Štítek Klasická homocystinurie

Díky bohu za studii: klasická homocystinurie

„Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama,“ vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa…
Pokračování

Co je klasická homocystinurie?

Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin β-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního systému. Incidence Podle údajů shromážděných ze zemí, kde se prováděl screening více než 200 000 novorozenců, je kumulovaná míra záchytu deficitu…
Pokračování