Díky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je potřeba jet na hospitalizaci do Prahy, aby se to potvrdilo nebo vyvrátilo. Jeli jsme tedy z jedné nemocnice rovnou do druhé.

Jsme velmi vděční za to, že se na nemoc díky novorozeneckému screeningu přišlo včas. Pokud děti s touto nemocí nemají nijak upravený příjem bílkovin, postupuje nemoc dost rychle. Nastane metabolický rozvrat a může dojít k nevratnému poškození mozku.

Když se diagnóza potvrdila, byl to nejprve velký šok. Když jsme se ale dozvěděli, že se dá postupu onemocnění zabránit dietou a různými preventivními opatřeními, dalo nám to velkou naději, že bude mít naše dcera docela normální život. Začali jsme se soustředit především na to, co můžeme udělat teď. Jsme velmi vděční za to, že se na nemoc díky novorozeneckému screeningu přišlo včas.

Od té doby jsme jezdili do Prahy na kliniku dědičných metabolických poruch každý týden, později jednou za dva týdny. Nyní je dceři osm měsíců. Když přijedeme, nahlásíme se, lékaři Terezku změří, zváží, změří obvod hlavičky, zjistí, jestli prospívá a řeknou jí, že je krásná. Pak jdeme k panu docentovi. Ten spočítá podle její hmotnosti hodnoty bílkovin, které pak máme dodržovat při krmení doma. Předepíše také potřebné přípravky, které dcera při své dietě potřebuje.

Pro Terezku máme speciální kojenecké mléko, které má upravené složení. Problém je ve specifických aminokyselinách, lysinu a tryptofanu, o ty je mléko ochuzené. Ve všem, co jí, pak musíme hlídat obsah bílkovin. Ty musíme počítat každý den na gramy: nesmí jich být ani příliš málo, ani moc, jejich počet se odvíjí právě od dceřiny hmotnosti. Všechno počítáme a zapisujeme. Dále ještě preventivně dostává L-karnitin, aminokyselinu, která se přirozeně vyskytuje v těle.

Náš pediatr je ve spojení s klinikou dědičných metabolických poruch. Řešíme s ním všechny ostatní běžné věci, očkování a podobně. V nejbližší nemocnici pak jsme zas domluvení pro ten případ, kdy by bylo nutné dceru rychle hospitalizovat.

Náš pediatr je ve spojení s klinikou dědičných metabolických poruch. Řešíme s ním všechny ostatní běžné věci, očkování a podobně. V nejbližší nemocnici jsme zase domluveni pro ten případ, kdy by bylo nutné dceru rychle hospitalizovat. To je bohužel další specifikum této nemoci: pokaždé, když má dcera horečku nebo nevolnost, třeba jen jako reakci na očkování, musí jí být velmi rychle podána nitrožilně glukóza, aby u ní nedošlo k metabolickému rozvratu a možnému poškození mozku.

Přečtete si:  Rozhovor s Václavem Hradilkem o rozšíření novorozeneckého screeningu

Glukózu je nutné podat do dvou hodin. Vybrali jsme si proto nejbližší nemocnici, od nás do Třebíče je to 20 minut. Zatím jsme tam byli čtyřikrát, hospitalizace pak trvala týden. Napoprvé o nás tedy bohužel nevěděli, zpráva od našeho lékaře se někde zasekla. Podařilo se to nějak na místě vyřešit, ale nebyli jsme moc příjemní, byl to pro nás velký stres. Teď už to však funguje perfektně a „naše“ nemocnice je s klinikou v Praze v kontaktu.

Když jezdíme do Prahy na kontroly, zabere to většinou celý den: cesta trvá v dobrých podmínkách dvě hodiny, ale musíme také dělat přestávky na krmení, odvézt na hlídání našeho staršího tříletého syna, zase ho vyzvednout a podobně. Naštěstí se můžeme uvolnit v práci, s tím není problém.

Náš starší syn je zdravý. Je možné, že tuto nemoc přenáší, ale rozhodli jsme se, že nemá smysl ho testovat nyní, je ještě brzy. Každopádně bude mít s touto nemoci zkušenosti, bude vyrůstat s vědomím, co obnáší.

Tuto nemoc má v České republice přibližně 10 lidí, je to velmi vzácné onemocnění.

Tuto nemoc má v České republice přibližně 10 lidí, je to velmi vzácné onemocnění. Nesetkali jsme se zatím s nikým, kdo by měl stejnou diagnózu z novorozeneckého screeningu a byl tedy v podobné situaci, jako my. Jednou jsme se s jednou rodinou pokoušeli navázat kontakt, ale nesetkali jsme se s příliš vřelou odezvou. Pochopili jsme, že ne každý je sdílný, nebo se zkrátka nechce seznamovat s dalšími pacienty.

Jsme ale v kontaktu s maminkou holčičky, které je nyní 9 let. Má stejnou diagnózu, ale bohužel se u ní na nemoc přišlo až po první atace. Nemohou s námi sdílet všechny zkušenosti, neřešili tyto věci od narození, jsou nám ale psychickou oporou. Uklidňují nás, že se není čeho bát, že se bude naše dcera vyvíjet normálně, že bude všechno dobré.

Lidé, kteří si myslí, že děti přece mají rýmu pořád, si nepředstaví, že pro nás každá horečka znamená týden v nemocnici. Nevědí, že naše dcera je v pořádku jen díky velké opatrnosti a tomu, že všechno pečlivě plánujeme a rozmýšlíme.

Na druhou stranu je někdy problém lidem v našem okolí vysvětlit, co pro nás nemoc prakticky znamená a proč některé věci nemůžeme. Běžné dětské nemoci jsou pro nás riziko a mohou vést k další hospitalizaci. Lidé, kteří si myslí, že děti přece mají rýmu pořád, si nepředstaví, že pro nás každá horečka znamená týden v nemocnici. Nevědí, že naše dcera je v pořádku jen díky velké opatrnosti a tomu, že všechno pečlivě plánujeme a rozmýšlíme. Na Terezce její nemoc nepoznáte, o to méně chápou někteří lidé naši situaci.

Zrovna před dvěma týdny jsme byli hospitalizováni. S horečkou jsme přijeli do nemocnice v Třebíči. Lékařům se bohužel nedařilo napíchnout žílu, když už se to podařilo, tak Terezce žíla praskla. Několikrát to zkoušeli a pak se rozhodli, že nás převezou do Prahy. Tam jsme si pobyli 10 dní. Nyní má naštěstí intravenózní port, takže to bude s kapačkami do budoucna mnohem jednodušší.

Snažíme se všechno zvládat co nejvíce v klidu. Samozřejmě máme někdy strach, co bude dál, ale také se na mnoho věcí těšíme. Třeba i na to, že naše děti budou jednou spát 12 hodin denně: pořád nám někdo říká, že to jednou přijde.

Štoksovi

Další zdroje informací

Článek o Glutarové acidurii