Měla jsem těžký porod. Nikolka se narodila přidušená, měla nesouměrnou hlavičku a zvláštní výraz v očích. Hned po narození ji lékaři dali do inkubátoru. Byl to můj druhý porod a všechno mi připadalo jiné. Dcera hodně spala, byla málo aktivní,…
Čekali jsme třetí dítě a dozvěděli jsme se, že to budou dvojčata. To byl tedy trošku šok. Když se kluci narodili, jeden přišel na svět snadno a druhý, Ferdík, měl porod složitější. Už od narození byly mezi kluky vidět rozdíly.…
Když se mě někdo zeptá, kdy vlastně začal můj příběh s onemocněním srdce, nedokážu přesně odpovědět. Je to mozaika drobných situací, které mi začaly dávat smysl až zpětně – ve chvíli, kdy jsem se ve svých pětačtyřiceti letech dozvěděla, že…
Poprvé jsme byli s naším synem v nemocnici, když mu ještě nebyly dva roky. Byla to ale jen krátká třídenní hospitalizace uzavřená s tím, že jde o gastroenteritidu. Syn se nám však nezdál úplně v pořádku a měli jsme podezření…
Moje nemoc je dědičná, ale vůbec jsem netušila, že ji mám. Dvacet let se zdálo, že jsem úplně zdravá, vůbec nic mi nebylo. Normálně jsem běhala po světě, byla jsem aktivní, dělala jsem různé sporty. Ale před sedmi lety mi…
Příběh Lucinky, která je velmi vážně nemocná, ale není přesně jasné, jakou vzácnou nemoc má, jsme publikovali před 5 lety. Pro rubriku Návraty nám její maminka nyní popsala, jak se jejich situace od té doby vyvinula, jak se jim daří…
Narodila jsem se jako úplně zdravé miminko, prošla jsem všemi běžnými testy a nic nenasvědčovalo tomu, že se u mě za necelých 18 let projeví velmi vzácné, těžké a neléčitelné onemocnění kostní dřeně: aplastická anémie. Bylo diagnostikováno nedlouho poté, co…
Rozhovor s fyzioterapeutkou Alžbětou Votavovou, která spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) na přípravě a realizaci pobytů pro rodiny. Máte dlouhodobé zkušenosti s péčí o vzácné pacienty, na pobytech pro pacienty se vzácným onemocněním (Vzácné babí léto a…
Tento rok v červnu proběhl druhý ročník pobytů pro rodiny České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), tentokrát nazvaný Vzácní spolu. Martina Michalová, která se podílí na jejich přípravě a realizaci, nám poskytla rozhovor o dětské části programu, kterou vede. Na…
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…
Nemoc naší Lucinky je ultra vzácná, přesto byla cesta k její diagnóze méně klikatá, než tomu bývá u jiných vzácných onemocnění. Dozvěděli jsme se ji relativně brzy i díky tomu, že Lucinčin tatínek i dědeček mezi vzácné pacienty patří také…
29. dubna se každoročně připomíná Den nediagnostikovaných, tedy lidí, kteří jsou nemocní, třeba i velmi vážně, ale nemají stanovenu žádnou diagnózu. Pomáhá zvyšovat povědomí o jejich životě a lépe jim porozumět. Na jedné straně je zatěžují příznaky jejich nemoci, na…