Vaše stomatologická poradna se specializuje na dětské pacienty se vzácným onemocněním. Kdy vznikla a kolik pacientů má přibližně v péči? Naše poradna oficiálně vznikla před dvěma lety, do té doby fungovala spíše neoficiálně. Přestěhovala jsem se tehdy do Prahy z…
Rozhovor s profesorkou Annou Šedivou, primářkou Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole v Praze, publikujeme u příležitosti Mezinárodního týdne dárcovství krevní plazmy, které proběhne 7.-11-10.2024. Léky z plazmy se používají jak pro léčbu kritický…
Čím se vaše centrum zabývá? Naše centrum je součástí sítě Endo-ERN, zabývá se vzácnými chorobami žláz s vnitřní sekrecí, tedy orgánů, které produkují hormony. Základních žláz máme v těle šest, tedy podvěsek mozkový, štítnou žlázu, příštítná tělíska, slinivku břišní, nadledviny…
Co přináší vašemu pracovišti zapojení do ERN? Naše centrum patří do ERN EURACAN (Evropské referenční sítě pro vzácná nádorová onemocnění dospělých), který se podle diagnóz dále dělí na 10 skupin, protože vzácné nádory jsou velmi heterogenní. Naše pracoviště patří do…
V oblasti vzácných onemocnění se v poslední době mnoho věcí mění. Postupně se centralizuje a standardizuje péče pro některé skupiny nemocí. Objevují se nové léky, které přinášejí malým skupinám pacientům naději. Lékaři o nemocech více vědí a zvyšuje se povědomí…
Co je jádrem činnosti vašeho centra? Naše centrum vysoce specializované péče je určeno dětem se vzácnými onemocněními kostí a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná kostní onemocnění (ERN BOND). Vzácných kostních onemocnění existuje několik stovek, některé z nich mají u…
Jak jste se stali součástí ERN EYE? Vzácná onemocnění oka jsou přibližně z 80 % dědičná a naše klinika se geneticky podmíněnými onemocněními oka zabývá dlouhodobě. Kolegové ve světě už nás znají, a proto jsme byli osloveni hned na samotném…
MUDr. Karolína Podolská spolupracuje s pacientskou organizací Parent Project, která už přes dvacet sdružuje rodiče, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku, jako odborný konzultant. Poskytla nám rozhovor o tom, jak funguje…
Při příležitosti blížícího se Dne vzácných onemocnění proběhl 16.2.2023 v Brně Seminář o práci vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (zapojených v ERN, Evropských referenčních sítích) a o jejich spolupráci s pacientskými organizacemi. Konal se v kampusu Masarykovy univerzity a…
Při příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění proběhlo a proběhne v České republice několik důležitých odborných akcí. Odráží to současnou situaci v problematice vzácných onemocnění, pro které byly poslední roky v mnoha ohledech přelomové, zejména pokud jde o systémové změny. Vznikla…
Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“? Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení…
Změny v oblasti vzácných onemocnění se dějí zpravidla velice pozvolně. Je to dáno tím, že jde o velmi komplexní problematiku: zahrnuje lékařskou péči, vědu a výzkum, vývoj nových léků, ale také politiku, mezinárodní spolupráci, dobře fungující sociální systém i společnost jako…