Změny v oblasti vzácných onemocnění se dějí zpravidla velice pozvolně. Je to dáno tím, že jde o velmi komplexní problematiku: zahrnuje lékařskou péči, vědu a výzkum, vývoj nových léků, ale také politiku, mezinárodní spolupráci, dobře fungující sociální systém i společnost jako…
Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…
Včasné odhalení diagnózy a zahájení léčby ještě předtím, než se projeví příznaky vrozeného onemocnění, je cílem novorozeneckého screeningu. V České republice se s plošným vyšetřováním novorozenců začalo v polovině sedmdesátých let minulého století. Prvním onemocněním, které se takto v populaci vyhledávalo, byla fenylketonurie.…
O potřebě rozšířit novorozenecký screening o SMA začaly nejdříve hovořit pacientské organizace. Co vás k tomu vedlo? Potřeba rozšířit novorozenecký screening o SMA byla rodinám, které mají děti s SMA, jasná hned, jak se první děti začaly dostávat k léčbě. Nicméně…