Štítek Glutarová acidurie typu 1

Díky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…

PokračováníDíky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy

Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…

PokračováníDeficit glutaryl-CoA dehydrogenázy