Po mnoho let se zabýváte genetikou a lékařskou etikou, přednášíte o ní, píšete publikace. Dají se nějak shrnout hlavní etické otázky týkající se vzácných onemocnění a jejich léčby, se kterými jste se zatím setkal?
V nemocnicích jsme zvyklí, že pacient je jedna osoba. U genetických nemocí je pacientem celý rodokmen a pouhá informace, že člověk má dané onemocnění, ovlivňuje i jeho příbuzné a může ovlivnit i její či jeho reprodukční strategii. Naopak, pro diagnostikování jednoho pacienta občas potřebujeme údaje o dalších členech rodiny. Další otázkou je uchovávání takto citlivých dat po mnoho generací napříč státy, s tím, že se stěhujeme, žijeme v jiných zemích, v jiných městech a data musí být velmi dobře zašifrována a uchována.
Je popsáno čtyři tisíce (nebo někdo uvádí až šest tisíc) onemocnění, která jsou způsobena „špatnými písmenky“ DNA, mutacemi. Je velmi lákavé se pokusit tyto mutace spravit již na úrovni DNA, neboť tím bychom nemoc vyřešili v její podstatě, jinak pouze ulehčujeme symptomy nemoci. Zažil jsem veliká očekávání genové terapie na konci devadesátých let. Pak se ukázalo, že mnoha věcem stále nerozumíme. Přišla kauza Jesse Gelsingera, který zemřel na následky genové terapie v roce 1999. Je otázka, nakolik byl jeho informovaný
souhlas informovaný, když ani vědci si nebyli jisti tím, co se stane. V současnosti máme za sebou úspěšné terapie pomocí upravených virů, ale zejména – přišly CRISPRy, které se zdají být velmi nadějnou technologií. Věřím a doufám, že to velké očekávání neopadne tak, jak kdysi u genových terapií.
Výrazným tématem souvisejícím s léčbou vzácných onemocnění bývá nákladnost léčby. Jak vnímáte otázku vysokých finančních nákladů na tato léčiva?
Tzv. orphany budou drahé vždy a jsou drahé z definice. Pokud za velké peníze vymyslíte lék na diabetes, pacientů je tolik, že se celkem lehce zaplatí veškeré náklady, fáze testování a podobně. Drahým a časově náročným procesem musí projít každý lék.
Tytéž náklady máte i na léčivé přípravky pro vzácná onemocnění, jenomže zde pacientů
máte v ČR někdy jednotky, obvykle desítky nebo nanejvýš nižší stovky. Logicky jsou
pak náklady vysoké, rozpočítávají se totiž na dramaticky menší počet pacientů.
Jak se díváte na diskuse ohledně stanovení hranice platby na pacienta, nad kterou nebude možné léčivé přípravky hradit?
Myslím, že k tomu nedojde. Jistě je pravda, že se rozevírají nůžky mezi tím, co umíme
technicky, a mezi tím, co si můžeme dovolit finančně. Stejně tak je pravda, že zdravotnictví jednoho každého státu na Zemi se potýká s nedostatkem financí. Z logiky věcí. Čím víc peněz věnujeme zdravotnímu systému, tím lépe zvládneme boj s tou kterou nemocí, pacienti se budou dožívat vyššího věku, budou dostávat další nemoci, léčba bude vyžadovat finance a spirála se roztáčí. To je ale v pořádku, takto to chceme.
Pro mě je nepředstavitelná situace, že bychom měli pacienta, měli lék, který mu může zachránit život, a nedali bychom mu jej z důvodu vysoké ceny. Další ráno by to bylo na prvních stránkách novin.
Pro mě je však nepředstavitelná situace, že bychom měli pacienta, měli lék, který mu
může zachránit život, a nedali bychom mu jej z důvodu vysoké ceny. Další ráno by to
bylo na prvních stránkách novin.
Údaje o účinnosti a bezpečnosti léků na vzácná onemocnění bývají v době, kdy přicházejí do praxe, velmi omezené. Na druhé straně se často jedná o diagnózy, kde zatím žádná kauzální léčba není dostupná. Kde vidíte hranici mezi tím, kdy by nový preparát měl být podán, a tím, kdy je ještě příliš mnoho neznámých?
To je přesně ta otázka. V provedených studiích, majících za cíl prokázat účinnost léku, zapomeňte na statistiku, protože se jedná o vzácná onemocnění, pacientů jsou jednotky nebo nižší desítky. Lék byl typicky vymyšlen před rokem nebo několika lety, takže vůbec nevíte, co se stane s pacientem za deset let. Farmaceutická firma vám to pochopitelně a samozřejmě prezentuje jako hotovou věc, že lék funguje, pak čtete tu studii a prezentovaný optimismus někdy nesdílíte.
V souvislosti s častými nejasnostmi ohledně účinnosti přípravků a jejich vysokou cenou, kterou za ně zdravotní pojišťovny hradí, bývá často citována potřeba navázání úhrady na skutečný přínos pro pacienta. Považujete toto provázání přínosu a úhrady za důležité?
Řeknu to na příkladu léku na deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin, to je ten lék pro malého Martínka. Do studie bylo zařazeno pouhých 28 dětí ve věku 1,5 až 8,5 roku. Měřítkem účinnosti léku byla schopnost kontrolovat pohyby hlavy a schopnost sedět bez pomoci. Studie ukázaly, že přibližně 70 % (14 z 20) pacientů bylo schopno kontrolovat pohyb hlavy a přibližně 65 % (12 z 20) pacientů dokázalo dva roky po léčbě sedět bez pomoci. To je vše. Věříme a doufáme, že další pozitivní účinky se projeví v dalších letech. To je ale čistá víra, lék je nový, nikdo víc neví.
V poslední době se uskutečnilo několik sbírek, kde rodiny pacientů vybírají vysoké částky na léčbu léky ještě neregistrovanými nebo v posledních stadiích vývoje. Jak se na tyto sbírky díváte?
Ta dobrá zpráva je, že Češi jsou štědří, že nám záleží na druhých lidech. Třeba ve sbírce pro Martínka se vybralo sto padesát milionů korun, což jsou opravdu velké peníze. Všichni chápeme rodiče, kteří se rozhodnou udělat vše, co je v lidských silách, a uspořádají veřejnou sbírku. Chápu stejně tak i zdravotní pojišťovny, lék je neschválený a schvalování je proces, který má svůj význam. Pokud by pojišťovny rychle nebo i zbrkle schválily lék, který by pak měl třeba nežádoucí vedlejší účinky, novináři by pak měli spoustu otázek, jak je to možné, proč to nikdo neohlídal, jak to mohl někdo dopustit, kde byly kontrolní mechanismy a podobně. Takže ano, v daném případě asi nešlo udělat nic jiného a všichni doufáme, že se léčba zdaří a lék bude fungovat.
V posledních dvou letech funguje nový způsob stanovení úhrady pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění. Vnímáte tento způsob jako přínosný? Vidíte v něm nějaké nedostatky?
Stalo se, že jsem předsedou Poradního orgánu Ministerstva zdravotnictví pro vzácná onemocnění. Jsme vázáni mlčenlivostí, takže mohu mluvit jen o tom, co je již v médiích. Myslím, že jsme se již takzvaně zaběhli a fungujeme dobře. Pokud mohu použít toho slova, tak mě tato práce „baví“, již proto, že si člověk udržuje přehled o tom, co se ve světě děje, jaké léky se vyvíjejí a na jakých principech.
Jak vnímáte u tohoto procesu zapojení pacientů?
Velmi dobře a věřím a doufám, že oni taky. V Poradním orgánu jsou dva zástupci pojišťoven, dva zástupci odborných společností, dva zástupci pacientských organizací a dva zástupci ministerstva. Jsou tu různé úhly pohledu, různé postřehy, ale snad mohu říct, že pokud jsme přesvědčeni, že pacientovi lék opravdu pomůže, pak nepamatuji, že bychom lék neschválili, tím myslím to, že lék přesunujeme ze slavného paragrafu 16,
v komunitě vzácných onemocnění jistě známého, do běžné úhrady. Konečné slovo
má ministr, který se může (a nemusí) řídit naším stanoviskem.
Zažíváme rychlý rozvoj genové terapie, pojí se s ní značná očekávání veřejnosti.
V čem můžeme být optimističtí a kde bychom naopak měli být trpěliví?
V březnu 2023 proběhl v Londýně třetí mezinárodní summit o editaci lidského
genomu, na kterém vystoupila Victoria Gray, první pacientka na světě vyléčená
ze srpkovité anémie pomocí technologie CRISPR/Casx. Strategie léčby spočívala
nikoli v tom, že by se vědci snažili změnit známou jednopísmenkovou mutaci v genu
pro globin, nýbrž v tom, že se úspěšně zdařilo u ní probudit gen pro tvorbu
fetálního hemoglobinu. Victoria Gray popisovala, jak již po měsíce netrpí ani
bolestmi, ani křečemi a nedostává ani transfuze, měla potlesk vestoje, a přestože
léčba stála přes dva miliony dolarů, můžeme její příběh vidět jako naznačení směru cesty
do budoucna.
V souvislosti s genovou terapií se objevila řada etických otázek, které z nich
považujete za nejdůležitější?
Vybírám příklad: v rámci asistované reprodukce máte embryo, které chcete
přenést do dělohy budoucí matky, a víte, že embryo má v DNA mutaci způsobující
vážnou genetickou chorobu. První názor je, že je neetické použít technologii editace
DNA a mutaci spravit, dělejte si, co chcete se somatickými buňkami, ale nedotýkejte
se spermií, oocytů a raných embryí. Takto praví článek 13 Úmluvy o lidských právech
a biomedicíně, který ratifikovala i Česká republika. Takže ne, nedělejte to. Druhý
názor je přesně opačný. Neetické není to dělat, neetické je to nedělat. Dítě se bez
našeho zásahu pak narodí a my budeme investovat nezměřitelné množství času,
energie a všeho dalšího, abychom projevy nemoci co nejvíce potlačili a dítě mohlo
vést pokud možno spokojený život. Nestálo by za to spravit na úrovni DNA
škodlivou mutaci ještě předtím, než se projeví?
Pokud jde o vývoj v jiných zemích a vědce zabývající se lékařskou etikou, se kterými
spolupracujete nebo je sledujete, kdo je pro vás největší inspirací? Jsou etická témata, ke která naše země zatím teprve „dospívá“, které se do našeho veřejného prostoru teprve dostávají?
Lékařská etika je veliká aréna a setkáte se zde skutečně se všemi možnými a myslitelnými názory. Někdy si říkám, že třeba autoři jen provokují a nemohou to myslet vážně nebo to píší proto, aby se dostali do impaktovaných časopisů, některé ty věci ani nestojí za to číst. Naopak, stojí za to odebírat například newsletter Hastings Centra v USA.
Pro mě osobně je nyní největší (nebo alespoň jeden z největších) bioetických problémů na Zemi problematika editování lidského genomu. K nám se ta vlna ještě nedostala, vše zpomalila covidová pandemie a v současném rozvibrovaném světě se spíše diskutuje o současných válečných konfliktech.
Jak se změnila výuka lékařské etiky u nás, od doby, kdy jste začal přednášet?
Lékařská etika je nyní plně etablovaný obor medicíny, který je brán vážně studenty
i kolegy. Divoká devadesátá léta, kdy se lékařská etika považovala za „náhražku
marxismu“, který byl před revolucí pro studenty povinný, jsou pryč. Je to dáno i tím,
že mladí lékaři vyjíždějí do zahraničí, kde vidí, jak moc je lékařská etika brána vážně,
zažívají celý ekosystém západní nemocnice, kulturu chování, vztah k pacientovi a etická
rozhodování a vše pak přinášejí zpět do Česka. My pak studentům prezentujeme
kazuistiky, které jsou s pouhou znalostí chromozomů a molekulární podstaty věci
nevyřešitelné.
Umíme vyléčit nemoci, které jsme před deseti lety neuměli, a máme dost peněz na to, abychom si to mohli dovolit. Jsme bohatá společnost, pokud můžeme takto zachránit život či zdraví, udělejme to.
Myslíte si, že problematika péče a léčby vzácných onemocnění souvisí také
s tím, jak se česká společnost dostatečně posunula ve vnímání sebe sama jako
relativně „bohaté“?
Jednoznačně. Umíme vyléčit nemoci, které jsme před deseti lety neuměli, a máme
dost peněz na to, abychom si to mohli dovolit. Třeba na spinální muskulární
atrofii se u nás nyní používá genová terapie a další léky. Jsou velmi drahé, ale
víme, že fungují. Jsme bohatá společnost, pokud můžeme takto zachránit život či
zdraví, udělejme to.
Tento rozhovor vyšel původně ve Zpravodaji ČAVO 1/2024
Mgr. et Mgr. Marek Orko Vácha, Ph.D., je kněz, teolog, molekulární biolog, bioetik, pedagog a spisovatel. Specializuje se na otázky evoluční biologie, lékařské a environmentální etiky. Působí jako přednosta Ústavu etiky a humanitních studií 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. V lednu 2022 se stal členem socioekonomického týmu ministra zdravotnictví.
