Štítek těžká kombinovaná imunodeficience

Novorozenecký screening se od nového roku rozšiřuje o SMA a SCID

Včasné odhalení diagnózy a zahájení léčby ještě předtím, než se projeví příznaky vrozeného onemocnění, je cílem novorozeneckého screeningu. V České republice se s plošným vyšetřováním novorozenců začalo v polovině sedmdesátých let minulého století. Prvním onemocněním, které se takto v populaci vyhledávalo, byla fenylketonurie.…

Pokračování