Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých symptomů ocitl v našem rodokmenu. Pečlivá genetička si mých symptomů v rodokmenu všimla a vyslovila u mne podezření na Sticklerův syndrom,…
Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho…
Sticklerův syndrom je dědičné onemocnění typické přítomností poruch zraku doprovázených více či méně úplnými formami Pierre Robinovy sekvence (malá dolní čelist, zapadající jazyk, rozštěp patra), poruchami kostí a percepční (senzorineurální) poruchou sluchu (v 10 % případů). Poruchy zraku mohou zahrnovat…