Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“? Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení…
Jaký byl, podle vás, největší přínos nedávno proběhlé konference v Brně? Na této vědecké konferenci k výročí 200 let od narození G. J. Mendela (Mendel Genetics Conference) přednášeli světoví odborníci, z nichž tři získali Nobelovu cenu za svůj přínos molekulární…
Martina Michalová, koordinátorka help linky ČAVO, se jako asistentka zúčastnila letního pobytu pro pacienty s Williamsovým syndromem, který se konal v norském Frambu, unikátním centru pro vzácná onemocnění. Norské Frambu zajišťuje komplexní podporu pacientů se vzácnými diagnózami i jejich rodin.…
Camelia Isaic je předsedkyní spolku HAE junior. Snažíme se o to, aby fungovala výměna informací mezi pacienty a odborníky na mezinárodní úrovni Jak váš spolek vznikl? Náš spolek vznikl teprve nedávno, na konci roku 2019. Tehdy se dalo dohromady několikrodin…
Simona Zábranská je ředitelkou a předsedkyní Klubu cystické fibrózy. Do správního řízení budeme potřebovat data o kvalitě života, tak jsme se pustili do rozsáhlého dotazníkového šetření. Vaše organizace existuje už 30 let. Z toho, co jste za tu dobu vytvořili,…
Lenka Hajgajda je ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie. Od základního výzkumu k léku vede velmi dlouhá cesta, ale zkoušíme to. Jak došlo k tomu, že jste založili váš spolek, Asociaci genové terapie? Před třemi a půl lety, když byl…
Jitka Reineltová je předsedkyní spolku Parent Project, který vede už pátým rokem. Usiluje o to, aby život pacientů s Duchenneovou dystrofií i jejich rodin byl co nejlepší. Dlouhodobě se věnuje nejen činnosti spolku, ale také problematice komplexní péče a zdravotně-sociálního…
O potřebě rozšířit novorozenecký screening o SMA začaly nejdříve hovořit pacientské organizace. Co vás k tomu vedlo? Potřeba rozšířit novorozenecký screening o SMA byla rodinám, které mají děti s SMA, jasná hned, jak se první děti začaly dostávat k léčbě. Nicméně…
Evropské referenční sítě (ERN) vznikly před čtyřmi lety. Tento rozsáhlý projekt Evropské komise má za cíl zlepšovat péči o pacienty se vzácným onemocněním. Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc, MHA se problematice vzácných onemocnění věnuje dlouhodobě a jeho úsilí letos…