Našemu synovi byl jako prvnímu chlapci (a pátému dítěti) v ČR minulý rok ve dvou a půl letech diagnostikováno velmi vzácné neurovývojové onemocnění, ADNP syndrom. Naše snaha zjistit, v jaké fázi je jeho výzkum a jaké jsou možnosti léčby, nás…
Orpha kód: 404448 ADNP syndrom je vzácná porucha charakterizovaná intelektuální nedostatečností, celkovým opožděním vývoje, gastrointestinálními problémy, hypotonií, opožděným rozvojem řeči, poruchami chování, poruchami spánku, sníženým vnímáním bolesti, záchvaty, strukturálními anomáliemi mozku, dysmorfickými rysy, poruchou zraku, předčasným prořezáváním zubů a autistickými…