Štítek výzkum

Výzva genetiků: posílení spolupráce v EU umožní zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění

Jedním z klíčových problémů v oblasti vzácných onemocnění je stanovení správné diagnózy. Podle odhadů je průměrná doba stanovení diagnózy 5 let. Někdy je však tato doba mnohem delší, případně může být diagnóza stanovena špatně nebo vůbec. Na zlepšení diagnostiky a…

PokračováníVýzva genetiků: posílení spolupráce v EU umožní zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění

Mezinárodní vědecké konsorcium pracuje na objasnění mechanismu ultra-vzácné Alexandrovy choroby

Alexandrova choroba je velmi vzácné neurodegenerativní onemocnění. Obvykle se projevuje v kojeneckém věku, i když jsou známy i jiné varianty objevující se v dospělosti. Tato porucha, kterou poprvé popsal v roce 1949 W. Stewart Alexander, je součástí skupiny vzácných progresivních…

PokračováníMezinárodní vědecké konsorcium pracuje na objasnění mechanismu ultra-vzácné Alexandrovy choroby