Příběh Adély Odrihocké, které byla po dlouhém hledání v dospělosti diagnostikována dysautonomie, jsme publikovali před čtyřmi lety. Pro rubriku Návraty nyní shrnula, co se za tu dobu v jejím životě změnilo: jak se u ní projevilo další vzácné onemocnění, Ehlers-Danlosův…
Rozhovor s Annou Hlavicovou, které byla v dětství diagnostikována spinální muskulární atrofie (SMA), jsme na webu vzacni.cz publikovali před třemi lety. Pro naši rubriku Návraty nyní shrnula, co se za tu dobu změnilo. Před třemi roky jsme s Vámi dělali…
Co je jádrem činnosti vašeho centra? Naše centrum vysoce specializované péče je určeno dětem se vzácnými onemocněními kostí a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná kostní onemocnění (ERN BOND). Vzácných kostních onemocnění existuje několik stovek, některé z nich mají u…
Centrum provázení poskytuje komplexní podporu rodičům dětí, jimž bylo diagnostikováno závažné onemocnění, už 8 let. Na jeho počátku stálo zjištění, že okamžiky sdělování nepříznivé zdravotní diagnózy dítěte jsou rozhodující i pro to, jak se rodičům podaří celou situaci zvládnout v…
Jak jste se stali součástí ERN EYE? Vzácná onemocnění oka jsou přibližně z 80 % dědičná a naše klinika se geneticky podmíněnými onemocněními oka zabývá dlouhodobě. Kolegové ve světě už nás znají, a proto jsme byli osloveni hned na samotném…
MUDr. Karolína Podolská spolupracuje s pacientskou organizací Parent Project, která už přes dvacet sdružuje rodiče, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku, jako odborný konzultant. Poskytla nám rozhovor o tom, jak funguje…
Při příležitosti blížícího se Dne vzácných onemocnění proběhl 16.2.2023 v Brně Seminář o práci vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (zapojených v ERN, Evropských referenčních sítích) a o jejich spolupráci s pacientskými organizacemi. Konal se v kampusu Masarykovy univerzity a…
Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“? Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení…
Jaký byl, podle vás, největší přínos nedávno proběhlé konference v Brně? Na této vědecké konferenci k výročí 200 let od narození G. J. Mendela (Mendel Genetics Conference) přednášeli světoví odborníci, z nichž tři získali Nobelovu cenu za svůj přínos molekulární…
Martina Michalová, koordinátorka help linky ČAVO, se jako asistentka zúčastnila letního pobytu pro pacienty s Williamsovým syndromem, který se konal v norském Frambu, unikátním centru pro vzácná onemocnění. Norské Frambu zajišťuje komplexní podporu pacientů se vzácnými diagnózami i jejich rodin.…
Camelia Isaic je předsedkyní spolku HAE junior. Snažíme se o to, aby fungovala výměna informací mezi pacienty a odborníky na mezinárodní úrovni Jak váš spolek vznikl? Náš spolek vznikl teprve nedávno, na konci roku 2019. Tehdy se dalo dohromady několikrodin…
Simona Zábranská je ředitelkou a předsedkyní Klubu cystické fibrózy. Do správního řízení budeme potřebovat data o kvalitě života, tak jsme se pustili do rozsáhlého dotazníkového šetření. Vaše organizace existuje už 30 let. Z toho, co jste za tu dobu vytvořili,…