Štítek Mitochondriální encefalokardiomyopatie

Všední chvíle vnímáme intenzivněji: mitochondriální encefalokardiomyopatie

pacient s mitochondriální encefalokardiomyopatií s maminkou

Nejdřív jsem „hodila flintu do žita“. Pak jsem však Viktorka uviděla ležet zaintubovaného na JIRP, oteklého, s množstvím infúzí, ale statečného, klidného a krásného a bylo mi jasné, že nás čeká sice nelehký, ale jistě smysluplný boj,” říká Petra Bártová…

PokračováníVšední chvíle vnímáme intenzivněji: mitochondriální encefalokardiomyopatie

Co je mitochondriální encefalokardiomyopatie?

Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie…

PokračováníCo je mitochondriální encefalokardiomyopatie?