Naše dcera má Williamsův-Beurenův syndrom, nedávno oslavila 18. narozeniny. Na diagnózu se přišlo až v jejích 17 letech díky náhodnému setkání s paní doktorkou, která se tomuto onemocnění shodou okolností věnuje. Předtím jsme zkrátka “propadli sítem”. Je to dost neuvěřitelný…
Martina Michalová, koordinátorka help linky ČAVO, se jako asistentka zúčastnila letního pobytu pro pacienty s Williamsovým syndromem, který se konal v norském Frambu, unikátním centru pro vzácná onemocnění. Norské Frambu zajišťuje komplexní podporu pacientů se vzácnými diagnózami i jejich rodin.…
Naše dcera Veronika se narodila v roce 2007. Narodila se brzy, v 35. týdnu těhotenství, které lékaři krátce před tím označili jako rizikové pro pomalý vývoj plodu. Hned po porodu se u Verunky objevily problémy s dýcháním. Z porodnice jsme…
Bylo krásné zářijové ráno roku 2014. Společně s manželkou Katkou a dcerou Kačenkou jsme se vydali do pražské Motolské nemocnice. Byli jsme objednaní na konzultaci na oddělení klinické genetiky. Doporučení nám dala paní doktorka Břešťanová z kladenské dětské neurologie. Podle…
Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva…
Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv. supravalvulární aortální stenózu, SVAS, zúžení aorty nad aortální chlopní), opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a…