Co je jádrem činnosti vašeho centra? Naše centrum vysoce specializované péče je určeno dětem se vzácnými onemocněními kostí a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná kostní onemocnění (ERN BOND). Vzácných kostních onemocnění existuje několik stovek, některé z nich mají u…
Jedním z klíčových problémů v oblasti vzácných onemocnění je stanovení správné diagnózy. Podle odhadů je průměrná doba stanovení diagnózy 5 let. Někdy je však tato doba mnohem delší, případně může být diagnóza stanovena špatně nebo vůbec. Na zlepšení diagnostiky a…
Jak jste se stali součástí ERN EYE? Vzácná onemocnění oka jsou přibližně z 80 % dědičná a naše klinika se geneticky podmíněnými onemocněními oka zabývá dlouhodobě. Kolegové ve světě už nás znají, a proto jsme byli osloveni hned na samotném…
U vzácných onemocnění se stává, že se v celé republice nenajde pracoviště, které by umělo pacientovi pomoci. Pacienti a jejich rodiny se v těchto případech pokouší vyhledat péči v zahraničí. Tato cesta ovšem není snadná. Prvním úkolem pro pacienta a jeho rodinu je…
MUDr. Karolína Podolská spolupracuje s pacientskou organizací Parent Project, která už přes dvacet sdružuje rodiče, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku, jako odborný konzultant. Poskytla nám rozhovor o tom, jak funguje…
V průběhu ledna a února 2023 probíhal průzkum mezi praktickými lékaři, jehož cílem bylo zjistit míru povědomí o vzácných onemocněních, odhadnout výskyt vzácných onemocnění zachycených v praxi a zmapovat, jaký bývá postup lékařů u pacientů s podezřením na tato onemocnění. Průzkumu…
Poslanci Evropského parlamentu se 28. února obrátili oficiálním dopisem na předsedkyni Evropské komise Ursulu von der Leyenovou a vyzvali ji, aby předložila dlouho očekávanou komplexní evropskou strategii pro vzácná onemocnění, která by zlepšila život 30 milionů evropských občanů žijících se…
Při příležitosti blížícího se Dne vzácných onemocnění proběhl 16.2.2023 v Brně Seminář o práci vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (zapojených v ERN, Evropských referenčních sítích) a o jejich spolupráci s pacientskými organizacemi. Konal se v kampusu Masarykovy univerzity a…
Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“? Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení…
České předsednictví v Radě Evropské unie 9.12.2022 předložilo Radě pro zaměstnanost, sociální politiku, zdraví a ochranu spotřebitele (EPSCO) svou výzvu k akci v oblasti vzácných onemocnění. Poprvé ji představilo v říjnu na odborné konferenci v Praze, kde byla výborně přijata.…
Mezinárodní odborná konference o vzácných onemocněních, která proběhla v Praze ve dnech 25.-26. října 2022, vyvrcholila představením společné výzvy členských zemí k přijetí komplexního akčního plánu pro vzácná onemocnění. Sešli se na ní zástupci ministerstev, koordinátorů Evropských referenčních sítí, výzkumníků…
27. června začíná jedenáctý ročník Evropské konference o vzácných onemocněních (ECRD). Jedná se o největší pacienty organizovanou konferenci věnovanou vzácným onemocněním. Setkávají se zde lékaři, pacienti a pacientské organizace, výzkumníci, výrobci, zástupci státních orgánů, i politici. Vystoupení i diskuse mezi…