Štítek ultra-vzácní

Díky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…

PokračováníDíky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy

Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…

PokračováníDeficit glutaryl-CoA dehydrogenázy

Moebiův syndrom

Epidemiologické údaje o Moebiově syndromu (MBS) jsou omezené. Prevalence při narození se odhaduje na 1 : 50 000. MBS se vyskytuje stejně u obou pohlaví. MBS je vrozené neprogredující a klinicky velmi heterogenní onemocnění. Jehož projevy jsou často asymetrické. Hlavním rysem poruchy je…

PokračováníMoebiův syndrom

Někdy je potřeba najít sílu, abyste přestali léčit: Wieackerův-Wolffův syndrom

Už čtrnáct dní před porodem jsem věděla, že mám kontrakce, ale monitory je neukazovaly. Moje lékařka, která mě znala, měla tou dobou dovolenou. Když se vrátila, řekla mi, že věří víc mě, než monitorům. A to bylo správné rozhodnutí, protože…

PokračováníNěkdy je potřeba najít sílu, abyste přestali léčit: Wieackerův-Wolffův syndrom

Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury (Wieackerův-Wolffův syndrom)

Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury, dříve známý také jako Wieackerův-Wolffův syndrom, je závažná X-vázaná recesivní neurovývojová porucha, pro níž jsou typické závažné kontraktury (artrogrypóza) a postižení intelektu. Prevalence a incidence nejsou známy. Syndrom byl dosud zaznamenán u…

PokračováníSyndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury (Wieackerův-Wolffův syndrom)

Chtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65

Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku. Tato nemoc byla poprvé diagnostikována nedávno, teprve v roce 2018. Honzíkovi ji objevili v lednu 2021, tedy v jeho…

PokračováníChtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65