První rozhovor s Annou Hlavicovou jsme publikovali před pěti lety, před dvěma lety jsme se k němu vrátili. V dnešním rozhovoru se věnujeme Annině práci pro Českou asociaci pro vzácná onemocnění. Před dvěma lety jsme spolu hovořili o vaší léčbě, jak se…
Vaše stomatologická poradna se specializuje na dětské pacienty se vzácným onemocněním. Kdy vznikla a kolik pacientů má přibližně v péči? Naše poradna oficiálně vznikla před dvěma lety, do té doby fungovala spíše neoficiálně. Přestěhovala jsem se tehdy do Prahy z…
České centrum pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky AV ČR, , v. v. i., které se soustředí na zkoumání funkcí genů a předklinické testování potenciálních terapií, nedávno spustilo program Rare Disease Factory (RD-Factory) zaměřený na výzkum vzácných onemocnění. Návrhy, na která…
Rozhovor s ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie, Lenkou Hajgajda, o nejnovějším vývoji ve výzkumu léku na Angelmanův syndrom, který jejich organizace pomáhá financovat. Co důležitého se Asociaci genové terapie podařilo od jara roku 2022, kdy jste nám poskytla rozhovor…
Rozhovor s profesorkou Annou Šedivou, primářkou Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole v Praze, publikujeme u příležitosti Mezinárodního týdne dárcovství krevní plazmy, které proběhne 7.-11-10.2024. Léky z plazmy se používají jak pro léčbu kritický…
Rozhovor s fyzioterapeutkou Alžbětou Votavovou, která spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) na přípravě a realizaci pobytů pro rodiny. Máte dlouhodobé zkušenosti s péčí o vzácné pacienty, na pobytech pro pacienty se vzácným onemocněním (Vzácné babí léto a…
Tento rok v červnu proběhl druhý ročník pobytů pro rodiny České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), tentokrát nazvaný Vzácní spolu. Martina Michalová, která se podílí na jejich přípravě a realizaci, nám poskytla rozhovor o dětské části programu, kterou vede. Na…
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…
Poradenský psycholog Hynek Latta má za sebou výcvik v logoterapii a existenciální analýze, pracuje pro několik sdružení s různými cílovými skupinami. Pomáhá mimo jiné rodičům vážně nemocných dětí, jemu samotnému byla v dětství diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA). Poskytl nám…
Po mnoho let se zabýváte genetikou a lékařskou etikou, přednášíte o ní, píšete publikace. Dají se nějak shrnout hlavní etické otázky týkající se vzácných onemocnění a jejich léčby, se kterými jste se zatím setkal? V nemocnicích jsme zvyklí, že pacient…
Čím se vaše centrum zabývá? Naše centrum je součástí sítě Endo-ERN, zabývá se vzácnými chorobami žláz s vnitřní sekrecí, tedy orgánů, které produkují hormony. Základních žláz máme v těle šest, tedy podvěsek mozkový, štítnou žlázu, příštítná tělíska, slinivku břišní, nadledviny…
Organizace Zlatá rybka plní přání vážně nemocným dětem. Cílem její činnosti je prostřednictvím plnění přání pozitivně ovlivňovat psychické a emoční rozpoložení dítěte, a tím i léčbu. Byla založena Katarínou a Ondřejem Vlčkovými v roce 2015 a od té doby splnila…