České centrum pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky AV ČR, , v. v. i., které se soustředí na zkoumání funkcí genů a předklinické testování potenciálních terapií, nedávno spustilo program Rare Disease Factory (RD-Factory) zaměřený na výzkum vzácných onemocnění. Návrhy, na která…
Rozhovor s ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie, Lenkou Hajgajda, o nejnovějším vývoji ve výzkumu léku na Angelmanův syndrom, který jejich organizace pomáhá financovat. Co důležitého se Asociaci genové terapie podařilo od jara roku 2022, kdy jste nám poskytla rozhovor…
Rozhovor s profesorkou Annou Šedivou, primářkou Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole v Praze, publikujeme u příležitosti Mezinárodního týdne dárcovství krevní plazmy, které proběhne 7.-11-10.2024. Léky z plazmy se používají jak pro léčbu kritický…
Rozhovor s fyzioterapeutkou Alžbětou Votavovou, která spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) na přípravě a realizaci pobytů pro rodiny. Máte dlouhodobé zkušenosti s péčí o vzácné pacienty, na pobytech pro pacienty se vzácným onemocněním (Vzácné babí léto a…
Tento rok v červnu proběhl druhý ročník pobytů pro rodiny České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), tentokrát nazvaný Vzácní spolu. Martina Michalová, která se podílí na jejich přípravě a realizaci, nám poskytla rozhovor o dětské části programu, kterou vede. Na…
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…
Poradenský psycholog Hynek Latta má za sebou výcvik v logoterapii a existenciální analýze, pracuje pro několik sdružení s různými cílovými skupinami. Pomáhá mimo jiné rodičům vážně nemocných dětí, jemu samotnému byla v dětství diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA). Poskytl nám…
Po mnoho let se zabýváte genetikou a lékařskou etikou, přednášíte o ní, píšete publikace. Dají se nějak shrnout hlavní etické otázky týkající se vzácných onemocnění a jejich léčby, se kterými jste se zatím setkal? V nemocnicích jsme zvyklí, že pacient…
Čím se vaše centrum zabývá? Naše centrum je součástí sítě Endo-ERN, zabývá se vzácnými chorobami žláz s vnitřní sekrecí, tedy orgánů, které produkují hormony. Základních žláz máme v těle šest, tedy podvěsek mozkový, štítnou žlázu, příštítná tělíska, slinivku břišní, nadledviny…
Organizace Zlatá rybka plní přání vážně nemocným dětem. Cílem její činnosti je prostřednictvím plnění přání pozitivně ovlivňovat psychické a emoční rozpoložení dítěte, a tím i léčbu. Byla založena Katarínou a Ondřejem Vlčkovými v roce 2015 a od té doby splnila…
Co přináší vašemu pracovišti zapojení do ERN? Naše centrum patří do ERN EURACAN (Evropské referenční sítě pro vzácná nádorová onemocnění dospělých), který se podle diagnóz dále dělí na 10 skupin, protože vzácné nádory jsou velmi heterogenní. Naše pracoviště patří do…
Pilotní pobyty pro rodiny s dětmi a pro dospělé pacienty se vzácným onemocněním, které nyní v září a říjnu pořádala Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), jsou součástí projektu Edukační centrum pro vzácná onemocnění. Co je jeho cílem? Projekt Edukačního…