Konference ECRD 2022: kam směřují vzácná onemocnění
27. června začíná jedenáctý ročník Evropské konference o vzácných onemocněních (ECRD). Jedná se o největší pacienty organizovanou konferenci věnovanou vzácným…
O životě se vzácnými onemocněními
Mám před svou nemocí velký respekt: Primární biliární cholangitida
Můj příběh se začal psát asi dva roky předtím, než mi primární biliární cholangitidu (nebo také primární biliární cirhózu, PBC)…
Primární biliární cholangitida
Vzácné autoimunitní cholestatické onemocnění jater charakterizované autoimunitním poškozením malých intrahepatálních žlučovodů, které vede k cholestáze, fibróze a potenciální cirhóze. Incidence…
Chtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65
Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií…
Nezůstávat zbytečně dlouho bez pomoci
Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých…