Štítek Kabuki syndrom

Tato vzácná neurovývojová porucha s vícečetnými vrozenými vadami má pět hlavních znaků: intelektovou nedostatečnost (typicky mírnou až středně těžkou), orgánové vady (častá je například srdeční vada), perzistující fetální polštářky na prstech, malý vzrůst, anomálie skeletu (brachymezofalangie, vady páteře a brachydaktylie…