Tento rok v červnu proběhl druhý ročník pobytů pro rodiny České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), tentokrát nazvaný Vzácní spolu. Martina Michalová, která se podílí na jejich přípravě a realizaci, nám poskytla rozhovor o dětské části programu, kterou vede. Na…
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…
Nemoc naší Lucinky je ultra vzácná, přesto byla cesta k její diagnóze méně klikatá, než tomu bývá u jiných vzácných onemocnění. Dozvěděli jsme se ji relativně brzy i díky tomu, že Lucinčin tatínek i dědeček mezi vzácné pacienty patří také…
29. dubna se každoročně připomíná Den nediagnostikovaných, tedy lidí, kteří jsou nemocní, třeba i velmi vážně, ale nemají stanovenu žádnou diagnózu. Pomáhá zvyšovat povědomí o jejich životě a lépe jim porozumět. Na jedné straně je zatěžují příznaky jejich nemoci, na…
Náš syn má vzácné oftalmologické onemocnění, o kterém se mnoho neví: ektopii čoček a zornic. Dnes mu jsou dva roky a čtvrt, o jeho nemoci víme od jeho 6 měsíců. Pravděpodobně s ní souvisí i další potíže, hlavně vývojové, ale…
Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…
Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…
Příběh malé Rozárky byl jedním z prvních, který jsme na webu vzacni.cz publikovali. Róze bylo tehdy necelých sedm let, měla jako jediná v České republice (a jedna z přibližně 50 lidí na světě) diagnostikovanou tetrasomii chromosomu X. Tato velmi vzácná…
Nemožnost se usmát, zamračit nebo vyjádřit jakoukoliv emoci pouhým výrazem v obličeji, tak přesně vypadá život s Moebiovým syndromem. Tuto diagnózu mi přidělili po dlouhém hledání v šesti letech. Do té doby nebylo jisté, jaké další potíže se u mě…
Epidemiologické údaje o Moebiově syndromu (MBS) jsou omezené. Prevalence při narození se odhaduje na 1 : 50 000. MBS se vyskytuje stejně u obou pohlaví. MBS je vrozené neprogredující a klinicky velmi heterogenní onemocnění. Jehož projevy jsou často asymetrické. Hlavním rysem poruchy je…
Už čtrnáct dní před porodem jsem věděla, že mám kontrakce, ale monitory je neukazovaly. Moje lékařka, která mě znala, měla tou dobou dovolenou. Když se vrátila, řekla mi, že věří víc mě, než monitorům. A to bylo správné rozhodnutí, protože…
Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury, dříve známý také jako Wieackerův-Wolffův syndrom, je závažná X-vázaná recesivní neurovývojová porucha, pro níž jsou typické závažné kontraktury (artrogrypóza) a postižení intelektu. Prevalence a incidence nejsou známy. Syndrom byl dosud zaznamenán u…