Rubrika Diagnózy

Co je Sticklerův syndrom?

Sticklerův syndrom je dědičné onemocnění typické přítomností poruch zraku doprovázených více či méně úplnými formami Pierre Robinovy sekvence (malá dolní čelist, zapadající jazyk, rozštěp patra), poruchami kostí a percepční (senzorineurální) poruchou sluchu (v 10 % případů). Poruchy zraku mohou zahrnovat…
Pokračování

Co je familiární středomořská horečka?

Familiární středomořská horečka (Familiar Mediterranean Fever – FMF) je dědičně podmíněné autoimunitní zánětlivé onemocnění projevující se opakovanými krátkými epizodami horečky a záněty serózních blan (pobřišnice, pohrudnice, osrdečník, klouby), které se projevují bolestmi v daných oblastech (břicho, hrudník, klouby, svaly). Výskyt…
Pokračování

Co je klasická homocystinurie?

Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin β-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního systému. Incidence Podle údajů shromážděných ze zemí, kde se prováděl screening více než 200 000 novorozenců, je kumulovaná míra záchytu deficitu…
Pokračování

Co je vestibulární schwannom?

Vestibulární schwannom (také známý jako neurinom akustiku, akustický neurom nebo akustické neurilemoma) je benigní, obvykle pomalu rostoucí nádor vznikající na sluchových nervech a nervech rovnováhy ve vnitřním uchu. Nádor vzniká vlivem nadprodukce Schwannových buněk. Ty tvoří ochranné pouzdro kolem nervových…
Pokračování

Co je běžná variabilní imunodeficience?

Běžná variabilní imunodeficience (common variable immunodeficiency – CVID) označuje heterogenní skupinu chorob, které se vyznačují výraznou hypogamaglobulinemií neznámé příčiny, neschopností produkovat specifické protilátky po imunizaci a náchylností k bakteriálním infekcím, způsobeným převážně zapouzdřenými bakteriemi. Diagnóza Přestože u některých pacientů je…
Pokračování

Co je syndrom CMT?

Syndrom CMT (Charcot-Marie-Tooth, někdy také dědičná motoricko-senzorická neuropatie) je chronickým postižením periferních nervů, které může mít vliv na motorický a senzitivní systém. Jedinci s CMT vykazují symetrickou, pomalu postupující distální (od vzdálenější části končetin) motorickou neuropatii v oblasti horních a…
Pokračování

Co je Tourettův syndrom?

Tourettův syndrom (TS) se projevuje motorickými a hlasovými tiky s různým stupněm přidružených psychiatrických poruch. Odhadovaný výskyt v populaci je 0,4-1:100. Onemocnění je spojeno s výskytem motorických tiků a alespoň jednoho hlasového tiku vzniklého bez zjevné příčiny, které přetrvávají po…
Pokračování