Orpha kód: 255 Dopa responzivní dystonie (DRD) představuje skupinu neurometabolických onemocnění charakterizovaných dystonií. Onemocnění typicky vykazuje denní variabilitu a výborně reaguje na terapii levodopou (L-dopou). Do této skupiny patří dopa-responzivní dystonie (DYT5a) s dědičností autosomálně dominantní, dopa-responzivní dystonie (DYT5b) s dědičností autosomálně…
Orpha kód: 447 Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH, Marchiafava-Micheli disease) je získané klonální onemocnění krvetvorných kmenových buněk charakterizované hemolytickou anémií, selháním kostní dřeně a častými trombotickými příhodami. Epidemiologie Ačkoli se PNH vyskytuje celosvětově, přesné údaje o prevalenci nemoci nejsou známé. Ve…
Orpha kód: 404448 ADNP syndrom je vzácná porucha charakterizovaná intelektuální nedostatečností, celkovým opožděním vývoje, gastrointestinálními problémy, hypotonií, opožděným rozvojem řeči, poruchami chování, poruchami spánku, sníženým vnímáním bolesti, záchvaty, strukturálními anomáliemi mozku, dysmorfickými rysy, poruchou zraku, předčasným prořezáváním zubů a autistickými…
Cushingova nemoc je nejčastější příčinou endogenního Cushingova syndromu (syndromu způsobeného nadbytkem glukokortikoidů v organizmu) a je způsobena chronickou nadměrnou sekrecí adrenokortikotropního hormonu (ACTH) kortikotropním adenomem hypofýzy. Přesná prevalence není známa. Prevalence endogenního Cushingova syndromu se odhaduje přibližně na 1 : 26 000, přičemž…
Stargardtova choroba (STGD1) je vzácné onemocnění očí, které se obvykle projevuje progredující ztrátou centrálního vidění asociovanou s nepravidelnými makulárními a perimakulárními žlutobílými skvrnami na fundu a atrofickou centrální makulární lézí připomínající tepaný bronz. Prevalence se odhaduje na 1 : 8 000 – 1 : 10 000. Obě pohlaví…
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurodegenerativní onemocnění projevující se progresivní svalovou paralýzou vznikající v důsledku degenerace motorických neuronů v mozkové kůře, kortikospinálních traktech, mozkovém kmeni a míše. Incidence (průměrně kolem 1 : 50 000 za rok) a prevalence (průměrně kolem 1 : 20 000) jsou v…
X-vázaná agamaglobulinemie (Brutonova agamaglobulinemie, XLA) je klinicky variabilní formou izolované agamaglobulinemie, dědičné poruchy imunity, která je u postižených mužů charakterizována opakovanými bakteriálními infekcemi v kojeneckém věku. Odhadovaná prevalence XLA je 1 : 350 000 až 1 : 700 000. Počet případů za rok není znám. Onemocnění…
Friedreichova ataxie (FRDA) je dědičné neurodegenerativní onemocnění klasicky se projevující progredující ataktickou chůzí, ataxií končetin, dysartrií (špatným vyslovováním), dysfagií (problémy s polykáním), poruchou okohybných svalů, ztrátou hlubokých šlachových reflexů, příznaky spojenými s poškozením pyramidální dráhy, skoliózou a v některých případech kardiomyopatií,…
Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…
Epidemiologické údaje o Moebiově syndromu (MBS) jsou omezené. Prevalence při narození se odhaduje na 1 : 50 000. MBS se vyskytuje stejně u obou pohlaví. MBS je vrozené neprogredující a klinicky velmi heterogenní onemocnění. Jehož projevy jsou často asymetrické. Hlavním rysem poruchy je…
Tato vzácná neurovývojová porucha s vícečetnými vrozenými vadami má pět hlavních znaků: intelektovou nedostatečnost (typicky mírnou až středně těžkou), orgánové vady (častá je například srdeční vada), perzistující fetální polštářky na prstech, malý vzrůst, anomálie skeletu (brachymezofalangie, vady páteře a brachydaktylie…
Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury, dříve známý také jako Wieackerův-Wolffův syndrom, je závažná X-vázaná recesivní neurovývojová porucha, pro níž jsou typické závažné kontraktury (artrogrypóza) a postižení intelektu. Prevalence a incidence nejsou známy. Syndrom byl dosud zaznamenán u…