Dopa-responzivní dystonie
Orpha kód: 255 Dopa responzivní dystonie (DRD) představuje skupinu neurometabolických onemocnění charakterizovaných dystonií. Onemocnění typicky vykazuje denní variabilitu a výborně reaguje na terapii levodopou (L-dopou). Do této skupiny patří dopa-responzivní dystonie (DYT5a) s dědičností autosomálně dominantní, dopa-responzivní dystonie (DYT5b) s dědičností autosomálně…