Epidemiologické údaje o Moebiově syndromu (MBS) jsou omezené. Prevalence při narození se odhaduje na 1 : 50 000. MBS se vyskytuje stejně u obou pohlaví.
MBS je vrozené neprogredující a klinicky velmi heterogenní onemocnění. Jehož projevy jsou často asymetrické. Hlavním rysem poruchy je paralýza VII. hlavového nervu, zodpovědná za často asymetrickou a neúplnou oboustrannou obrnu (diplegii) obličejového svalstva, která však nezasahuje spodní část obličeje a platysma. Následkem toho vypadá obličej pacientů jako maska. Mezi oční projevy patří změny oční motility s uni- nebo bilaterálními abdukčními defekty (nejčastější je ezotropie), ektropium, nadměrné slzení (epifora) a expoziční keratopatie, oftalmoplegie a ptóza. Při narození a v kojeneckém věku jsou běžné potíže s krmením a slinění. Mezi další přidružené projevy onemocnění v důsledku poruch jiných hlavových nervů patří: poruchy sluchu, poruchy citlivosti trojklaného nervu, dysfagie, dysfonie a hypoplazie jazyka. MBS může být doprovázen hypotonií a opožděním vývoje, poruchami motoriky, emocí a řeči. Vývoj se obvykle po 3. roce normalizuje, ale přetrvává oslabená koordinace ruka-oko. Mohou být přítomné i dysmorfické rysy, například menší oční štěrbiny, epikanty, hypertelorismus, bifidní uvula, mikrognatie a mikrostomie. Asi ve 45 % případů se objevuje pes equinovarus. Ojediněle jsou přidruženy anomálie ruky (syndaktylie, brachydaktylie, ektrodaktylie) a ageneze prsního svalu (Poland-Moebiův syndrom).
Etiologie MBS je v současnosti neznámá. Předpokládá se, že může být způsoben abnormálním vývojem mozkového kmene, intrauterinní hypoxií, expozicí teratogenům (např. misoprostol nebo kokain), geneticky podmíněnými vývojovými poruchami zadního mozku nebo ischemickou příhodou, ke které došlo po pátém týdnu těhotenství. Přibližně u 6 % případů byly nalezeny de novo mutace v genech PLXND1 (3q21.3) a REV3L (6q22) podílejících se na vývoji zadního mozku.
Diagnóza MBS se zakládá výhradně na klinických kritériích, i když poslední studie začínají popisovat kauzální genetické příčiny. MBS lze rozpoznat a diagnostikovat časně během novorozeneckého období pomocí elektromyografického vyšetření a MRI mozku. Mezi klíčové klinické projevy patří chybějící nebo nedostatečně vyvinutý sací reflex v důsledku neúplného uzavření rtů, nedostatečná obličejová mimika (zejména při pláči), upřený pohled, neúplné uzavření očních víček během spánku a ptóza.
Diferenciální diagnóza zahrnuje Careyův-Finemanův-Zirterův syndrom, syndrom oromandibulární hypogeneze (OMLH), syndrom podobný Moebiovu syndromu, syndrom zahrnující hypoglossii ahypodaktylii a glosopalatálníankylózu.
Prenatální genetická diagnostika je možná, pokud byly v rodině identifikovány patogenní mutace odpovědné za onemocnění, což je zatím velmi vzácné. Pes equinovarus je možné zachytit prenatálním ultrazvukem, ale jde o nespecifický příznak.
Většina případů MBS se vyskytuje sporadicky. Familiární případy představují asi 2 % všech postižených jedinců. Recidiva u sourozenců postižených jedinců je proto extrémně vzácná.
Léčba a péče o pacienty je podpůrná a symptomatická. Je nezbytný multidisciplinární přístup pro optimalizaci diagnostiky i další péče. Paralýzu obličeje a zlepšení hybnosti střední části obličeje je možné řešit prostřednictvím mikroneurovaskulárního přenosu svalového transplantátu. Oční poruchy se léčí standardními metodami. Co nejdříve po stanovení diagnózy je nezbytné začít s rehabilitací (fyzioterapie, orální motorická terapie a logopedie) a tuto péči je třeba dále přizpůsobovat dle individuálního pokroku. Vzhled obličeje pacienta může přinášet i psychologické potíže. Je třeba klást důraz na komunikaci mezi postiženými dětmi a jejich rodiči.
Prognóza silně koreluje se stupněm postižení mozkového kmene. Onemocnění neprogreduje. Většina případů s MBS má normální délku života, ale jsou popsány i vážné případy s předčasným úmrtím krátce po narození.
Text článku je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
