Můj příběh se začal psát asi dva roky předtím, než mi primární biliární cholangitidu (nebo také primární biliární cirhózu, PBC) diagnostikovali. Začalo to tím, že jsem v roce 2015 byla na operaci žlučníku, měla jsem žlučové kameny. Po operaci jsem…
Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku. Tato nemoc byla poprvé diagnostikována nedávno, teprve v roce 2018. Honzíkovi ji objevili v lednu 2021, tedy v jeho…
Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých symptomů ocitl v našem rodokmenu. Pečlivá genetička si mých symptomů v rodokmenu všimla a vyslovila u mne podezření na Sticklerův syndrom,…
Už když jsem se narodila, měla jsem různé zdravotní komplikace: svalovou hypotonii a hypermobilitu. Prý jsem hodně brečela, protože jsem měla velké bolesti břicha. Vyvíjela jsem se opožděně v důsledku svalové hypotonie. Dnes mi přijde zvláštní, že to tehdy nikdo moc…
Jsou věci, které se nenaučíte z knížek, člověk je musí prožít, aby je plně pochopil. Přečetla jsem řadu odborných knih a stále jsem si nedokázala představit, jak se cítí člověk poté, co mu sdělí potenciálně smrtelnou diagnózu. Pak jsem se…
Vojta začal mít problémy už jako miminko a dlouho se to nelepšilo. Jsem zdravotník, tak jsme hledali systematicky. Nejdřív jsme zjišťovali, jestli nejde o alergii. Začali jsme u mléka a postupovali dál až jednotlivým bílkovinám. Tak jsme zjistili, že to…
Když se Lucinka narodila, zdálo se, že je všechno v pořádku. Jenže nebylo. Lucinka neprospívala, a tak začal kolotoč vyšetření. Nejdříve se nedařilo stanovit diagnózu. Pak, když se to po několika letech podařilo, nebyl z toho moudrý vlastně nikdo. Stejnou diagnózu –…
Od základní školy provázely Adélu zdravotní problémy. Měla bolesti na hrudi, bolesti kloubů, velmi brzy se unavila, zadýchávala se. Tyto příznaky se časem horšily. Ovšem jediným pro lékaře hmatatelným příznakem onemocnění byla její abnormálně vysoká srdeční frekvence. Léky, které na…
„Mluvit o své nemoci jsem se musela naučit. Musela jsem si zvyknout, že reakce lidí jsou různé. Někdy říkají hrozné hlouposti, nebo se zachovají těžko pochopitelným způsobem, ale ani to tak nemyslí,“ vypráví Aneta Mořkovská o tom, jak se vyrovnává…
„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší,“ vypráví maminka téměř dvouleté Niny, která žije se spinální muskulární atrofií. Je pro nás velká motivace,…
Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho…
Eva žije s familiární adenomatózní polypózou. Kromě svých příbuzných žádné pacienty se stejnou diagnózou nezná. „Můj život byl zatím plný nepříjemných věcí. Ale jsou i důvody k radosti. Třeba to, že vnoučkovi dopadly dobře genetické testy a je díkybohu zdravý,“ říká. Nad…