Štítek Fenylketonuterie

S kalkulačkou v kuchyni: fenylketonurie

Natálka má fenylketonurii. Je to vrozená nemoc a naštěstí ji odhalil už novorozenecký screening. Pokud se s léčbou nemoci nezačne včas, hrozí pacientům těžké mentální postižení. Při léčbě této nemoci hraje hlavní roli dieta. Je zapotřebí přesně hlídat množství bílkovin.…

Pokračování

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…

Pokračování