27. června začíná jedenáctý ročník Evropské konference o vzácných onemocněních (ECRD). Jedná se o největší pacienty organizovanou konferenci věnovanou vzácným onemocněním. Setkávají se zde lékaři, pacienti a pacientské organizace, výzkumníci, výrobci, zástupci státních orgánů, i politici. Vystoupení i diskuse mezi…
29. dubna si připomínáme Den nediagnostikovaných Stanovení správné diagnózy bývá u vzácných onemocnění zdlouhavé, někdy se vleče měsíce a roky. Lidé čelí závažným příznakům a zhoršování zdraví, putují z vyšetření na vyšetření, z nemocnice do nemocnice, ale netuší, co obtíže…
Na den vzácných onemocnění, který připadá na 28. února, se každý rok po celém světě připomínají osudy 300 milionů lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí. Tento den však patří také všem, kteří jim pomáhají život s nemocí zvládnout: rodinám, pečovatelům,…
Vznik Národní sítě center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním umožnila loňská novela zákona č. 372/2011 Sb. o zdravotních službách, která určuje, že tuto síť budou tvořit pracoviště zapojená do Evropských referenčních sítí. Ministerstvo zdravotnictví vydalo ve věstníku…
Včasné odhalení diagnózy a zahájení léčby ještě předtím, než se projeví příznaky vrozeného onemocnění, je cílem novorozeneckého screeningu. V České republice se s plošným vyšetřováním novorozenců začalo v polovině sedmdesátých let minulého století. Prvním onemocněním, které se takto v populaci vyhledávalo, byla fenylketonurie.…
Po celém světě žije 300 milionů lidí se vzácným onemocněním. O tom, že si zaslouží zvláštní pozornost, se 16. prosince 2021 na valném shromáždění konsensuálně usneslo 193 členských států OSN. O to, aby rezoluce vznikla a aby problematika vzácných onemocnění…
Na plenárním zasedání, které se konalo 24. listopadu vyzvala skupina europoslanců Evropskou komisi k přijetí Evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění, který by měl platit od roku 2023. Stella Kyriakidesová, komisařka pro zdraví a bezpečnost potravin, která vystoupila na závěr tohoto…
V polovině roku jsme publikovali zprávu o tom, že referenční portál pro vzácná onemocnění Orphanet byl převeden do češtiny. Při té příležitosti bylo využito české názvosloví pro vzácná onemocnění, které vzniklo díky spolupráci Ústavu zdravotnicích informací a statistiky ČR s Národním…
Alexandrova choroba je velmi vzácné neurodegenerativní onemocnění. Obvykle se projevuje v kojeneckém věku, i když jsou známy i jiné varianty objevující se v dospělosti. Tato porucha, kterou poprvé popsal v roce 1949 W. Stewart Alexander, je součástí skupiny vzácných progresivních…
Poslanecká sněmovna schválila 14. září velkou novelu zákona o zdravotním pojištění a vzácná onemocnění tím pádem čekají dvě dlouho očekávané a zásadní změny – změní se způsob, jakým se dostávají k pacientům nové léky a kliniky, které se úspěšně zapojily do…
Kde najít ověřené informace o daném vzácném onemocnění? Existuje pro něj specializované centrum? Vyvíjí se lék? Funguje pacientská organizace? Jaké jsou pro něj doporučené postupy? Vzácných onemocnění jsou tisíce a informace, které o nich existují, se neustále rozšiřují. Najít konkrétní…
Na celém světě žije asi 300 milionů lidí se vzácnými onemocněními. Problémy, kterým čelí, se v mnohém různí, ale v mnoha věcech jsou společné. Proto EURORDIS ve spolupráci s Rare Diseases International (RDI) přišel s iniciativou, která usiluje o celosvětové uznání problematiky vzácných onemocnění…