Příběhy lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí
Vůbec nic nevíme: suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie
Když se Lucinka narodila, zdálo se, že je všechno v pořádku. Jenže nebylo. Lucinka neprospívala, a tak začal kolotoč vyšetření. Nejdříve se nedařilo stanovit diagnózu. Pak, když se to po několika letech podařilo, nebyl z toho moudrý vlastně nikdo. Stejnou diagnózu totiž nikdo jiný na světě zřejmě nemá.
Diagnózu jsem si našla sama: dysautonomie
Od základní školy provázely Adélu zdravotní problémy. Měla bolesti na hrudi, bolesti kloubů, velmi brzy se unavila, zadýchávala se. Tyto příznaky se časem horšily. Ovšem jediným pro lékaře hmatatelným příznakem onemocnění byla její abnormálně vysoká srdeční frekvence. Léky, které na srdce dostávala, nezabíraly. Prošla nejrůznější vyšetření, ale žádné nic neobjevilo.…
Nesmíme se stydět a bát: MRKH
„Mluvit o své nemoci jsem se musela naučit. Musela jsem si zvyknout, že reakce lidí jsou různé. Někdy říkají hrozné hlouposti, nebo se zachovají těžko pochopitelným způsobem, ale ani to tak nemyslí,“ vypráví Aneta Mořkovská o tom, jak se vyrovnává se svou nemocí. Neohrožuje ji na životě a ani zdraví,…
Je pro nás velká motivace, když vidíme, jak se dcera zlepšuje: SMA typu 1
„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší," vypráví maminka téměř dvouleté Niny, která žije se spinální muskulární atrofií.
Nejvíc mě baví hudba: Sticklerův syndrom
Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho nejvíc mě baví hudba,“ dodává.
Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
Eva žije s familiární adenomatózní polypózou. Kromě svých příbuzných žádné pacienty se stejnou diagnózou nezná. "Můj život byl zatím plný nepříjemných věcí. Ale jsou i důvody k radosti. Třeba to, že vnoučkovi dopadly dobře genetické testy a je díkybohu zdravý," říká.
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. "Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii," vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo ke správné diagnóze - vzácné formě homocystinurie.
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
"Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama," vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa byl prvním dítětem v ČR, kterého se díky screeningu podařilo…
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
Kláře se zdálo, že má potíže se sluchem. Pak ji začaly brnět ruce. Ztrácela rovnováhu. Obraz před očima se jí třásl. Šla na ušní i na oční. Potom na neurologii. Nakonec skončila v Motole na magnetické rezonanci, díky které se přišlo na diagnózu: vestibulární schwannom.
O webu
Vzácných onemocnění jsou tisíce. Většinou jde o naprosto neznámé choroby. S neznalostí se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Vytváří mezi lidmi bariéry. Chceme vzácné nemoci připomínat, jednu po druhé, den za dnem. Chceme, aby takový bariér bylo co nejméně. Ukazujeme nemoci, jaké jsou. Ptáme se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak je zvládají a co jim pomáhá. Chcete přidat, podělit se o svůj příběh nebo zkušenosti, dejte nám vědět, budeme rádi.
Tento web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění