Můj příběh se začal psát asi dva roky předtím, než mi primární biliární cholangitidu (nebo také primární biliární cirhózu, PBC) diagnostikovali. Začalo to tím, že jsem v roce 2015 byla na operaci žlučníku, měla jsem žlučové kameny. Po operaci jsem…
Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku. Tato nemoc byla poprvé diagnostikována nedávno, teprve v roce 2018. Honzíkovi ji objevili v lednu 2021, tedy v jeho…
Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých symptomů ocitl v našem rodokmenu. Pečlivá genetička si mých symptomů v rodokmenu všimla a vyslovila u mne podezření na Sticklerův syndrom,…
Už když jsem se narodila, měla jsem různé zdravotní komplikace: svalovou hypotonii a hypermobilitu. Prý jsem hodně brečela, protože jsem měla velké bolesti břicha. Vyvíjela jsem se opožděně v důsledku svalové hypotonie. Dnes mi přijde zvláštní, že to tehdy nikdo moc…
Jsou věci, které se nenaučíte z knížek, člověk je musí prožít, aby je plně pochopil. Přečetla jsem řadu odborných knih a stále jsem si nedokázala představit, jak se cítí člověk poté, co mu sdělí potenciálně smrtelnou diagnózu. Pak jsem se…
Vojta začal mít problémy už jako miminko a dlouho se to nelepšilo. Jsem zdravotník, tak jsme hledali systematicky. Nejdřív jsme zjišťovali, jestli nejde o alergii. Začali jsme u mléka a postupovali dál až jednotlivým bílkovinám. Tak jsme zjistili, že to…
Mám spinální atrofii, takže potřebuju pomoct prakticky se vším. Většinou se o všechno starají rodiče, jenže někdy taky musejí jít nakoupit nebo k doktorovi. Takže jsme potřebovali někoho třetího, kdo by se o mě mohl postarat, když zrovna máma s…
Naše dcera Veronika se narodila v roce 2007. Narodila se brzy, v 35. týdnu těhotenství, které lékaři krátce před tím označili jako rizikové pro pomalý vývoj plodu. Hned po porodu se u Verunky objevily problémy s dýcháním. Z porodnice jsme…
Mojí sestře Markétce se nedávno udělaly zvláštní bradavičky všude po těle, a když jí odebrali krev, zjistili, že má celkový cholesterol dvacet sedm, přičemž normální je kolem pěti. Dnes jdeme na odběry celá rodina. Výsledky nejsou vůbec dobré. Rodiče mají…
Je úterý, pracovní den, takže se musí vstávat brzy, u nás v půl sedmé. Nemám to rád, ale pořád jsem ve vstávání lepší než moje sestřička Josefka. Ta to přímo nesnáší! Když se probudím, posadím se na posteli a pozorně…
Dneska jde Eliška poprvé do školky a já jsem nesvá, jak to dopadne. Školku trochu známe, už jsme se tam párkrát byli podívat. Dcerce se tam líbilo a mě se zdá, že tahle školka je skvělá. Jenže to jsme tam…
Mobil zavibruje a já se budím s třesem. Chvíli mi trvá, než sladím pohyby těla a povolí křeč svalů. Dávám vařit vodu a nemotornými pohyby při tom zavadím o desku kuchyňské linky. Vyndávání hrnků ze skříňky se neobejde bez pořádného…