Pacientům se vzácným onemocněním se snažíme zajistit péči, která pro ně bývá nedostupná (rozhovor s MUDr. Evou Míšovou)

Vaše stomatologická poradna se specializuje na dětské pacienty se vzácným onemocněním. Kdy vznikla a kolik pacientů má přibližně v péči?

Naše poradna oficiálně vznikla před dvěma lety, do té doby fungovala spíše neoficiálně. Přestěhovala jsem se tehdy do Prahy z Olomouce, kde jsem dlouho vedla výuku mediků a věnovala se především kazu raného dětství a prevenci, například v rámci projektu Zoubková víla ve Fakultní nemocnici Olomouc. V Praze jsem zjistila, že je v nemocnicích mnoho mladých začínajících lékařů, kteří si nebyli jistí, jak o vzácné pacienty pečovat. Probírali jsme tehdy s panem profesorem Milanem Mackem, přednostou Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, že je pacientům se vzácným onemocněním potřeba pomoci, protože je pro ně potřebná stomatologická péče často nedostupná. A tak jsme vznikli.

Jaké byly začátky vaší ambulance?

Pokaždé, když měl přijít nějaký pacient, jsem si načetla, co bylo o jeho nemoci dostupné. Ukázalo se však, že zuby často nikdo u daného onemocnění dosud nezkoumal. Postupně jsem shromažďovala informace k jednotlivým onemocněním a dělala si vlastní poznámky z mé praxe. Tím postupně vznikl základ publikace Projevy vzácných onemocnění v orofaciální oblasti, kterou jsme s kolegy nedávno vydali. Podobně praktické informace v našem oboru chybí, kolegové zubní lékaři proto o ně mají velký zájem. Připravujeme nyní i její překlad do angličtiny.

Není to tak, že by k tomuto tématu nebyly vůbec žádné zdroje. Existuje mnoho obsáhlých encyklopedických publikací, většinou pro konkrétní nemoc, které popisují všechny projevy daného onemocnění v obličeji. Někdy je v nich i dokumentace, kterou bychom dnes už nepořídili, protože už dokážeme tyto nemoci v raném věku operovat. Tyto publikace ale nejsou příliš praktické, není jednoduché se v nich rychle zorientovat a vybrat to, co se týká jen zubů. Naše publikace je oproti nim stručná, je to taková “kuchařka”, která se dá snadno používat v praxi, poskytuje základní informace, které zubního lékaře nasměrují dál.

Jak moc mají stomatologové prostor vzdělávat se o vzácných onemocněních?

Dle mého názoru není dnes ve výuce zubních lékařů věnováno dost prostoru všeobecné medicíně. Všeobecná medicína ale už dnes nejde od stomatologie oddělit a mladí lékaři si to velmi dobře uvědomují. Chtějí toho vědět mnohem více, z toho mám opravdu radost.

Naše publikace má velký úspěch, kolegové mi i často volají pro další informace. Prezentovali jsme ji na stomatologickém kongresu Pražské dentální dny 2024, kde jsme lékaře i vyzvali, ať k nám pacienty se vzácným onemocněním do poradny sami odesílají, nebo s námi svoje kroky bez obav konzultují. Za to, že se na nás obracejí jak pacienti, tak i kolegové lékaři, jsem velmi ráda, protože to je první předpoklad zvýšení dostupnosti stomatologické péče pro pacienty se vzácným onemocněním.

Kolik pacientů máte přibližně v péči?

Nyní máme v péči přibližně 300 pacientů, asi dvě třetiny z nich za námi dojíždějí. Snažíme se, aby k nám jezdili jednou ročně, ale pokud opravdu nemohou najít stomatologa v místě svého bydliště, mohou k nám chodit i po půl roce, dokud svého zubaře nenajdou. Chápeme, že to je složité, zvlášť pro děti, a ještě složitější pro děti s komplexním onemocněním. Naši pacienti a jejich rodiny jsou skvělí, výborně s námi komunikují, většinou si je vybavím už podle jména.

Snažím se také aktivně spojit s pacientskými organizacemi nebo skupinami, někdy i prostřednictvím sociálních sítí, aby o nás pacienti věděli. Dále na sociálních sítích provozuji obecně osvětové profily @detskazubarka. Přes tyto profily mě mohou kontaktovat i naši pacienti z poradny, někdy jsem na nich dostupnější, protože v nemocnici se pohybuji na více místech.

Jak se k vám pacienti dostávají? Mohou vás kontaktovat rodiče pacientů i odjinud než z FN Motol, třeba i bez doporučení jiného lékaře?

Nejčastěji k nám přicházejí pacienti přímo z Ústavu biologie a lékařské genetiky, který návštěvu u nás doporučí, když je stanovena nějaká vzácná diagnóza. Dále se na nás obracejí kolegové stomatologové, kteří chtějí konzultovat svého pacienta a odešlou jej k nám. Jsme takzvané vyšší pracoviště, kam běžní zubní lékaři odesílají pacienty, se kterými si neví rady, nebo kteří potřebují nějaký složitější zákrok, například stomatochirurgický.

Ideálně by se k nám měli dostávat se žádankou z genetiky nebo od praktického nebo zubního lékaře, aby nás nezahlcovaly případy, kdy pacienti naši péči naopak nepotřebují a kdy je může ošetřit běžný lékař. Potřebujeme tu zkrátka být hlavně pro pacienty, kteří potřebují specializovanou péči.

Někdy se na nás například obrací rodiče, kteří se domnívají, že jejich děti mají nějakou vývojovou vadu, protože se u nich vyskytly takzvané kazy raného dětství. Ty vznikají v případě, kdy mají děti zvýšený příjem cukrů, ale nedostatečnou zubní hygienu. Pokud navíc dýchají převážně pusou, zuby pak více osychají a rychleji se kazí. Rodiče si myslí, že jim zuby už tak narostly, ale ony se ve skutečnosti začaly kazit v tu chvíli, kdy začaly růst. Běžný lékař to pozná podle toho, že horní a dolní zuby vypadají jinak: ty dolní, které jsou omývané slinami, bývají v pořádku, ale ty horní jsou zkažené. Neexistuje vývojová vada, která by postihovala pouze horní zuby: postihuje vždy všechny.

Co pacienti potřebují k tomu, abyste jim mohli provést nějaký speciální zákrok?

Postupem času jsem pro pacienty a jejich rodiny vytvořila takový seznam, co je potřeba, aby mohli zažádat svou zdravotní pojišťovnu o tzv. zvýšenou úhradu, pokud je jejich léčba příliš nákladná a byla by pro ně jinak nedostupná (například vlivem vzácného onemocnění mnohočetné nezaložení stálých zubů, které je potřeba nahradit dentálními implantáty a protetikou). V podstatě je potřeba doložit, že zdravotní problém, který mají, souvisí s jejich onemocněním a nezpůsobili si jej sami nedostatečnou péči o své zuby. Na to bývá potřeba genetické vyšetření, fotodokumentace dle ortodontického protokolu, rentgeny, 3D scany a kopie lékařských zpráv (ortodoncie, protetika a stomatochirurgie). Jsem velmi ráda, že se pojišťovnám pomalu daří nastavovat postupy, díky kterému mají vzácní pacienti možnost požádat o zvýšenou úhradu na definitivní ošetření chrupu, někdy i v plné výši.

Pokud jde o přijetí do naší péče, nejsou však výsledky genetického vyšetření podmínkou, to by v některých případech pacienti čekali velmi dlouho. Mají to už tak dost složité, lékaři v soukromém sektoru je zpravidla ošetřovat nemohou, protože jsou pro ně velmi rizikoví. Tím pádem jsou odkázáni jen na nemocnice. Uvědomujeme si, že pacienti se vzácným onemocněním mají své hlavní onemocnění, které je velmi časově zatěžuje. Pak mají mnoho dalších přidružených onemocnění, navštěvují řadu dalších specialistů, proto se jim snažíme především zjednodušit život.

Zuby mohou být na jednu stranu vnímány jako okrajová záležitost, ale zároveň jsou velmi důležité. Pokud s nimi máte problémy, jde vaše kvalita života výrazně dolů. Pro rodiny se vzácným onemocněním je obrovská zátěž, pokud svého zubaře nemají a hledají jej třeba i několik let. Děti se zubaře navíc často bojí, protože si jej spojují s bolestí. Také je pro ně důležitý jejich vzhled, dnešní doba je v tom hodně neúprosná. Pokud svého zubaře máte a je o vaše zuby postaráno, je váš život v mnohém jednodušší.

Projevy v orofaciální oblasti jsou pro řadu genetických onemocnění typická. Může být návštěva u vás naopak krokem ke stanovení diagnózy? Stává se, že k vám svého pacienta pošle například pediatr nebo běžný zubař, vy jej vyšetříte a doporučíte mu genetické vyšetření?

Existují dvě vzácná onemocnění, amelogenesis imperfecta a dentinogenesis imperfecta, které mají pouze zubní projevy. Pokud takové onemocnění při vyšetření odhalíme, tak jej odesíláme přímo na genetické vyšetření, aby se ověřilo, že tomu tak je.

S jakými dalšími specializacemi nejčastěji spolupracujete?

Kromě genetiků a kolegů stomatologů “v terénu” spolupracujeme často s pediatry. Našich pacientů se vždy ptáme, jaké specialisty navštěvují, nosí nám své poslední lékařské zprávy, které si ukládáme do karty: bývají velmi rozsáhlé, protože specialistů mívají mnoho. Pokud je něco potřeba konzultovat, spojíme se s nimi, mezioborová spolupráce v naší nemocnici funguje výborně.

Spolupracujete s některými pracovišti zapojenými do Evropských referenčních sítí (ERN)?

Přístup do sítě ERN máme, Stomatologická klinika patří spolu s Klinikou ušní, nosní a krční 2. LF UK a FN V Motole do centra ERN Cranio, které se zaměřuje na vzácné obličejové anomálie a vzácná onemocnění ušní, nosní a krční. Spolupráce s dalšími evropskými ERN centry se teprve rozbíhá, v budoucnu bychom měli mít vlastní přístup do společné databáze, díky které bychom se mohli lépe propojit a komunikovat léčbu a nová doporučení pro léčbu s centry po celé Evropě. V této chvíli se mapuje, kolik pacientů specializovaná stomatologická pracoviště mají, na jaké jsou úrovni a s čím mají v léčbě nejlepší zkušenosti.

Jsou nějaké příklady dobré praxe, kterými se chcete do budoucna inspirovat?

Podpora mezioborové spolupráce a vzdělávání je v našem oboru zásadní. V běžné zubní praxi je to tak, že zubní lékař pracuje sám a ví, že si musí umět poradit s mnoha situacemi. Musí umět zvážit, jestli je daného pacienta potřeba odeslat někam jinam nebo jestli je pro něj daný výkon vhodný. Má obrovskou zodpovědnost, proto je velmi motivovaný získávat nové informace a spolupracovat s vyššími pracovišti v nemocnicích. Nemocnicím bohužel finance na školení nebo rozvoj chybí, protože musí zajistit hlavně základní provoz, operační sály nebo pohotovosti. Není to snadné. Doufám ale, že další spolupráci napomůže například anglický překlad naší publikace, díky němuž se snáze propojíme s pracovišti ze zahraničí.

Co byste si pro svůj obor přála do budoucna, co by pacientům se vzácným onemocněním nejvíce pomohlo?

Naším problémem jsou finance, proto se neustále snažíme získat na svou činnost granty. Problémem ale je, že pro vzácná onemocnění ve stomatologii existuje velmi málo dat, takže je těžké získat podporu na projekt, který se jimi má zabývat. Pomáhají nám také neziskové organizace, například pořídit potřebné vybavení. Spolupracuje s námi řada skvělých kolegů, dělají to však nad rámec své běžné činnosti.

Do budoucna bychom velice rádi využívali telemedicínu, protože naši pacienti k nám dojíždějí často z velké dálky. Někdy přitom potřebují jen konzultaci, nejsou si třeba něčím jistí, přitom se pak ukáže, že nejde o vážný problém. Věřím také, že model telemedicínské péče, který bychom vytvořili pro vzácné pacienty, by byl dobře přenositelný i jinam. Národní telemedicínské centrum v Olomouci, které má vytvořený model péče pro kardiologii a diabetologii, má už dokonce konkrétní výsledky. Pomáhají vytvořit podobný model i nám, velmi se o to snažíme a věříme, že se nám to v blízké době podaří.

MUDr. Eva Míšová, Ph.D., MBA je vedoucí lékařkou ambulantní části Stomatologické kliniky dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol, vede Stomatologickou poradnu pro vzácná onemocnění ve FN Motol a je odborným asistentem na výuku 2. LF UK. Je spoluautorkou publikace Projevy vzácných onemocnění v orofaciální oblasti a členkou České lékařské společnosti J. E. Purkyně, České společnosti lékařské fyziky a České společnosti pro dětskou stomatologii. Je autorkou či spoluautorkou 28 odborných článků, 2 monografií a 1 kapitoly v monografii. Pravidelně přednáší na odborných vědeckých konferencích.