Vzácné autoimunitní cholestatické onemocnění jater charakterizované autoimunitním poškozením malých intrahepatálních žlučovodů, které vede k cholestáze, fibróze a potenciální cirhóze. Incidence primární biliární cholangitidy (PBC) se pohybuje v rozmezí od 0,33 do 5,8 na 100 000 obyvatel a rok a prevalence od…
Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je geneticky podmíněné onemocnění. Je popsáno až 500 možných mutací v 10 genech, které jsou s tímto syndromem spojené. DNA obsahuje části, které se označují jako geny, ty kódují bílkoviny. Mnohem větší část DNA ale…
Nepřiměřená sinusová tachykardie (inapropriate sinus tachycardia – IST) je formou dysautonomie (poruchy vegetativního nervového systému). IST se vyznačuje nečekaně rychlou srdeční frekvencí v klidu nebo při minimální fyzické aktivitě. Syndrom IST je definován jako sinusová tachykardie v klidu (přes 100…
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) označuje širší spektrum poruch vývoje Mulleriánských vývodů charakterizovaných vrozenou aplázií (chyběním) dělohy a horních dvou třetin pochvy u jinak zdravých žen. Dva hlavní typy syndromu Rozlišují se dva hlavní typy tohoto syndromu – typ 1 odpovídá samotné…
Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupinou nervosvalových poruch, vyznačujících se progresivní svalovou slabostí v důsledku degenerace a ztráty nižších motorických neuronů v míše a v jádrech mozkového kmene. Čtyři podtypy SMA Celkem byly identifikovány čtyři podtypy v závislosti na věku…
Sticklerův syndrom je dědičné onemocnění typické přítomností poruch zraku doprovázených více či méně úplnými formami Pierre Robinovy sekvence (malá dolní čelist, zapadající jazyk, rozštěp patra), poruchami kostí a percepční (senzorineurální) poruchou sluchu (v 10 % případů). Poruchy zraku mohou zahrnovat…
Familiární středomořská horečka (Familiar Mediterranean Fever – FMF) je dědičně podmíněné autoimunitní zánětlivé onemocnění projevující se opakovanými krátkými epizodami horečky a záněty serózních blan (pobřišnice, pohrudnice, osrdečník, klouby), které se projevují bolestmi v daných oblastech (břicho, hrudník, klouby, svaly). Výskyt…
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je onemocnění typické tvorbou stovky až tisíce adenomů (polypů) v konečníku a tlustém střevě již během druhé dekády života. Výskyt Incidence FAP při narození je přibližně 1 : 8 300, je stejná pro obě pohlaví. FAP tvoří méně než…
Homocystinurie bez metylmalonové acidurie je vrozená porucha metabolismu vitamínu B12 (kobalaminu) typická megaloblastickou anémií (druh chudokrevnosti), encefalopatií a někdy i opožděním vývoje spojená s homocystinurií (zvýšená hladina homocystinu v moči) a hyperhomocysteinemií (zvýšená hladina homocysteinu v krvi). Existují tři typy…
Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin β-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního systému. Incidence Podle údajů shromážděných ze zemí, kde se prováděl screening více než 200 000 novorozenců, je kumulovaná míra záchytu deficitu…
Vestibulární schwannom (také známý jako neurinom akustiku, akustický neurom nebo akustické neurilemoma) je benigní, obvykle pomalu rostoucí nádor vznikající na sluchových nervech a nervech rovnováhy ve vnitřním uchu. Nádor vzniká vlivem nadprodukce Schwannových buněk. Ty tvoří ochranné pouzdro kolem nervových…
Běžná variabilní imunodeficience (common variable immunodeficiency – CVID) označuje heterogenní skupinu chorob, které se vyznačují výraznou hypogamaglobulinemií neznámé příčiny, neschopností produkovat specifické protilátky po imunizaci a náchylností k bakteriálním infekcím, způsobeným převážně zapouzdřenými bakteriemi. Diagnóza Přestože u některých pacientů je…