Náš syn má vzácné oftalmologické onemocnění, o kterém se mnoho neví: ektopii čoček a zornic. Dnes mu jsou dva roky a čtvrt, o jeho nemoci víme od jeho 6 měsíců. Pravděpodobně s ní souvisí i další potíže, hlavně vývojové, ale Kristiánek je ještě malý a tak je zatím nebylo možné potvrdit ani vyvrátit.
Neprobádaná oční vada
Když se Kristiánek narodil, v porodnici se nic nezjistilo. Při pravidelné kontrole kyčlí se nás ale paní doktorka zeptala, jestli už jsme s někým řešili to, že má tak daleko zornice od sebe. Doporučila nám, ať jej necháme vyšetřit. Naše pediatrička nás poslala na oční do fakultní nemocnice v Hradci Králové, tam Kristiánka vyšetřili pod narkózou a diagnostikovali mu ektopii zornic. Nic víc se ale nedělo, byl podle lékařů na nějaké další kroky příliš maličký. Začali jsme mu kapat hematropin, nejprve jednou a pak dvakrát denně. Měli jsme dojem, že je po nich hodně neklidný, ale nikdo nám to jako vedlejší účinek nepotvrdil.
Pro nás jako pro rodiče bylo velmi těžké jen tak čekat, proto jsme začali pátrat dál. Napsala jsem do několika dalších fakultních nemocnic, jestli s naší nemocí nemají nějakou zkušenost a nevyšetřili by nás. Odepsali nám téměř obratem z Brna, že bychom se měli objednat, že s touto diagnózou mohou souviset další závažné zdravotní potíže. Když Kristiánka tři měsíce poté vyšetřili, zjistili, že má také ektopii čoček. Řekli, že ho budou sledovat a že v horizontu dvou nebo tří let by měl jít na operaci. Neměli jsme k tomu žádné podrobnosti, jen nám řekli, abychom přišli zase za půl roku.
Snažili jsme se zjistit ještě něco dalšího a nakonec se dostali do Motola. Vyšetřil nás pan přednosta a hned nám řekl, že k němu chodí chlapeček se stejnou diagnózou, jen o něco starší. Za měsíc Kristiánka vyšetřili znovu pod narkózou a potvrdili dřívější závěry: ektopii čoček a zornic, čočky posunuté dovnitř, zornice ven. Doporučil operaci s úplným odstraněním čoček. Na té operaci jsme byli nyní na podzim: Kristiánek má odstraněné obě čočky a provedenou plastiku zorničky. Netušili jsme, že něco takového vůbec existuje.
Na Kristiánkovi není dodnes poznat, že by nějak špatně viděl. Funguje docela normálně, orientuje se v prostoru jakoby nic. Tím, že dobře nevidí odmalička a je ještě malý na to, aby to celé pochopil, si žije tak nějak po svém.
Díky operaci má nyní správně posazené zorničky a k normálnímu vidění by mu měly stačit brýle. Má 17 dioptrií. S dioptriemi to bylo složité, protože se mu je opakovaně nedařilo změřit. Povedlo se to jen v šesti měsících, tehdy to bylo 13 a 15 dioptrií, tehdy nás to samozřejmě zaskočilo. Na druhou stranu, na Kristiánkovi není dodnes poznat, že by nějak špatně viděl. Funguje docela normálně, orientuje se v prostoru jakoby nic. Stále vidí špatně, ale jinak, než předtím. Brýle vůbec nechce přijmout, nechce si je nechat ani nasadit. Tím, že dobře nevidí odmalička a je ještě malý na to, aby to celé pochopil, si žije tak nějak po svém.
Pořád v pohybu, ve svém světě
Máme oběhané snad všechny části fakultní nemocnice v Hradci Králové. Po návštěvě očního oddělení jsme šli na ortopedii a fyzioterapii, protože jsme chtěli vědět, jestli se Kristiánek vyvíjí správně, když má oční vadu. Pan doktor se smál a říkal, že tak ukázkové dítě dlouho neviděl a že je z jeho pohledu v pořádku. Syn tam běhal a pan doktor říkal, že neví, jak bych nám pomohl. Ptal se ale, jak to s ním zvládáme a jestli nám někdo pomáhá. Popravdě jsme mu řekli, že nám pomáhají babičky, ale jinak se o něj staráme sami a že být s ním celý den doma je opravdu náročné. Poradil nám, ať jdeme také k psychologovi.
To jsme udělali, naše psycholožka nám hned doporučila, ať se jdeme podívat do nějakého stacionáře, že by nám pomohli. Šla jsem se tedy do jednoho stacionáře podívat. Všechny děti tam jenom ležely, měly takové ohrádky, aby měly svůj prostor. Měly opačný problém, než Kristiánek: nemohly chodit. Já jsem si ho představila, jak skáče z jedné ohrádky do druhé mezi všemi těmi dětmi a říkala jsem si: „Co tu s ním budou dělat?“ Nakonec jsem řekla, že děkujeme, ale že to pro nás není. Nedovedla jsem si představit, jak by to fungovalo, nedávalo mi to vůbec smysl.
Další věcí, která nás teď čeká, je vyšetření na neurologii. Máme u Kristiánka podezření na autismus, ADHD nebo vývojovou dysfázi, ale nemáme nic potvrzeno. Velmi těžko se něco učí, u ničeho dlouho nevydrží. Pořád musí být v pohybu, dává si něco do pusy, stále jej musíme hlídat. Nemá žádný pud sebezáchovy, pokud bychom jej nechali, někam by vylezl a pak spadl, neuvědomuje si, co se může stát. Nechápe to. Stále ještě také nemluví, tím je to těžší, chodíme s ním proto na logopedii. Nerad si zvyká na nové věci, teď například napadl sníh a my s ním nemůžeme jít ven, protože si nenechá nazout zimní boty. Pokud mu je dáme, sedne si na zem a sundavá si je.
Náš syn de facto nevnímá, že má hlavu nahoře, nohy dole, kam co patří. Žije si v takovém rozlítaném světě a v tom běhu je mu tak dobře, že se v něm snaží udržet co nejdéle. Trénujeme ho, aby začal vnímat i něco jiného.
Pomáhá nám ergoterapie, na kterou jsme začali chodit nedávno do Pardubic. Terapeuti nám řekli, že je Kristiánek málo senzitivní a že k sobě nikoho moc nepustí. Sami víme, že od malička nesnáší objímání, zavinovačku nebo obyčejné pomazlení. Sedne si nám na klín tak na dvě vteřiny a to mu stačí. Dali nám pro něj takový kartáček, který se používá k tomu, aby si začal lépe uvědomovat svoje tělo. De facto nyní nevnímá, že má hlavu nahoře, nohy dole, kam co patří. Žije si v takovém rozlítaném světě a v tom běhu je mu tak dobře, že se v něm snaží udržet co nejdéle. Trénujeme ho, aby začal vnímat i něco jiného.
Pokud jde o jídlo, byl to vždycky boj. Dodnes pije hlavně kojenecké mlíčko, někdy si dá polévku, zeleninový příkrm nebo rohlíček. Nechce přijímat nové věci, mlíčko je pro něj jistota a vždycky se u něj uklidní. Když jsme byli týden v nemocnici, nechtěl jíst nic jiného. To, že s ním sedíme společně u jídla u jednoho stolu, je pro nás úplně nepředstavitelné. Při jídle ho chytáme v běhu.
Nejistota, se kterou se musíte srovnat
Na začátku, když se na nemoc přišlo, jsme s manželem podstoupili genetické vyšetření. Ukázalo se, že s manželem máme jeden gen, který když se spojí s tím druhým, vznikne gen ADAMTSL4, který způsobuje tuto nemoc. Oba jsme přenašeči a naše děti mohou být buď úplně zdravé, nebo být přenašeči jednoho nebo druhé genu, nebo mít oba geny, které způsobí ektopii. Pokud budeme uvažovat o dalším dítěti, medicína je tak daleko, že se to při umělém oplodnění dá zjistit dopředu. Jsme si vědomi toho, že má Kristiánek štěstí v tom, jaký je bojovník. Pokud by tomu tak nebylo, mohlo by naše dítě být naprosto slepé či izolované.
Prognózu nemoci neznáme, nevíme, co se bude dít v budoucnu, co nás čeká. Nevíme, jestli další Kristiánkovy potíže s nemocí souvisí, nebo ne. Když jsme si hledali další informace o ektopii čoček, narazili jsme na Marfanův syndrom, byli jsme z toho vyděšení. Při jednom vyšetření v Brně se jedna zaučující se doktorka podívala na Kristiánka a řekla „Aha, to je ten Marfan, tak pojďte dál“. Tehdy jsem si řekla, že už tam nepojedu. Později jsem zavolala znovu na genetiku, kde mě uklidnili, že Marfanův syndrom by se z testů hned prokázal, že Kristiánek ho nemá. Znamenalo to pro mě několik dní strachu a nejistoty, jak to vlastně je, které bych nikomu nepřála.
Připadáme si podivně: zatímco ostatní lidé si užívají dětství svých dětí a říkají, že děti jsou malé jen jednou, my si přejeme, aby už bylo Kristiánkovi aspoň pět let a my už konečně něco věděli. Aby nám mohl říct, co mu je, co ho bolí, co vidí nebo nevidí.
Fakt, že se o naší nemoci dá velmi málo zjistit, je stále velmi stresující. Informací je málo, proto jsem zkoušela i různé facebookové skupiny. Byla jsem v kontaktu s jedním rodičem z Belgie, který nám napsal, že je důležitá trpělivost. Že mají desetiletého syna, který nakonec všechno důležité zvládá. Připadáme si podivně: zatímco ostatní lidé si užívají dětství svých dětí a říkají, že děti jsou malé jen jednou, my si přejeme, aby už bylo Kristiánkovi aspoň pět let a my už konečně něco věděli. Aby nám mohl říct, co mu je, co ho bolí, co vidí nebo nevidí.
Myslíme si, že máme ještě docela šťastné dítě. Pokud by si to člověk nějak nesrovnal, nemohl by normálně žít. Připomínáme si to vždycky, když je něco zvlášť těžké.
Na druhou stranu si velmi dobře uvědomujeme, že máme s naší nemocí pořád ještě štěstí, mnoho pacientů se vzácným onemocněním je na tom daleko hůř. Myslíme si, že máme ještě docela šťastné dítě. Pokud by si to člověk nějak nesrovnal, nemohl by normálně žít. Připomínáme si to vždycky, když je něco zvlášť těžké. Syn například velmi špatně snáší narkózu, půl hodiny sebou zmítá do všech stran, musíme u něj být oba s manželem, abychom ho udrželi.
Naše terapeutka mi říkala, že základem toho, aby byl člověk v podobné situaci v klidu, je mít dost informací. Navrhla, ať zkusíme najít nějaký spolek, tvrdila, že něco musí existovat. Společně jsme pak našly webové stránky České asociace pro vzácná onemocnění. Představa, že by existovalo místo, kde se něco nového dozvím, a že bych tam dokonce mohla potkat někoho, kdo má stejný problém, a popovídat si s ním, mi dala novou energii. Když člověk ví, že v tom není sám, tak je to pro něj mnohem snazší.
Naše situace je pro okolí těžko představitelná, ta zkušenost je nepřenosná. Když někomu vysvětlím, jakou má syn nemoc, ale že to na něm není vidět, často odpoví: „To znám, to jsou děti, ony jsou prostě divoké všechny, to máme doma,“ a tím to skončí.
Naše situace je pro okolí těžko představitelná, ta zkušenost je nepřenosná. Když někomu vysvětlím, jakou má syn nemoc, ale že to na něm není vidět, často odpoví: „To znám, to jsou děti, ony jsou prostě divoké všechny, to máme doma,“ a tím to skončí. Naše nejbližší rodina tomu rozumí, ale spoustu známých jsme přestali vídat jen proto, že jsme neměli sílu jim všechno vysvětlovat. Že náš syn tak neběhá jen proto, že má divoké období, ale že takhle vypadá jeho svět. Tedy náš svět. Že pro něj stále hledáme bezpečný prostor a vybíráme podle toho i dovolenou. Bez lidí, na samotě, v přírodě, kde je hodně zvířátek, prostor pro běhání a co nejméně nebezpečí. Že s ním nemůžeme jít do obchodu nebo do kavárny, protože ho všude honíme, všechno prozkoumává a shazuje. Nechápe, že má jít za ruku nebo sedět na místě. Nešťastné je pro nás i čekání v plné čekárně u doktora. Musíme všude chodit oba, abychom ho zvládli uhlídat. Někdy jsou pro nás i úplně obyčejné věci nemožné. Pro někoho je to nepředstavitelné, pro nás běžný fakt.
S některými známými už nemáme moc společných témat, náš život se změnil, musíme být opatrní. Spoustu věcí už neděláme, jsme s nejbližší rodinou. Když nás někdo chce vidět, musí přijet. Nejbližší přátelé, se kterými se vídáme, se nás už na nic neptají, už vědí, jak to je. Nediví se tomu, že za Kristiánkem všude běháme, berou nás takové, jací jsme.
Veronika Židová
