Syn se narodil jako zdravé dítě. APGAR skóre měl 10, vážil tři kilogramy – byl drobnější, ale nic neobvyklého. Přesto jsem už v prvních dnech začala vnímat drobné signály, které jiné matky neřešily. Měl cystu v oblasti kostrče a k…
Stejné onemocnění, jako mám já, má v ČR pravděpodobně jeden až dva tisíce lidí. Nejčastěji to bývají mladí lidé mezi 25 až 40 lety. Nezřídka se ale také jedná o dětské pacienty. Jde o primární sklerozující cholangitidu, kterou mám společně…
Když bylo naší dceři Emě přibližně rok a půl nebo dva roky, všimli jsme si, že s ní něco není v pořádku. Přikládala jsem to složitému porodu a také očkování. Dcera měla výrazné reakce na povinné očkování a nebylo úplně…
Když byly našemu synovi asi tři měsíce, jeho vývoj se změnil. Přestal držet hlavičku, měl ručičky v křeči. Šli jsme k naší dětské lékařce, ale ta nad tím mávla rukou, že to nic není a přejde to. Sami jsme si…
Z vyprávění vím, že asi do dvou let jsem byla zdravé dítě. Jednou se moje sestra probudila a šla za mámou s tím, že nevstávám. Když mě máma našla, byla jsem jako gumová. Ležela jsem v posteli, měla jsem spadlý koutek úst, neudržela…
Velice brzy poté, co se Madlenka narodila, jsme si všimli, že žloutne. Přišlo to asi osm hodin po porodu a bylo to velice silné. Na tvářích se jí začaly objevovat flíčky, modřinky. Byla v opravdu špatném stavu. Měla velmi vysoký bilirubin.…
Když se dnes ohlédnu zpátky, všechno začalo úplně nenápadně. Rodiče si jednou všimli, že manžel při chůzi zvláštně tahá nohu za sebou. Tehdy nás ani nenapadlo, že stojíme na začátku několikaleté cesty za diagnózou vzácného a velice závažného onemocnění, které…
Narodila jsem se do rodiny, která už měla s Fanconiho anémií zkušenost. Moje starší sestra v dětství onemocněla. Tehdy o této vzácné genetické nemoci téměř neexistovaly informace a nebyla ani specializovaná péče. Postupně podstupovala transfúze, hospitalizace a léčbu spojenou se…
Vypadalo to, že budu mít chřipku. Nejdřív přišla slabost, pak zimnice. Vzbudila jsem se s motáním hlavy, ale rychle se to zlepšilo. Druhý den ráno mi bylo špatně jako ještě nikdy. Začaly mě brnět ruce i nohy. Chtěla jsem jen…
Před dvěma lety se nám narodil syn. Ze začátku vše vypadalo normálně. Těhotenství i porod byli zcela přirozené a bez komplikací. Všechna těhotenská vyšetření vždy dopadla výborně. Různé zdravotní komplikace přicházely velice pozvolna a byly to věci, které potkávají mnoho…
Od malička jsem měl problémy s pohybem. Rodiče viděli, že se špatně přetáčím. Později, když jsem začal chodit, jsem velmi často padal. Moje maminka se mnou obcházela lékaře, ale ti mé problémy většinou odbývali, třeba s tím, že padám kvůli…
První potíže se u našeho Štěpánka objevily už v porodnici, kde mu při screeningu sluchu vyšly nevýbavné otoakustcké emise, tedy možné problémy se sluchem. Později jsem si doma všimla, že syn nereaguje na hlasité zvuky. Máme hodně hlasitou domácnost, někdy…