Štítek ultra-vzácní

Při uzdravování potřebujeme zachovat dětský svět (rozhovor s Mgr. Alžbětou Votavovou)

Rozhovor s fyzioterapeutkou Alžbětou Votavovou, která spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) na přípravě a realizaci pobytů pro rodiny. Máte dlouhodobé zkušenosti s péčí o vzácné pacienty, na pobytech pro pacienty se vzácným onemocněním (Vzácné babí léto a…

PokračováníPři uzdravování potřebujeme zachovat dětský svět (rozhovor s Mgr. Alžbětou Votavovou)

Děti si potřebují odnést pocit, že jsou viděné a slyšené (rozhovor s Martinou Michalovou)

Tento rok v červnu proběhl druhý ročník pobytů pro rodiny České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), tentokrát nazvaný Vzácní spolu. Martina Michalová, která se podílí na jejich přípravě a realizaci, nám poskytla rozhovor o dětské části programu, kterou vede. Na…

PokračováníDěti si potřebují odnést pocit, že jsou viděné a slyšené (rozhovor s Martinou Michalovou)

Stanovení diagnózy má pro rodiny zásadní význam (rozhovor s MUDr. Kateřinou Slabou)

Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…

PokračováníStanovení diagnózy má pro rodiny zásadní význam (rozhovor s MUDr. Kateřinou Slabou)

Díky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…

PokračováníDíky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy

Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…

PokračováníDeficit glutaryl-CoA dehydrogenázy