Lenka Hajgajda je ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie. Od základního výzkumu k léku vede velmi dlouhá cesta, ale zkoušíme to. Jak došlo k tomu, že jste založili váš spolek, Asociaci genové terapie? Před třemi a půl lety, když byl…
Katka a Nikola mají Angelmanův syndrom. Co s nimi je se dozvěděla jejich matka až po velmi dlouhé době na opakovaném genetickém vyšetření. Kauzální léčba onemocnění neexistuje, nezbývá než po malých krocích zkoušet, co pomůže, co je možné zvládnout. A jak říká matka…
Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji. Příznaky AS Pacienti s AS se při narození na první pohled neliší od ostatních. V prvních 6 měsících života se mohou objevovat obtíže při…