Příběh Lucinky, která je velmi vážně nemocná, ale není přesně jasné, jakou vzácnou nemoc má, jsme publikovali před 5 lety. Pro rubriku Návraty nám její maminka nyní popsala, jak se jejich situace od té doby vyvinula, jak se jim daří…
Narodila jsem se jako úplně zdravé miminko, prošla jsem všemi běžnými testy a nic nenasvědčovalo tomu, že se u mě za necelých 18 let projeví velmi vzácné, těžké a neléčitelné onemocnění kostní dřeně: aplastická anémie. Bylo diagnostikováno nedlouho poté, co…
Rozhovor s fyzioterapeutkou Alžbětou Votavovou, která spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) na přípravě a realizaci pobytů pro rodiny. Máte dlouhodobé zkušenosti s péčí o vzácné pacienty, na pobytech pro pacienty se vzácným onemocněním (Vzácné babí léto a…
Tento rok v červnu proběhl druhý ročník pobytů pro rodiny České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), tentokrát nazvaný Vzácní spolu. Martina Michalová, která se podílí na jejich přípravě a realizaci, nám poskytla rozhovor o dětské části programu, kterou vede. Na…
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…
Nemoc naší Lucinky je ultra vzácná, přesto byla cesta k její diagnóze méně klikatá, než tomu bývá u jiných vzácných onemocnění. Dozvěděli jsme se ji relativně brzy i díky tomu, že Lucinčin tatínek i dědeček mezi vzácné pacienty patří také…
29. dubna se každoročně připomíná Den nediagnostikovaných, tedy lidí, kteří jsou nemocní, třeba i velmi vážně, ale nemají stanovenu žádnou diagnózu. Pomáhá zvyšovat povědomí o jejich životě a lépe jim porozumět. Na jedné straně je zatěžují příznaky jejich nemoci, na…
Náš syn má vzácné oftalmologické onemocnění, o kterém se mnoho neví: ektopii čoček a zornic. Dnes mu jsou dva roky a čtvrt, o jeho nemoci víme od jeho 6 měsíců. Pravděpodobně s ní souvisí i další potíže, hlavně vývojové, ale…
Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…
Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…
Příběh malé Rozárky byl jedním z prvních, který jsme na webu vzacni.cz publikovali. Róze bylo tehdy necelých sedm let, měla jako jediná v České republice (a jedna z přibližně 50 lidí na světě) diagnostikovanou tetrasomii chromosomu X. Tato velmi vzácná…
Nemožnost se usmát, zamračit nebo vyjádřit jakoukoliv emoci pouhým výrazem v obličeji, tak přesně vypadá život s Moebiovým syndromem. Tuto diagnózu mi přidělili po dlouhém hledání v šesti letech. Do té doby nebylo jisté, jaké další potíže se u mě…