Štítek Fenylketonuterie

S kalkulačkou v kuchyni: fenylketonurie

Natálka má fenylketonurii. Je to vrozená nemoc a naštěstí ji odhalil už novorozenecký screening. Pokud se s léčbou nemoci nezačne včas, hrozí pacientům těžké mentální postižení. Při léčbě této nemoci hraje hlavní roli dieta. Je zapotřebí přesně hlídat množství bílkovin.…

Pokračování

Fenylketonuterie
5.10.2015

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…

Pokračování

Fenylketonuterie
4.10.2015

Vzácných onemocnění jsou tisíce. Většinou jde o naprosto neznámé choroby. S neznalostí se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Vytváří mezi lidmi bariéry. Chceme vzácné nemoci připomínat, jednu po druhé, den za dnem. Chceme, aby takových bariér bylo co nejméně. Ukazujeme nemoci, jaké jsou. Ptáme se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak je zvládají a co jim pomáhá.

Na těchto stránkách naleznete:

– příběhy pacientů
– ověřené informace o diagnózách
– užitečné odkazy
– novinky ze světa vzácných onemocnění