Mobil zavibruje a já se budím s třesem. Chvíli mi trvá, než sladím pohyby těla a povolí křeč svalů. Dávám vařit vodu a nemotornými pohyby při tom zavadím o desku kuchyňské linky. Vyndávání hrnků ze skříňky se neobejde bez pořádného…
V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta…
Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby. Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života. Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž…