AADC deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin
Orpha kód:35708 AADC je vzácné závažné dědičné neurometabolické onemocnění s klinickými projevy souvisejícími s poruchou syntézy dopaminu, noradrenalinu, adrenalinu a serotoninu. Klinické projevy jsou typicky charakterizovány časným nástupem svalové hypotonie, pohybovými poruchami (okulogyrická krize, dystonie), opožděným vývojem, ptózou. Dalšími symptomy…
