Příběh malé Rozárky byl jedním z prvních, který jsme na webu vzacni.cz publikovali. Róze bylo tehdy necelých sedm let, měla jako jediná v České republice (a jedna z přibližně 50 lidí na světě) diagnostikovanou tetrasomii chromosomu X. Tato velmi vzácná…
Matka malé Rozárky se nevzdává. Její dcera trpí asi jako jediná v Česku a jedna z 50 na světě tetrasomií chromosomu X. Cesta k diagnóze byla těžká a ani poté nebylo vyhráno. Lékaři s léčbou onemocnění nemají zkušenosti a tak…
Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX). Procentuální výskyt…