Narodila jsem se jako úplně zdravé miminko, prošla jsem všemi běžnými testy a nic nenasvědčovalo tomu, že se u mě za necelých 18 let projeví velmi vzácné, těžké a neléčitelné onemocnění kostní dřeně: aplastická anémie. Bylo diagnostikováno nedlouho poté, co…
Našemu synovi byl jako prvnímu chlapci (a pátému dítěti) v ČR minulý rok ve dvou a půl letech diagnostikováno velmi vzácné neurovývojové onemocnění, ADNP syndrom. Naše snaha zjistit, v jaké fázi je jeho výzkum a jaké jsou možnosti léčby, nás…
Naše cesta za diagnózou se týká mne a naší dospělé dcery. Je svízelná, psychicky i fyzicky náročná. Mnoho potíží máme společných, pravděpodobně se jedná o projevy dysautonomie a možná dosud nepopsaného dědičného syndromu. Narážely jsme často na nedůvěru a nepochopení,…
Naší dceři Julince bylo v 9 letech diagnostikováno ultra-vzácné onemocnění, Koolen-De Vries syndrom. Předcházelo tomu mnoho let hledání vhodných specialistů, jejichž závěry se často lišily, a doufání, že i přes zpoždění ve svém vývoji Julinka vše dožene. Za tu dobu…
Moje onemocnění, Stiff person syndrome (SPS), se projevuje v pozdější dospělosti a je velmi vzácné, počet pacientů v ČR není známý. Jeho příznaky se u mě začaly projevovat postupně, diagnóza mi byla potvrzena po téměř 15 letech, když už jsem…
Naše dcera Míša má vzácné onemocnění, AADC syndrom (deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin). Byla prvním pacientem z ČR, kterému byla tato nemoc diagnostikována, stalo se to až v jejích 10 letech díky testu provedenému ve Velké Británii. Do té doby nikdo…
Příběh hledání diagnózy našeho syna Alexe je dlouhý, trval 12 let, a dodnes mnoho věcí nevíme. Má vzácné onemocnění, septooptickou dysplazii, na které existuje pouze symptomatická léčba. Zahrnuje vrozené vývojové vady, hormonální poruchy a oční vady, je s ní spojeno…
Naše dcera má Williamsův-Beurenův syndrom, nedávno oslavila 18. narozeniny. Na diagnózu se přišlo až v jejích 17 letech díky náhodnému setkání s paní doktorkou, která se tomuto onemocnění shodou okolností věnuje. Předtím jsme zkrátka “propadli sítem”. Je to dost neuvěřitelný…
Moje dcera se narodila císařským řezem, nedlouho poté se u ní projevila dechová tíseň. Paní doktorka mi tehdy přišla říct, že ji přeložili na JIP, protože nemohla dýchat. Když jsem tam druhý den ráno přišla, řekli mi, že jí dávají…
Náš příběh začal relativně nenápadně, v září 2021. Syn byl tehdy ve třetí třídě a začal chodit se školou na plavání. Jednoho dne přišel s tím, že si nemohl nazout pantofli, protože mu nejde dobře zvednout palec na noze. Praktický…
Pracuji jako grafik, na střední škole jsem studoval webdesign. Když jsem skončil, dal jsem si chvíli pauzu a pak mě oslovil Parent Project, jestli bych jim nepomohl s převedením starých webových stránek do nové verze. Od té doby pro ně…
V září 2023 proběhl pilotní společný pobyt pro děti se vzácným onemocněním, jejich rodiny a odborníky, kteří jim na jejich cestě pomáhají, organizovaný Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO). Byl pojmenovaný Vzácné babí léto a jeho cílem bylo poskytnout komplexní…