Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své…
Fabryho nemoc, je progresivní, dědičné, multisystémové lyzozomální onemocnění vyznačující se specifickými neurologickými, kožními, ledvinnými, kardiovaskulárními, kochleovestibulárními a cerebrovaskulárními projevy. Příznaky Fabryho nemoci Klinický obraz představuje široké spektrum variant od mírných u heterozygotních žen, až po závažné případy klasicky postižených hemizygotních…