Narodila jsem se jako úplně zdravé miminko, prošla jsem všemi běžnými testy a nic nenasvědčovalo tomu, že se u mě za necelých 18 let projeví velmi vzácné, těžké a neléčitelné onemocnění kostní dřeně: aplastická anémie. Bylo diagnostikováno nedlouho poté, co se u mě projevily jeho první příznaky, přes velké nasazení mých lékařů ale byla cesta k zabírající léčbě náročná a dlouhá.
Několikrát nebylo vůbec jisté, jestli se mě podaří zachránit, později se u mě objevilo i související onemocnění, Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH). Můj stav je nyní díky léčbě stabilizovaný a já se snažím soustředit na to, co je pro mě v životě nejdůležitější. Snažím se také jako pacient napomoci výzkumu mého onemocnění.
Příliš málo krevních destiček
Mé první potíže se objevily dva měsíce před tím, než mi bylo 18 let. Studovala jsem třetí ročník střední zdravotní školy a po návratu z praxe v nemocnici jsem jednoho dne zjistila, že mám po celém těle mnoho velkých i malých modřin. Nedlouho předtím jsme ve škole probírali onemocnění krve a kostní dřeně, věděla jsem tedy, že modřiny jsou jedním z jejich příznaků. Promluvila jsem si o tom s rodiči a druhý den šla za mou praktickou lékařkou. Naléhala jsem na ni, aby mi udělala krevní testy, protože jsem tušila, že něco není v pořádku.
Nejprve nechápala, proč to potřebuji, když jsem tak mladá, ale pak souhlasila. Ještě ten den se potvrdilo, že mám velmi málo krevních destiček: přibližně 3 tisíce (normální počet je 150 – 400 tisíc v mm3 krve). Na hematologii mi udělali rozsáhlejší rozbor, potvrdilo se, že moje krevní destičky stále klesají, i když jsem se cítila naprosto v pořádku. Paní primářka byla optimistická a řekla mi, že zatím můžu na praxi zůstat a uvidí se dál, podmínkou byly pravidelné odběry. Můj krevní obraz se ale stále horšil, poslala mě proto na hematologii do krajské nemocnice, kde mě přijali na dětské klinice.
Protože mi hrozilo vnitřní krvácení, rozhodli se mi podat infuzi. Bohužel jsem na ni měla alergickou reakci. Provedli mi punkci kostní dřeně z hrudní kosti, která je velmi bolestivá, později mi ji ale dělali tak často, že jsem si na ni téměř zvykla. Nikdo z místních lékařů nikdy předtím neviděl tak neuvěřitelné hodnoty, jaké měla moje kostní dřeň, všichni z toho byli velmi vyděšení. Spojili se s FN Motol v Praze a poslali jim mé vzorky. Z dětské hematoonkologie v Motole volali téměř obratem, abych byla co nejdříve převezena k nim na další testy.
Tehdy jsem už věděla, že to bude větší problém, než se zdálo na začátku, kdy mě všichni uklidňovali, že se vše nějak vysvětlí. Přesun do Motola po týdnu a půl v okresní nemocnici byl proto úleva, věděla jsem, že jsem na specializovaném pracovišti. Přístup lékařů a sester byl velmi partnerský, nedělali ze mě malé dítě, které ničemu nerozumí.
První vyšetření u velmi vstřícné paní doktorky ukázalo, že mé výsledky nejsou jednoznačné: pohybovaly se mezi myelodysplastickým syndromem a aplastickou anémií, ani jedno z těchto onemocnění samozřejmě nebyla žádná výhra. Pamatuji si, jak jsem stála opřená o vyšetřovací lehátko a v uších mi zněl tlukot mého srdce. Aby se potvrdila má diagnóza, bylo nutné provést tzv. trepanobiopsii, tj. odběr vzorku kostní dřeně, válečku kosti a kousku kůže, které se pak poslaly do Nizozemského krevního institutu.
Prošla jsem nejkomplexnějším vyšetřením za celý svůj život. Díky tomu, že jsem studovala zdravotní školu, jsem prakticky všemu rozuměla. Postupně jsem si dávala dohromady, co moje nemoc znamená.
Na výsledky jsme čekali měsíc. Do té doby mi v Motole podávali potřebné transfuze, krevní destičky a dalších suplementy. Prošla jsem nejkomplexnějším vyšetřením za celý svůj život. Díky tomu, že jsem studovala zdravotní školu, jsem prakticky všemu rozuměla, když jsem něco nevěděla, dohledala jsem si to nebo se zeptala lékařů a sester. Postupně jsem si dávala dohromady, co moje nemoc znamená. Nedokázala jsem tehdy říci, jestli je to dobře, nebo špatně, ale zpětně myslím, že mě ten věcný přístup asi zachránil, protože jsem dokázala být většinu času racionální. Později samozřejmě nastaly i situace, kdy mi bylo tak špatně a měla jsem tak nesnesitelné bolesti, že jsem to nedokázala. Pomáhalo mi to ale se s celou situací celkově lépe vyrovnat. Díky studiu jsem také věděla, že se podobné věci dějí, nežila jsem ve světě, kde člověk nemoc nebo smrt vytěsňuje.
Neohlášený boj mého těla se sebou samým
Po týdnu různých vyšetření jsem byla propuštěna domů a měla přijít znovu za pár dní na kontrolu. Dostala jsem však infekci – na našem vlastním těle se nachází velké množství bakterií, virů, plísní a sporů – a můj oslabený imunitní systém si s ní neporadil. Vrátila jsem se do Motola na pokoj, který byl přizpůsobený jako Jednotka intenzivní péče, platila tam přísná pravidla pro každého, kdo vstoupil: roušky, pláště, rukavice, ochrana bot a někdy i čepce. Lékaři mi pod anestezií vytvořili centrální přístup do žíly pod klíční kostí a začal boj s mým tělem, které začalo útočit na sebe samé. Můj imunitní systém postupně ničil krvetvorné buňky, kostní dřeň přestávala být schopna vyrábět všechny tři krevní řady: červené krvinky, bíle krvinky i krevní destičky.
Nedařilo se zjistit, kde infekci mám, můj stav se začal prudce zhoršovat. Dostávala jsem různá antibiotika, pípaly kolem mě přístroje, které už jsem ani nevnímala. Měla jsem horečku, udělala se mi velká boule na krku. Pro podezření na zánět mi byla vyoperována osmička, kterou poslali na testy, ukázalo se však, že byla zdravá. Dostávala jsem podpůrné léky a léky na velké bolesti, nic ale nezabíralo. Měla jsem sepsi organismu, bylo to velice špatné, moje tělo bylo na pokraji sil. Některé věci si nepamatuji, protože jsem byla uspaná. Nikdy však nezapomenu, jakou jsem cítila bolest: ostatní vzpomínky se otupí a rozmažou, ale bolest si mysl vybaví dokonale. Nyní s odstupem vím, že mě to všechno formovalo; díky tomu jsem tvrdší, cílevědomější, mám hodnoty a zásady, které bych jinak nemusela mít. Tehdy jsem si ale několikrát v koutku duše přála, aby to vše raději skončilo.
Pak přišly výsledky z Nizozemí: potvrdila se u mne velmi těžká idiopatická aplastická anémie. Jde o nemoc mateřských buněk kostní dřeně, která nemá své standardní jméno a mnoho se toho o ní neví.
Pak přišly výsledky z Nizozemí: potvrdila se u mne velmi těžká idiopatická aplastická anémie. Jde o nemoc mateřských buněk kostní dřeně, která nemá své standardní jméno a mnoho se toho o ní neví. Nejde o klasickou anémii, ale o anémii velmi vzácnou, kterou mají přibližně tři pacienti z milionu. Je to hematologická nemoc, napadá všechny tři krevní řady. Nemá nádorové prvky, ale může se z ní postupně vyvinout leukémie. Existují pro ni jen základní terapeutické protokoly, například transplantace kostní dřeně, ta v mém případě bohužel nebyla možná. Přesto, že mé údaje byly ve všech dárcovských registrech, se pro mě vhodný dárce nenašel. Genetické testy mých rodičů i mého mladšího bratra neprokázaly, že by nemoc byla genetického původu, je tedy idiopatická (vzniklá spontánně, ”sama od sebe“). Do češtiny se překládá jako „velmi těžký útlum kostní dřeně“.
Díky tomu, že jsem si včas všimla prvních příznaků, se mě pravděpodobně podařilo zachránit; dost často se bohužel stává, že pacienti na tuto nemoc zemřou náhle, dříve, než se ji podaří diagnostikovat.
Návrat domů
Pomalu jsem se začala vzpamatovávat z otravy organismu bakteriemi, nebylo ale možné nic dalšího dělat, dokud infekce zcela nezmizí. Lékaři mi chtěli podat antigen z králičího séra doplněný o velké dávky kortikoidů, který měl „restartovat“ kostní dřeň, tedy odstranit všechny buňky, které vytvořila, aby mohla začít produkovat nové. Při této terapii nejprve přijdete o všechnu imunitu, úzkostlivě se také hlídají ledviny a pitný režim. Při první dávce antigenu jsem měla další alergickou reakci a nemohla jsem dýchat, infuze se musela na chvíli přerušit, její zbytek jsem pak díky tlumícím lékům prospala.
Přišly moje 18. narozeniny, rodiče ke mně mohli přijít, ale museli být oblečeni v ochranných pomůckách. Příliš jsem toho nevnímala, viděla jsem jen slzy, které měli v očích a snažila se to co nejlépe ustát. Každý další den byl vyčerpávající, každý týden se objevil nějaký nový problém nebo komplikace. V Motole jsem byla další měsíc. Nemohla jsem opustit pokoj ani otevřít okno, všechno mohlo být zdrojem infekce. Při této léčbě se kromě kortikoidů s antigenem užívají i imunosupresivní léky, které utlumují vlastní imunitu, aby se tělo nebránilo. Po skončení dávek séra se začínají pomalu tvořit nové buňky, každý nárůst, i když jde jen o desetinné hodnoty, je důvodem k radosti. Můj krevní obraz se postupně zlepšoval, léčba začínala působit.
Někteří lékaři mi radili, abych si školu odložila o rok, já jsem ale věřila, že pokud mi škola vyjde vstříc, tak závěrečný ročník zvládnu. Přesto, že moje situace nebyla lehká, někteří tehdejší spolužáci nevěřili, že jsem vážně nemocná. Vadilo jim, že mám samostudium a zkoušky absolvuji mimo třídu, nechápali, že je to pro mě mnohem těžší. Poznala jsem, kteří přátelé stojí při mně a kteří ne, od té doby mám užší okruh přátel, na které se mohu spolehnout.
Po propuštění z nemocnice jsem dojížděla několikrát týdně na denní stacionář, vždy brzy ráno, sanitkou nebo s rodiči, někdy jsem tam pobývala i 9 hodin. Přestal pro mne existovat jiný svět, měsíce jsem žila jen v Motole nebo doma. Průběžně se u mě objevovaly různé komplikace – často stačila malá ranka na kůži, aby u mě propukla veliká infekce – ale díky lékařům a dostupné léčbě jsem je překonala.
Pomalu jsem se začala vracet zpátky do normálnějšího života. Na stacionář jsem jezdila jednou týdně, každé prodloužení intervalu kontrol bylo požehnáním. Byla jsem dokonce na svém maturitním plese, jinak ale pro mě bylo těžké být mezi tolika lidmi. Nestýkala jsem se téměř s nikým, nosila jsem roušku nebo respirátor, aby mě nikdo nenakazil, tehdy to bylo velmi nezvyklé. Přestěhovala jsem se od rodičů, abych měla vlastní zázemí, kde mě nikdo nemohl nakazit, a připravovala se na maturitu. Naštěstí jsem měla přístup k psychoterapii už v nemocnici, velmi mi pomáhalo i mluvit se zdravotními sestrami. Dostávala jsem léky na deprese, návrat z nemocnice byl přesto těžký. (Mnohem později se u mě při neurologickém vyšetření potvrdilo, že netrpím depresemi, ale syndromem ADHD, který bývá u žen často přehlédnutý, protože se u nich hyperaktivita projevuje směrem dovnitř. Antidepresiva u mě ADHD pouze tlumila, ale na úzkosti s ním spojené nepomáhala.)
Přihlášky na vysokou školu jsem si nepodala, věděla jsem, že budu potřebovat pauzu. Složila jsem maturitu a zdravotní odznak dala na poličku, protože práce sestry pro mě byla příliš riskantní. Moje pracovní schopnost navíc klesla o více než 80 %, byl mi přiznán invalidní důchod. Zapsala jsem se tedy aspoň do nultého ročníku na společenské vědy.
Přibližně dva roky poté se při postupném vysazování imunosupresiv objevilo pár nesrovnalostí. Léky přestávaly mou nemoc brzdit, nastal tzv. relaps onemocnění, tentokrát v ještě rychlejší a vážnější podobě.
Zpět v nemocnici
Přibližně dva roky poté se při postupném vysazování imunosupresiv objevilo pár nesrovnalostí. Léky přestávaly mou nemoc brzdit, nastal tzv. relaps onemocnění, tentokrát v ještě rychlejší a vážnější podobě. Během pár dní jsem byla opět na vysokých dávkách imunosupresiv, které moje tělo vstřebávalo, ale v krevním obraze se to téměř neprojevilo. Tušila jsem, že své 20. narozeniny strávím zase v Motole, při přípravách na pobyt v nemocnici jsem ale měla pocit, že to znova nezvládnu. Pro všechny, i pro mé rodiče, byl relaps onemocnění psychicky náročnější, než začátek nemoci.
Nejprve propukla sepse organismu, znovu mi nezabíraly žádné léky a nevědělo se, kde v těle zánět je. Lékaři mi kontrolovali i nehty na nohou, nakonec se zjistilo, že byl ve velkém stydkém pysku. Moje tělo si začalo vytvářet tzv. chladové protilátky a můj stav byl kritický. Lékaři pro mě akutně hledali dárce granulocytů, které jsou součástí bílých krvinek a díky nímž se organismus hojí. Na žádost lékařů přijeli i moji rodiče, maminka se mnou zůstala. Měla jsem kruté bolesti, pamatuji si z té doby velmi málo. Přednosta kliniky tehdy řekl: “Nevíme, jestli se nám ji tentokrát podaří zachránit, nic nefunguje”.
Zánět neustával, na konziliu s přednostou gynekologické kliniky se lékaři rozhodli pro urgentní operaci. Byla jsem na konci sil. Přispělo k tomu i to, že se nedlouho předtím ozvala možná dárkyně kostní dřeně, která měla z předběžných vyšetření dobrý profil, vše vypadalo nadějně. Při dalším testech se ale bohužel zjistilo, že transplantace nakonec nebude možná. Postupně jsem ztrácela naději a měla jsem už jen strach: ne z další operace a narkózy, ale z bolestí. Ty skutečně přišly a byly opravdu extrémní. Pamatuji si, že po probuzení z narkózy jsem plakala a křičela, že už lékařům ani sestrám nebudu nikdy věřit. Následovaly převazy a dávky opiátů. Nějakou dobu jsem nic kolem sebe nevnímala a jen si přála, aby to tak zůstalo.
Po operaci se moje tělo začalo pomalu uzdravovat. Lékaři pro mě objednali další antigen, tentokrát ne králičí, ale koňský, upravený novou technologií z USA, jiná léčba pro mne neexistovala. Dostávala jsem znovu kortikoidy, připravoval se druhý restart mé kostní dřeně. Znovu jsem měla alergické reakce a nežádoucí účinky, v nemocnici jsem byla skoro tři měsíce. Terapie však začala zabírat, vše bylo podobné jako po první terapii.
Neměla jsem téměř žádný kontakt s lidmi kromě blízké rodiny, aby se eliminovala jakákoli nákaza, jezdila jsem opět do Motola na denní stacionář. Při návratu z jedné kontroly sanitkou, kdy velmi sněžilo, bohužel mladý řidič na dálnici nezvládl řízení a naboural do kamionu před námi. Pás jsem měla pouze přes kyčle, protože tam žádný jiný nebyl, tak jsem se nemohla připoutat jako v osobním autě. Náraz mne vymrštil dopředu. Řidič zavolal záchrannou službu a policii řekl, že mám něco s imunitou. Sama jsem volala do Motola, kde trvali na tom, že musím být převezena k nim. Snažila jsem se je propojit s lékařkou záchranné služby, která mě dostávala z vozu, jinak bych se dostala do malé okresní nemocnice. Nedokázala jsem si představit, co by tam se mnou dělali, cítila jsem obrovský strach a úzkost. Nevěděla jsem, jestli nemám vnitřní krvácení, jestli mi nebudou muset podávat transfuze, které potřebuji mít specificky upravené. Naštěstí se lékařku podařilo přesvědčit a odvezli mě do Motola, tehdy mi spadl velký kámen ze srdce.
Na traumatologii v Motole se ukázalo, že mám naražený loket, velké modřiny po celém břiše a bocích a tekutinu v malé pánvi. Měla jsem také velký hematom na děloze, stále jsem krvácela. Vidělo mne mnoho odborníků, kteří se mi snažili pomoci, nasadili mi speciální léčbu. Po necelých třech měsících se ale můj stav náhle zhoršil, začala jsem prudce krvácet. Nemohla jsem zavolat záchrannou službu, rodiče mě odvezli rovnou do Motola, kde zvažovali akutní operaci. Později bylo svoláno gynekologické konzilium, po důkladném zvážení lékařů a mne samotné jsme se rozhodli pro odebrání dělohy, která se stále nelepšila.
Další operace znamenala velké riziko, nakonec však všechno proběhlo dobře. Probudila jsem se na JIP s nesnesitelnou bolestí, léky na bolest znovu nezabíraly, dostala jsem léky na uspání a byla přeložena na „mé“ oddělení hematoonkologie. Ránu bylo potřeba ještě několikrát znovu zašít , ale nakonec se rána začala hojit a po týdnu jsem mohla jít domů.
Na dětském hematoonkologickém oddělení jsem byla téměř do mých 21 let, tedy o dva roky déle, než je běžné, protože můj stav nedovolil předání do péče pro dospělé. Při všech větších krizích pro mě byl sestaven multidisciplinární tým.
Některým mechanismům vašeho těla nerozumíme
Na dětském hematoonkologickém oddělení jsem byla téměř do mých 21 let, tedy o dva roky déle, než je běžné, protože můj stav nedovolil předání do péče pro dospělé. Při všech větších krizích pro mě byl sestaven multidisciplinární tým.
Poté jsem přešla do péče pana profesora Čermáka z Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT), který se dlouhodobě věnuje výzkumu mého onemocnění a patří k nejlepším specialistům v oboru. Byla jsem překvapená, jak byl o mém případu informovaný, věděl každou maličkost, byl na mě připravený.
K mé původní diagnóze se časem přidala Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH). Při tomto onemocnění jsou ničeny červené krvinky, ze kterých se uvolňuje hemoglobin a nadměrně zatěžuje ledviny. Mohla jsem si vybrat, jestli chci zůstat u původní léčby imunosupresivy, nebo dostávat novou terapii, která se aplikuje každých 14 dní. Tato léčba prodlužuje pacientům život a je velice nákladná, u mě fungovala necelých devět let. Pak mi bohužel přestávala zabírat, začaly se u mě objevovat stále nové komplikace.
Několik měsíců před tím se na mě shodou okolností obrátila Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), jestli bych se jako pacient zapojila do procesu schvalování nového léku, který by pomáhal pacientům, kterým nestačí předchozí léčba. Přesto, že to v tu chvíli nebyl můj případ, jsem souhlasila – byla jsem ráda, že pomohu dalším lidem, aby nemuseli procházet tím, čím já. Lék pak získal registraci v ČR, já sama jsem na něj musela přejít také. Nikdo nevěděl, co se mnou přechod na tuto léčbu udělá, protože jsem dost složitý pacient, ale naštěstí funguje dobře.
Moje původní prognóza byla 5-6 let života, s mou nemocí nyní žiji už 14 let. Stále není dostatečně prozkoumaná a lékaři mi potvrdili, že některým mechanismům v mém těle úplně nerozumí.
Moje původní prognóza byla 5-6 let života, s mou nemocí nyní žiji už 14 let. Stále není dostatečně prozkoumaná a lékaři mi potvrdili, že některým mechanismům v mém těle úplně nerozumí. Případy aplastické anémie bývají hodně individuální a nedají se srovnávat, průběh bývá různý. Znám některé další pacienty s lehčí formou, já mám tu nejtěžší. Navíc jsem kombinovaný pacient, který má aplastickou anémií zničenou kostní dřeň, k tomu pak ještě PNH. Na druhou stranu mám ale tuhý kořínek, protože jsem přežila kritické situace, kdy už neexistovala jiná řešení. Některé zásahy mou situaci naopak zkomplikovaly, protože s mou nemocí nebylo mnoho zkušeností a některé stavy tak bylo těžké předvídat.
Pomoc druhým
Pokoušela jsem se najít další pacienty, s některými jsem v kontaktu, v ČR i v zahraničí. Zúčastnila jsem se několika lékařských konferencí a seznámila se s mezinárodní neziskovou organizaci pro pacienty s PNH. Soustředí se na advokační činnost, zlepšení diagnostiky PNH a podporu pacientům.
Nikdy nebudu zdravá a bez komplikací, vždy se něco najde, ale stále tu jsem. Snažím se žít svůj život tak, abych toho nelitovala. Velkou oporou je mi můj manžel, jsme společně tři a půl roku. Když jsme se poznali, řekl mi, že je pro něj důležitější to, jaká jsem, než to, jestli jsem úplně zdravá. Je statečný a podporuje mě, říká mi, že všechno společně zvládneme, krok za krokem. Připomíná mi také, kdy si mám brát lék, který se aplikuje speciální injekční pumpou, nebo jestli mám s sebou všechny léky, když cestujeme.
Pokud jde o cestování nebo náhlé události, jsou blízcí lidé nepostradatelní. Podobně jako jiní vzácní pacienti potřebuji, aby mi byla poskytnuta pouze specializovaná péče. Pokud bych například byla v bezvědomí a odvezla mě záchranná služba, mohli by mi podat léky, na které mám alergickou reakci, což nemohou vědět. Pokaždé, když někam jedu, proto s sebou mám aktuální lékařskou zprávu a kontakty na mé lékaře.
Vždy jsem byla zapojená do činnosti různých neziskových a dobročinných organizací a je tomu tak dodnes. Snažím se také napomoci výzkumu mého onemocnění jako pacient, protože bych si velmi přála, aby se situaci pacientů PNH podařilo zlepšit. Jsem také členem dvou expertních skupin Ministerstva zdravotnictví.
Pokud jde o nově diagnostikované pacienty, myslím, že je velmi důležité vždy hledat specialisty, kteří mají přístup k aktuálním léčebným postupům, přistupují k pacientům partnersky a snaží se pro ně najít nejlepší dostupné řešení, například zapojením do různých klinických studií.
Pokud jde o nově diagnostikované pacienty, myslím, že je velmi důležité vždy hledat specialisty, kteří mají přístup k aktuálním léčebným postupům, přistupují k pacientům partnersky a snaží se pro ně najít nejlepší dostupné řešení, například zapojením do různých klinických studií. Pacienti se vzácným onemocněním jsou už z principu ve složitější situaci, jejich podpora je proto nesmírně důležitá. Jsem vděčná za podporu, které se dostalo mě.
Milada Kraus Horová
Další zdroje informací
Popis Paroxysmální noční hemoglobinurie(PNH) na Orphanetu
Klasifikace vzácné aplastické anémie na Orphanetu
