Štítek Evropské referenční sítě

Rare Barometer: diagnostická odyssea vzácných onemocnění

Nedávno publikovaný průzkum o stanovení diagnózy vzácných pacientů, Rare Barometer Survey: The diagnosis odyssey of people living with a rare disease, shrnul zkušenost více než 13 tisíců pacientů ze 107 zemí celého světa, kteří zastupovali více než 1900 vzácných onemocnění.…

PokračováníRare Barometer: diagnostická odyssea vzácných onemocnění

Potřebujeme síť národních center pro vzácná onemocnění a definici její náplně (rozhovor s prof. MUDr. Zdeňkem Šumníkem, Ph.D.)

Čím se vaše centrum zabývá? Naše centrum je součástí sítě Endo-ERN, zabývá se vzácnými chorobami žláz s vnitřní sekrecí, tedy orgánů, které produkují hormony. Základních žláz máme v těle šest, tedy podvěsek mozkový, štítnou žlázu, příštítná tělíska, slinivku břišní, nadledviny…

PokračováníPotřebujeme síť národních center pro vzácná onemocnění a definici její náplně (rozhovor s prof. MUDr. Zdeňkem Šumníkem, Ph.D.)

Referenční sítě by nám měly pomoci, aby odborná expertiza měla větší dopad v praxi (rozhovor s MUDr. Kateřinou Kopečkovou)

Co přináší vašemu pracovišti zapojení do ERN? Naše centrum patří do ERN EURACAN (Evropské referenční sítě pro vzácná nádorová onemocnění dospělých), který se podle diagnóz dále dělí na 10 skupin, protože vzácné nádory jsou velmi heterogenní. Naše pracoviště patří do…

PokračováníReferenční sítě by nám měly pomoci, aby odborná expertiza měla větší dopad v praxi (rozhovor s MUDr. Kateřinou Kopečkovou)

U vzácných onemocnění je centralizace péče jedinou správnou cestou (rozhovor s doc. MUDr. Ondřejem Součkem, Ph.D.)

Co je jádrem činnosti vašeho centra? Naše centrum vysoce specializované péče je určeno dětem se vzácnými onemocněními kostí a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná kostní onemocnění (ERN BOND). Vzácných kostních onemocnění existuje několik stovek, některé z nich mají u…

PokračováníU vzácných onemocnění je centralizace péče jedinou správnou cestou (rozhovor s doc. MUDr. Ondřejem Součkem, Ph.D.)

Výzva genetiků: posílení spolupráce v EU umožní zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění

Jedním z klíčových problémů v oblasti vzácných onemocnění je stanovení správné diagnózy. Podle odhadů je průměrná doba stanovení diagnózy 5 let. Někdy je však tato doba mnohem delší, případně může být diagnóza stanovena špatně nebo vůbec. Na zlepšení diagnostiky a…

PokračováníVýzva genetiků: posílení spolupráce v EU umožní zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění

Díky ERN-EYE dokážeme lépe diagnostikovat a léčit vzácná oční onemocnění (rozhovor s profesorkou Petrou Liškovou)

Jak jste se stali součástí ERN EYE? Vzácná onemocnění oka jsou přibližně z 80 % dědičná a naše klinika se geneticky podmíněnými onemocněními oka zabývá dlouhodobě. Kolegové ve světě už nás znají, a proto jsme byli osloveni hned na samotném…

PokračováníDíky ERN-EYE dokážeme lépe diagnostikovat a léčit vzácná oční onemocnění (rozhovor s profesorkou Petrou Liškovou)

Je možné se léčit v zahraničí, když v ČR specializované pracoviště není?

U vzácných onemocnění se stává, že se v celé republice nenajde pracoviště, které by umělo pacientovi pomoci. Pacienti a jejich rodiny se v těchto případech pokouší vyhledat péči v zahraničí. Tato cesta ovšem není snadná. Prvním úkolem pro pacienta a jeho rodinu je…

PokračováníJe možné se léčit v zahraničí, když v ČR specializované pracoviště není?

Rodiny potřebují mít někoho, kdo je nemocí provede (rozhovor s MUDr. Karolínou Podolskou)

MUDr. Karolína Podolská spolupracuje s pacientskou organizací Parent Project, která už přes dvacet sdružuje rodiče, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku, jako odborný konzultant. Poskytla nám rozhovor o tom, jak funguje…

PokračováníRodiny potřebují mít někoho, kdo je nemocí provede (rozhovor s MUDr. Karolínou Podolskou)

Praktičtí lékaři a vzácná onemocnění: výsledky průzkumu

V průběhu ledna a února 2023 probíhal průzkum mezi praktickými lékaři, jehož cílem bylo zjistit míru povědomí o vzácných onemocněních, odhadnout výskyt vzácných onemocnění zachycených v praxi a zmapovat, jaký bývá postup lékařů u pacientů s podezřením na tato onemocnění. Průzkumu…

PokračováníPraktičtí lékaři a vzácná onemocnění: výsledky průzkumu

Potřebujeme novou evropskou strategii pro vzácná onemocnění

Poslanci Evropského parlamentu se 28. února obrátili oficiálním dopisem na předsedkyni Evropské komise Ursulu von der Leyenovou a vyzvali ji, aby předložila dlouho očekávanou komplexní evropskou strategii pro vzácná onemocnění, která by zlepšila život 30 milionů evropských občanů žijících se…

PokračováníPotřebujeme novou evropskou strategii pro vzácná onemocnění

Přibývá pacientů, které můžeme cíleně léčit (rozhovor s MUDr. Renatou Gaillyovou, Ph.D.)

Při příležitosti blížícího se Dne vzácných onemocnění proběhl 16.2.2023 v Brně Seminář o práci vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (zapojených v ERN, Evropských referenčních sítích) a o jejich spolupráci s pacientskými organizacemi. Konal se v kampusu Masarykovy univerzity a…

PokračováníPřibývá pacientů, které můžeme cíleně léčit (rozhovor s MUDr. Renatou Gaillyovou, Ph.D.)

Pro léčbu potřebujeme komplexní pohled (rozhovor s docentkou Janou Haberlovou)

Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“? Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení…

PokračováníPro léčbu potřebujeme komplexní pohled (rozhovor s docentkou Janou Haberlovou)