Potřebujeme síť národních center pro vzácná onemocnění a definici její náplně (rozhovor s prof. MUDr. Zdeňkem Šumníkem, Ph.D.)

Čím se vaše centrum zabývá?

Naše centrum je součástí sítě Endo-ERN, zabývá se vzácnými chorobami žláz s vnitřní sekrecí, tedy orgánů, které produkují hormony. Základních žláz máme v těle šest, tedy podvěsek mozkový, štítnou žlázu, příštítná tělíska, slinivku břišní, nadledviny a pohlavní žlázy, ale existují i mnohé další. Lze říci, že téměř každý orgán v těle je současně žlázou s vnitřní sekrecí. Každá žláza vyrábí jeden nebo několik hormonů, které prostřednictvím své vazby na buněčný receptor řídí metabolické pochody celého těla. Jejich role je nezastupitelná. Pokud některý z hormonů vypadne nebo je ho v těle naopak příliš mnoho, tělo velmi strádá a člověk může být ohrožen na životě. Jádrem činnosti našeho centra je tyto stavy správně a včas rozpoznat a adekvátně léčit. Naštěstí dnes máme pro většinu hormonů k dispozici syntetické náhrady, které mají buď zcela totožnou nebo velmi podobnou strukturu jako ty lidské.

Jak jste se stali součástí Endo-ERN a jaký to pro vás má přínos?

V síti evropských center pro vzácná endokrinní onemocnění jsme již od počátku projektu ERN. Pamatuji si, že nás pozval při své pražské návštěvě profesor Faisal Ahmed z Glasgow, vedoucí a iniciátor sítě Endo-ERN. To nás bezesporu potěšilo, stejně jako fakt, že Endo-ERN jako jedna z mála sítí dostala menší prostředky na rozjezd z evropského grantu EuRRECa a dostali jsme šanci koordinovat jednu z pracovních skupin tohoto projektu. Ohledně přínosů nejde ani tak o to, že bychom měli pocit, že jsou děti u nás léčeny hůře než jinde v Evropě, nicméně kontakt s ostatními velkými centry nás udržuje na špici naší komunity. Máme možnost přímo konzultovat nejsložitější nebo netypicky probíhající endokrinní onemocnění, což nemocným dětem přibližuje možnost využít moderních cest diagnostiky a léčby těchto vzácných stavů.

Jak funguje síť ERN ve vztahu k evropským odborným společnostem? Přinesla do odborné spolupráce něco nového?

Endo-ERN je od počátku spojena s největší odbornou společností dětských endokrinologů ESPE (European Society for Pediatric Endocrinology). Jedním z plodů tohoto partnerství jsou pravidelné webináře pořádané oběma strukturami, na každé výroční konferenci ESPE je jedno sympozium věnováno prezentaci vzácných onemocnění pod patronací Endo-ERN. Tato spolupráce představuje novou platformu, která pomohla oběma organizacím. ESPE i Endo-ERN mají stejný cíl, tedy zlepšení péče o děti s chorobami žláz s vnitřní sekrecí napříč státy EU. Tvorba registrů s dlouhodobou perspektivou sledování velkého počtu vzácných pacientů může jako jediná odpovědět na otázky cílené terapie a prognózy. I v endokrinologii totiž platí, že každé dítě reaguje na podávanou terapii trochu jinak a právě na základě dat z Endo-ERN jim můžeme poskytnout přesně tu, která je pro něj nejvhodnější.

Na naší Pediatrické klinice máme celkem 5 ERN center, spolupráce je tedy technicky jednoduchá a nesmírně výhodná zejména pro děti se vzácnými onemocněními postihujícími více orgánů.

Se kterými dalšími centry vysoce specializované péče nejvíce spolupracujete, s jakými dalšími specializacemi?

Asi nejblíž je nám síť s poetickým názvem BOND, tedy vzácná onemocnění skeletu. To má dva důvody. Jednak kosti jsou z velké části ve svém růstu a vývoji řízeny hormonálně, a navíc máme u nás v Motole jediné české centrum této sítě pod vedením docenta Součka. Objekty zájmu se tedy v těchto dvou sítích překrývají nejvíce. Dále samozřejmě využíváme sítě vzácných onemocnění ledvin, plic a jater. Tyto orgány totiž současně vytvářejí své vlastní hormony nebo se přinejmenším účastní metabolismu hormonů jiných. Proto je tato synergie oborů více než prospěšná. Každý specialista má totiž tendenci dívat se na problém ze svého úhlu pohledu a chybí mu perspektivy ostatních. Na naší Pediatrické klinice máme celkem 5 ERN center, spolupráce je tedy technicky jednoduchá a nesmírně výhodná zejména pro děti se vzácnými onemocněními postihujícími více orgánů.

Definování objektů zájmu center a zajištění dostatečné kapacity pro děti, které to nejvíce potřebují a kterým můžeme prospět nejvíce, je asi největší problém současné specializované a zároveň sofistikované medicíny. Stává se nám, že z důvodu plné kapacity objednacích kalendářů relativně banálními problémy nemáme dostatečný prostor pro ty vzácné, kterým můžeme pomoci pouze my.

Jak se k vám dostávají pacienti? Máte dostatečnou kapacitu věnovat se všem?

Přečtete si:  Evropské referenční sítě

Definování objektů zájmu center a zajištění dostatečné kapacity pro děti, které to nejvíce potřebují a kterým můžeme prospět nejvíce, je asi největší problém současné specializované a zároveň sofistikované medicíny. Stává se nám, že z důvodu plné kapacity objednacích kalendářů relativně banálními problémy nemáme dostatečný prostor pro ty vzácné, kterým můžeme pomoci pouze my. Řešení není úplně jednoduché, lze ho hledat jednak v optimalizaci organizace zdravotnictví, kdy stále přes všechnu snahu chybí definice sítě center přiřazených jednotlivým diagnózám, tak na rovině společenské, kdy není pro naše sestřičky jednoduché vysvětlit leckdy zoufalým rodičům, kteří se snaží objednat dítě do naší přeplněné ambulance, že diagnóza jejich dítěte není pro naše centrum dostatečně “vážná”. Jistým řešením, kterým se snažíme jít, je navázání spolupráce s menšími endokrinologickými ambulancemi, kde se provede základní vyšetření a posoudí neodkladnost situace.

Jak probíhá spolupráce mezi vámi a regionálními pracovišti, lokálními lékaři?

Musím říci a jsem tomu moc rád, že spolupracujeme výborně. Každoročně se setkáváme na celorepublikových akcích, kde společně diskutujeme aktuální problémy našeho oboru a snažíme se udržovat stejný diagnostický a léčebný přístup k dětem se stejným onemocněním. Výborný je též systém sdílené péče, kdy dětem se vzácným onemocněním vyjednáme odběry či kontroly mezi návštěvami v centru v místě bydliště. Podobně s námi skvěle spolupracuje většina praktických dětských lékařů, což nám pomáhá uvolňovat kapacitu našich ambulanci pro nově diagnostikované děti. Součástí naší práce je samozřejmě přednášková činnost o problematice vzácných onemocnění praktickým dětským lékařům, protože to jsou ti, kteří musí správně rozeznat dítě s chronickým onemocněním a poslat ho do správné ambulance. To není v žádném případě jednoduché, protože děti se vzácnými endokrinopatiemi často nemají specifické příznaky. Detailní diagnostika už potom probíhá v centru, kde je to do určité míry jednodušší.

Péče o vzácné pacienty by měla být jednoznačně centralizovaná. Chybějící síť národních center a nedostatečně formulovaná definice její náplně představuje problém, který nás pálí prakticky každodenně.

Jakým směrem by se péče o vzácné pacienty v ČR měla vyvíjet dál?

Jednoznačně centralizovaně, bez tohoto kroku není možné zajistit racionální alokaci obrovských finančních prostředků, které v současné době jdou za pacienty se vzácnými chorobami. Chybějící síť národních center a nedostatečně formulovaná definice její náplně představuje problém, který nás pálí prakticky každodenně. Péče o vzácné pacienty je z hlediska managementů nemocnic ekonomicky nevýhodná i časově náročná, což se v současnosti nezohledňuje v platbách od pojišťoven. Do systému nepřispívají zcela racionálně ani zdravotní pojišťovny, jejichž politika úhrad a respektování existujících center specializované péče také není vždy úplně dokonalá. Dalším logickým krokem je definice personálního a prostorového vybavení centra pro vzácná onemocnění. Na druhou stranu se v posledních několika letech udělalo velké množství práce zejména na poli dostupnosti vzácných a též velmi drahých léčiv, v tomto směru jsme jedním z premiantů Evropy. Za to patří dík zejména odborným společnostem, pacientským organizacím a též plátcům, tedy zdravotním pojišťovnám.

Spolupracujete s nějakými pacientskými organizacemi?

Pacientské organizace jsou typicky aktivní v situaci, kdy přijde nová léčba a je třeba ji pro své členy zajistit. Takovým příkladem je dnes sdružení Paleček sdružující rodiče a děti s achondroplázií, zde je spolupráce vynikající. Řada organizací, která se orientovala na endokrinopatie, zanikla v minulých letech mimo jiné z důvodu dostupnosti kvalitní terapie a péče a jisté ztráty motivace. Pacienti se vzácnými endokrinními chorobami jsou nejvíce a skvěle zaštítěni Českou asociací pro vzácná onemocnění.

Co byste si přál pro vaše centrum do budoucna?

V první řadě spokojené pacienty, kteří by přicházeli do našeho centra rádi a dostalo se jim všeho, co dnešní medicína nabízí, ideálně s minimální objednací a čekací dobou. To ale samozřejmě nejde bez týmu skvělých a motivovaných lékařů, sestřiček, fyzioterapeutů, psychologů, sociálních a administrativních pracovníků a ostatních profesí. Osobně mám pocit a jsem tomu moc rád, že tento předpoklad daří v motolském dětském Endo-ERN dobře naplňovat.


Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D. je dětský endokrinolog a diabetolog, přednosta Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol. Zastupuje své pracoviště v rámci Evropské referenční sítě pro vzácná endokrinní onemocnění, Endo-ERN a je členem Meziresortní komise pro vzácná onemocnění Ministerstva zdravotnictví ČR.