V září 2023 proběhl pilotní společný pobyt pro děti se vzácným onemocněním, jejich rodiny a odborníky, kteří jim na jejich cestě pomáhají, organizovaný Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO). Byl pojmenovaný Vzácné babí léto a jeho cílem bylo poskytnout komplexní…
Příběh Adély Odrihocké, které byla po dlouhém hledání v dospělosti diagnostikována dysautonomie, jsme publikovali před čtyřmi lety. Pro rubriku Návraty nyní shrnula, co se za tu dobu v jejím životě změnilo: jak se u ní projevilo další vzácné onemocnění, Ehlers-Danlosův…
Rozhovor s Annou Hlavicovou, které byla v dětství diagnostikována spinální muskulární atrofie (SMA), jsme na webu vzacni.cz publikovali před třemi lety. Pro naši rubriku Návraty nyní shrnula, co se za tu dobu změnilo. Před třemi roky jsme s Vámi dělali…
Nemoc naší Lucinky je ultra vzácná, přesto byla cesta k její diagnóze méně klikatá, než tomu bývá u jiných vzácných onemocnění. Dozvěděli jsme se ji relativně brzy i díky tomu, že Lucinčin tatínek i dědeček mezi vzácné pacienty patří také…
Příběh Karla Čapky, kterému byl diagnostikován Peutzův-Jeghersův syndrom, byl úplně prvním příběhem publikovaným na webu vzacni.cz. Pro rubriku Návraty nyní popsal, co se v jeho životě změnilo za uplynulých 8 let. Moje nemoc, Peutzův-Jeghersův syndrom, je dědičné onemocnění trávicího systému,…
První příznaky mé nemoci, Stargardtovy choroby, si nyní zpětně vybavuji už v dětství, nepřikládal jsem jim tehdy ale velký význam. Má cesta od prvního komplexního vyšetření v dospělosti k finální diagnóze trvala skoro 8 let. Stargardtova choroba je velmi vzácná…
Moje nemoc mě zastihla nečekaně před dvanácti lety, když mi bylo čtyřicet šest let. V té době jsem pracovala jako masérka, koordinátorka dobrovolníků a pracovnice v sociálních službách. Do té doby jsem vedla velmi aktivní život. Pečovala jsem o rodinu,…
Našemu synovi Šimonovi byla v jednom roce diagnostikována primární imunodeficience, respektive Brutonova agamaglobulinemie. Je to genetické onemocnění, které de facto znamená, že Šimon nemá žádnou vlastní imunitu. Naštěstí mu však může být podáván imunoglobulin a díky tomu žije docela normální…
Mám vzácnou genetickou nemoc, Friedreichovu ataxii, která postihuje primárně můj pohybový aparát. Jako dítě jsem byl zdravý, normálně jsem vyrůstal, normálně chodil i mluvil, všechno bylo úplně v pořádku. Moje nemoc se začala projevovat postupně, až kolem sedmého roku, kdy…
Náš syn má vzácné oftalmologické onemocnění, o kterém se mnoho neví: ektopii čoček a zornic. Dnes mu jsou dva roky a čtvrt, o jeho nemoci víme od jeho 6 měsíců. Pravděpodobně s ní souvisí i další potíže, hlavně vývojové, ale…
Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…
Příběh malé Rozárky byl jedním z prvních, který jsme na webu vzacni.cz publikovali. Róze bylo tehdy necelých sedm let, měla jako jediná v České republice (a jedna z přibližně 50 lidí na světě) diagnostikovanou tetrasomii chromosomu X. Tato velmi vzácná…