Co je jádrem činnosti vašeho centra? Naše centrum vysoce specializované péče je určeno dětem se vzácnými onemocněními kostí a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná kostní onemocnění (ERN BOND). Vzácných kostních onemocnění existuje několik stovek, některé z nich mají u…
Jak jste se stali součástí ERN EYE? Vzácná onemocnění oka jsou přibližně z 80 % dědičná a naše klinika se geneticky podmíněnými onemocněními oka zabývá dlouhodobě. Kolegové ve světě už nás znají, a proto jsme byli osloveni hned na samotném…
MUDr. Karolína Podolská spolupracuje s pacientskou organizací Parent Project, která už přes dvacet sdružuje rodiče, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku, jako odborný konzultant. Poskytla nám rozhovor o tom, jak funguje…
Při příležitosti blížícího se Dne vzácných onemocnění proběhl 16.2.2023 v Brně Seminář o práci vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (zapojených v ERN, Evropských referenčních sítích) a o jejich spolupráci s pacientskými organizacemi. Konal se v kampusu Masarykovy univerzity a…
Při příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění proběhlo a proběhne v České republice několik důležitých odborných akcí. Odráží to současnou situaci v problematice vzácných onemocnění, pro které byly poslední roky v mnoha ohledech přelomové, zejména pokud jde o systémové změny. Vznikla…
Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“? Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení…
Změny v oblasti vzácných onemocnění se dějí zpravidla velice pozvolně. Je to dáno tím, že jde o velmi komplexní problematiku: zahrnuje lékařskou péči, vědu a výzkum, vývoj nových léků, ale také politiku, mezinárodní spolupráci, dobře fungující sociální systém i společnost jako…
Poslanecká sněmovna schválila 14. září velkou novelu zákona o zdravotním pojištění a vzácná onemocnění tím pádem čekají dvě dlouho očekávané a zásadní změny – změní se způsob, jakým se dostávají k pacientům nové léky a kliniky, které se úspěšně zapojily do…