Orpha kód:1465 Definice onemocnění Coffinův-Sirisův syndrom (CSS) je vzácné dědičné onemocnění s postižením intelektu, které je charakterizováno širokým spektrem fenotypových projevů. Typické je opoždění psychomotorického vývoje a variabilní klinické příznaky, ke kterým nejčastěji patří aplazie nebo hypoplazie distálního článku či…
Orpha kód: 98 ARSACS je vzácné neurodegenerativní onemocnění charakterizované časně začínající cerebellární ataxií, pyramidovým syndromem a periferní neuropatií. Epidemiologie Nemoc byla poprvé popsána v regionu Charlevoix–Saguenay v Québecu, kde byla incidence autosomálně recesivní spastické ataxie Charlevoix–Saguenay (ARSACS) odhadnuta u novorozeneců…
Orpha kód: 886 Usherův syndrom (USH) je vzácné onemocnění ze skupiny tzv. ciliopathií, projevuje se senzorineurální poruchou sluchu, která se může manifestovat již záhy po narození (vrozená) nebo začíná v dětství, a poruchou zraku v důsledku pigmentové degenerace sítnice (retinitis pigmentosa). Ta…
Orpha kód: 171 Primární sklerotizující cholangitida (PSC) je vzácné, pomalu progredující onemocnění jater charakterizované zánětlivými změnami a destrukcí intra- a/nebo extra-hepatálních žlučových cest, které vede postupně k cholestáze, jaterní fibróze, jaterní cirhóze a k selhání jater. Epidemiologie Prevalence PSC v…
Orpha kód: 436 Hypofosfatázie je vzácná dědičná porucha metabolismu charakterizovaná sníženou aktivitou nefrakcionované sérové alkalické fosfatázy (ALP) s variabilními projevy od život ohrožující závažné poruchy metabolismu minerálů u novorozenců až po bolesti pohybového aparátu v dospělosti. Epidemiologie Přesné údaje o prevalenci…
Orpha kód: 558 Souhrn Marfanův syndrom je systémové onemocnění pojivové tkáně charakterizované variabilní kombinací postižení kardiovaskulárního systému, svalů, kostí, očí a plic. Epidemiologie Prevalence Marfanova syndromu se odhaduje na 1/5 000, výskyt je stejný u žen a můžů. Klinický popis…
Orpha kód: 892 Von Hippelova-Lindauova choroba (VHL) patří mezi dědičné nádorové syndromy. Je u ní zvýšené riziko maligních a benigních nádorů, nejčastěji se jedná o hemangioblastomy sítnice, mozečku a míchy, renální karcinomy, feochromocytomy nebo paragangliomy. Epidemiologie Prevalence se odhaduje na…
Orpha kód: 255 Dopa responzivní dystonie (DRD) představuje skupinu neurometabolických onemocnění charakterizovaných dystonií. Onemocnění typicky vykazuje denní variabilitu a výborně reaguje na terapii levodopou (L-dopou). Do této skupiny patří dopa-responzivní dystonie (DYT5a) s dědičností autosomálně dominantní, dopa-responzivní dystonie (DYT5b) s dědičností autosomálně…
Orpha kód: 447 Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH, Marchiafava-Micheli disease) je získané klonální onemocnění krvetvorných kmenových buněk charakterizované hemolytickou anémií, selháním kostní dřeně a častými trombotickými příhodami. Epidemiologie Ačkoli se PNH vyskytuje celosvětově, přesné údaje o prevalenci nemoci nejsou známé. Ve…
Orpha kód: 404448 ADNP syndrom je vzácná porucha charakterizovaná intelektuální nedostatečností, celkovým opožděním vývoje, gastrointestinálními problémy, hypotonií, opožděným rozvojem řeči, poruchami chování, poruchami spánku, sníženým vnímáním bolesti, záchvaty, strukturálními anomáliemi mozku, dysmorfickými rysy, poruchou zraku, předčasným prořezáváním zubů a autistickými…
Orpha kód:35708 AADC je vzácné závažné dědičné neurometabolické onemocnění s klinickými projevy souvisejícími s poruchou syntézy dopaminu, noradrenalinu, adrenalinu a serotoninu. Klinické projevy jsou typicky charakterizovány časným nástupem svalové hypotonie, pohybovými poruchami (okulogyrická krize, dystonie), opožděným vývojem, ptózou. Dalšími symptomy…
Cushingova nemoc je nejčastější příčinou endogenního Cushingova syndromu (syndromu způsobeného nadbytkem glukokortikoidů v organizmu) a je způsobena chronickou nadměrnou sekrecí adrenokortikotropního hormonu (ACTH) kortikotropním adenomem hypofýzy. Přesná prevalence není známa. Prevalence endogenního Cushingova syndromu se odhaduje přibližně na 1 : 26 000, přičemž…