Štítek diagnostika

Průzkum Rare Barometer 2024: neviditelná postižení a překážky

Nejnovější průzkum Rare Barometer, který proběhl mezi červencem a zářím 2024, se zaměřil na dopad vzácných onemocnění na každodenní život. Zapojilo se do něj 9 591 respondentů z 43 evropských zemí, kteří zastupovali 1 643 různých vzácných onemocnění.  Rare Barometer…

PokračováníPrůzkum Rare Barometer 2024: neviditelná postižení a překážky

Stanovení diagnózy má pro rodiny zásadní význam (rozhovor s MUDr. Kateřinou Slabou)

Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…

PokračováníStanovení diagnózy má pro rodiny zásadní význam (rozhovor s MUDr. Kateřinou Slabou)

Rare Barometer: diagnostická odyssea vzácných onemocnění

Nedávno publikovaný průzkum o stanovení diagnózy vzácných pacientů, Rare Barometer Survey: The diagnosis odyssey of people living with a rare disease, shrnul zkušenost více než 13 tisíců pacientů ze 107 zemí celého světa, kteří zastupovali více než 1900 vzácných onemocnění.…

PokračováníRare Barometer: diagnostická odyssea vzácných onemocnění

Pro rodiče je sdělení závažné diagnózy dítěte momentem, který připomíná prudký náraz do zdi (rozhovor s profesorem Janem Michalíkem)

Centrum provázení poskytuje komplexní podporu rodičům dětí, jimž bylo diagnostikováno závažné onemocnění, už 8 let. Na jeho počátku stálo zjištění, že okamžiky sdělování nepříznivé zdravotní diagnózy dítěte jsou rozhodující i pro to, jak se rodičům podaří celou situaci zvládnout v…

PokračováníPro rodiče je sdělení závažné diagnózy dítěte momentem, který připomíná prudký náraz do zdi (rozhovor s profesorem Janem Michalíkem)

Výzva genetiků: posílení spolupráce v EU umožní zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění

Jedním z klíčových problémů v oblasti vzácných onemocnění je stanovení správné diagnózy. Podle odhadů je průměrná doba stanovení diagnózy 5 let. Někdy je však tato doba mnohem delší, případně může být diagnóza stanovena špatně nebo vůbec. Na zlepšení diagnostiky a…

PokračováníVýzva genetiků: posílení spolupráce v EU umožní zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění