,“ vypráví maminka téměř dvouleté Niny, která žije se spinální muskulární atrofií. Je pro nás velká motivace,…
Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupinou nervosvalových poruch, vyznačujících se progresivní svalovou slabostí v důsledku degenerace a ztráty nižších motorických neuronů v míše a v jádrech mozkového kmene. Čtyři podtypy SMA Celkem byly identifikovány čtyři podtypy v závislosti na věku…
Nepamatuji se, že by mě někdy trápilo „proč zrovna já“. Vozík byl už od začátku mou neoddělitelnou součástí. Rodiče mi nikdy neslibovali, že budu chodit. Prostě takhle to je a basta,“ říká o sobě paní Šafaříková, která od narození žije…