Příběh malé Rozárky byl jedním z prvních, který jsme na webu vzacni.cz publikovali. Róze bylo tehdy necelých sedm let, měla jako jediná v České republice (a jedna z přibližně 50 lidí na světě) diagnostikovanou tetrasomii chromosomu X. Tato velmi vzácná porucha je spojena s opožděným psychomotorickým vývojem, různými zdravotními komplikacemi a sníženou imunitou. Cesta k diagnóze trvala několik let a ani poté se nedařilo najít lékaře, který by mohl koordinovat Rozárčinu léčbu.
Dnes je Rozárce 14 let, její zdravotní stav se víceméně ustálil, mnohem větší výzvou se ale pro její rodiče stalo najít pro ni odpovídající vzdělávání a příležitosti, kde by mohla sama navazovat nejběžnější společenské kontakty nebo přátelství. Příběh vyprávěný Rozárčinou maminkou přinášíme v nové rubrice Návraty.
Poskládali jsme si lékařský tým
Když byla Róza malá, měli jsme velký problém najít mezi lékaři někoho, kdo by její nemoci rozuměl, kdo by nám byl schopen pomoci. Nikdo s touto nemocí neměl zkušenosti, Rozárka byla první diagnostikovaný pacient v České republice.
Bylo těžké najít dobrý lékařský tým. Museli jsme si ho poskládat sami, protože není žádná centrální péče.
Nyní diagnózu máme a soustředíme se především na řešení symptomů, které s nemocí souvisí. Neprobíhají už ale žádná lékařská konzilia, pokud jde o nemoc samotnou. Postupně se nám s pomocí lékařů a přátel podařilo mnoho věcí vyřešit, i když to bylo často složité a nevěděli jsme, jak to dopadne. Bylo těžké najít dobrý lékařský tým. Museli jsme si ho poskládat sami, protože není žádná centrální péče, kde by řekli: „Pojďte, podíváme se na to a zjistíme, co je potřeba.“ Tak máme nyní pevné zázemí u skvělé pediatričky, fyzioterapeutky, dětského gynekologa, endokrinoložky, spondilochirurga, ergoterapeuta, ortopeda, zubařky a antropologa. Všichni spolu sdílí výsledky své práce a pozorování.
Dnes už zdravotní péči potřebujeme mnohem méně. Poslední velkou obtíží, kterou jsme řešili, bylo spouštění puberty. To je takový důležitý moment, kdy se uzavírají růstové štěrbiny a dívka přestane růst. Původně jsme mysleli, že to bude snadné, Róza nám ale začala velmi strmě růst a predikce byla, že vyroste skoro ke dvou metrům. To bylo Róze 10 let. Proto jsme byli přesvědčeni, že už je nejvyšší čas. Bylo potřeba, aby Rózin lékař vymyslel vhodnou kombinaci léků tak, aby to dceru příliš nezatížilo, ale zároveň se spustila menstruace.
Ukázalo se, že najít citlivého dětského gynekologa pro dítě s mentálním postižením je skoro nadlidský výkon, ale my ho našli. Ve spojení s endokrinologií v Motole pak společně vymýšlel, jak postupovat. Vycházel ze zkušenosti s nějakým jiným onemocněním, protože nikoho s touto nemocí ještě předtím neléčil.
Pak to vypadalo, že bude Róza muset jít na dost komplikovanou operaci, protože rostla opravdu abnormálně. Při té operaci se mechanicky naruší holení kosti a růst se může pozastavit. Nakonec jsme od toho odstoupili, protože je to hodně bolestivý zásah a dlouho by trvalo, než by například zase začala chodit. Doufali jsme, že se podaří její růst zastavit díky hormonální léčbě, a to se nakonec podařilo. Od minulého měsíce už Róza neroste, štěrbiny jsou uzavřeny a její kostní věk odpovídá věku fyzickému.
Teď ještě řešíme další problém: zuby. Rozárka nemá založené některé druhé zuby. Stále má ještě velkou část mléčných zubů, ale ty jsou už velmi poničeny. Nemohou tak dlouho vydržet – nejsou k tomu uzpůsobeny, sklovina je slabší než u zubů trvalých. Bohužel Róza je u zubaře dost těžko ošetřitelný pacient a budeme ji muset nechat ošetřit pod částečnou narkózou. Nově máme skvělou zubařku, která má k dětem s kombinovaným postižením výborný přístup. Rozárku před zákrokem uklidní, povídá si s ní a pak ji teprve ošetří. Nezlobí se na ni, že se bojí, a pomáhá jí strach překonat.
Smiřte se s tím, že nikam nepatříte
Nejtěžší kapitolou se ale ukázalo být vzdělávání. Nejprve Róza nastoupila do přípravky v Jedličkově ústavu, kde to bylo skvělé. Pak přišla první a druhá třída už řádného vzdělávání, to bylo ještě dobré. Na začátku třetí třídy se ale začalo řešit, že Rozárka je ve třídě jediná, která aspoň trochu mluví. Zrovna to tak vyšlo, to se nedá ovlivnit, pro Rózu to ale byl velký stres a byla osamělá. Sama má problémy s řečí, ale komunikaci s druhými vyhledává. Nemohla si ve třídě s nikým popovídat.
Paní učitelka z její třídy byla bezvadná a doporučila nám, ať zkusíme dát Rózu do nějaké inkluzivní třídy. To jsme udělali, jenže ve škole, kterou jsme našli, přestala Róza velmi rychle stačit. Byla to jen speciální škola pro pomalejší žáky a ne pro děti s handicapem. Nevěděli jsme, co máme dělat, a nebyl nikdo, kdo by nám poradil, jakým směrem se vydat.
Vyzkoušeli jsme toho spoustu: například soukromou školu, kterou jsme střídali se státní. Individuální přístup v té soukromé škole byl skvělý, ale velmi těžko se nám pak přecházelo na druhou půlku týdne do státní školy. S paní ředitelkou té soukromé školy jsme si jednoho dne řekli, že je pro Rozárku těžké střídat prostředí dvou škol během jednoho týdne, zdálo se nám, že nemůže sedět na dvou školních židlích. Pod dvou letech jsme tuto cestu tedy ukončili.
Pak jsme zkoušeli jiné školy. Během dvou let jsme zjistili, že někde je Róza moc zdravá a někde je moc nemocná. Někde je moc chytrá, někde je moc hloupá.
Pak jsme zkoušeli jiné školy. Když to zkrátím – během dvou let jsme zjistili, že někde je Róza moc zdravá a někde je moc nemocná. Někde je moc chytrá, někde je moc hloupá. Pak jednou vadilo, že je dívka, protože jsme ji chtěli dát do speciální školy, ale tam zrovna byla jen chlapecká třída.
Poslední pokus byla Waldorfská škola, která nás sama oslovila, že by o Rozárku měla zájem. Róza si tam rychle zvykla a bývalo by se jí tam moc líbilo, ale paní učitelka nám nakonec řekla, že je bohužel do té třídy moc stará. Pochopili jsme, že to nepůjde. Nyní tomu necháváme takový volnější průběh. Novou školu nehledáme. Protože taková škola není. Róza se vrátila do své původní školy a má individuální studijní plán, aby tam aspoň trochu stačila.
Napsali mi, že Róza je úplně hraniční dítě, které v podstatě nikam umístit nelze a ať se smířím s tím, co mám, protože je to dobré. Ale úplně dobré to nebylo.
To byla asi nejtěžší kapitola našeho života, sehnat pro Rózu odpovídající učební systém. Předpokládám, že pro jiné děti se vzácným onemocněním nebo postižením to bude podobné. Dokonce jsem se obrátila o pomoc na magistrát. Napsali mi, že nám není pomoci, protože Róza je úplně hraniční dítě, které v podstatě nikam umístit nelze a ať se smířím s tím, co mám, protože je to dobré. To se rodičům špatně poslouchá, takováhle věc. Pak jsem dostala ještě skvělou radu, ať si takovou školu založím.
Nedobrovolná samota speciálního světa
Podobně jsme se snažili sehnat pro Rózu nějaký kroužek. Ve Waldorfské škole začala hrát na flétnu, ale pak ji tam nevzali. Tak jsem jí chtěla dopřát lidušku, kde by mohla hrát dál. Děti s postižením ale nikdo do lidušky nevezme, protože neumí číst a psát. Nemohou chodit na nauku, nepřečtou noty a podobně. Přesto by hrát mohly, ale potřebují jiný systém. Dají se domluvit soukromé hodiny, ale kroužek s více dětmi by byl vhodnější: děti se mohou porovnávat, přátelit se, mít radost z kolektivu. Nakonec jí učím sama, co umím z lidušky, kam jsem v dětství mohla chodit. Není to moc, ale nějaký čas nám to vystačí.
Smutné je, že ani ve speciálních školách pro žáky se specifickými potřebami, kam chodí Róza, moc nevznikají přátelství, protože všichni si tam tak nějak žijí ve své vlastní ulitě. Většinou nejsou zvyklí chodit ven a do nějakých kroužků, protože pro ně zpravidla žádné nejsou, jsou to takoví nedobrovolní solitéři.
Pro rodiče je to velmi těžké, když vidí, že jejich děti nemají žádnou společnost, že nikam nepatří. Přitom se předpokládá, že pak do společnosti nějak zapadnou, ale jak, když v ní už od začátku nejsou? Pokud nemají žádné příležitosti navazovat vztahy, nemohou se to nikde naučit, nevědí, jak se to dělá.
Pro rodiče je to velmi těžké, když vidí, že jejich děti nemají žádnou společnost, že nikam nepatří. Přitom se předpokládá, že pak do společnosti nějak zapadnou, ale jak, když v ní už od začátku nejsou? Pokud nemají žádné příležitosti navazovat vztahy, nemohou se to nikde naučit, nevědí, jak se to dělá. Jsem si jistá, že Róze by bývalo velmi pomohlo, kdyby se mohla už od dětství učit být více sama za sebe mezi lidmi. Tetrasomičky jsou velmi sociálně plaché, vůbec si nevěří, musí se učit v nějaké společnosti být.
Pro děti se vzácným onemocněním nebo postižením musíte stále všechno shánět individuálně, není snadné je začlenit do nějakého společenství. Mám radost, že se nám nakonec podařilo pro Rózu sehnat sportovní kroužek, atletiku ve Sportovním klubu při Jedličkově ústavu. Do té doby jsme pro ni stále něco hledali, aby mohla posilovat. Protože vůbec nikoho nebaví stále rehabilitovat, cvičit Vojtovu metodu a podobně. Děti s postižením chtějí sportovat úplně stejně jako jejich vrstevníci. Když jsem se obrátila na Domov dětí a mládeže, byla odpověď vždycky stejná: „Ne, nezlobte se.“ Prostě na ně nikdo není připravený.
Stejně tak bylo těžké najít pomoc s plaváním. Podle dostupných studií se většinou tetrasomičky plavat nenaučí. Ale pro Rozárku je to veliké přání. Nejdříve jsem jí pomáhala já, teď nám pomáhá studentka tělesné výchovy v rámci plavání Jedličkova ústavu. Navíc nám pomoc nabídla Jitka Pilíková, trénérka závodnic s postižením. Díky tomu Rozárka nově chodí do Plaveckého klubu Rejnok. Neplave, ale přesto je ve skupince závodnic, a to ji k jejímu cíli velmi táhne.
Letošní rok byl pro Rózu vlastně dost zlomový: začala pravidelně chodit do tělocvičny školy na Jiřího z Poděbrad, kde probíhá cvičení pro děti s nějakým problémem, například koordinací. Cvičení se jmenuje EMIL (Exceed My Individual Limits), založila ho ředitelka a zakladatelka školy HABIBI Ivana Kriglová, která moc dobře ví o tom, jak moc chybí společenství dětem s nějakým omezením. Rozárka tam chodí jako asistentka trenérky. Poprvé v životě dostala důvěru být průvodcem mladších dětí, kterým pomáhá připravit nářadí, seřadit se a třeba je jen tak vzít za ruku, když se bojí. K dětem přistupuje s potřebnou láskou a velkou zodpovědností. Díky důvěře a podpoře druhých lidí dostala velkou šanci připravit se třeba na svou další životní cestu. Bojím se, že jiné děti takové štěstí nemají.
Dát čas tomu, co je důležité
Pokud jde o náš každodenní život, snažíme se soustředit na to, co je důležité. Dříve jsem všechno dělala nadoraz, snažila se to co nejlépe zvládnout, co se nestihlo přes den, stihlo se pak přes noc. A to nejde do nekonečna. Róza má ještě starší sestru, já i manžel pracujeme, vždy toho bylo hodně. Ale z mnoha věcí jsem poslední roky slevila, priority se nám přeskládaly.
Mnohem raději mám asistentku, která Róze pomáhá a chodí s ní třeba do bazénu, než abych měla nějakou paní, která nám bude žehlit. Nějak se mi zdá, že je to lepší.
Náš den teď umím lépe zorganizovat, aby to vždycky bylo pro Rózu přijatelné a zároveň, aby zůstal prostor na další věci nebo na odpočinek. Pomocí různých asistencí se snažím den seskládat tak, abychom co nejlépe využili čas. Mnohem raději mám asistentku, která Róze pomáhá a chodí s ní třeba do bazénu, než abych měla nějakou paní, která nám bude žehlit. Přijde mi to lepší, i když to samozřejmě znamená, že některé věci zkrátka pak v naší domácnosti dokonalé nejsou.
Svou roli v tom nedávno sehrál také covid: onemocněla jsem a měla jsem těžký průběh, musela jsem do nemocnice. Zároveň jsem ztratila sluch, a to byl velký šok. Následovala spousta peripetií, mnoho vyšetření, podpůrných a rehabilitačních péčí; zkoušeli jsme, jestli se mi ten sluch vrátí. Ale on se nevrátil. Nyní už mám naslouchadla, takže slyším, ale těch několik měsíců bez nich bylo skutečně těžkých.
Pro mě bylo nepředstavitelné, abych najednou nemohla Róze pomoci, abych už nebyla její „hlava, ruce, nohy, krk,“ nemohla zařídit její lékaře nebo školu. Najednou neslyšíte a jste sami odkázáni na cizí pomoc. Máte dojem, že se váš život zastavil, protože už není ve vaší moci dál pomáhat. Byla jsem ráda, když jsem dokázala po prvním měsíci vůbec vyjít ven: váš mozek vůbec neví, co se děje. Vidíte třeba, že jede auto, ale neslyšíte ho a reagujete úplně atypicky.
Na druhou stranu, Róza tu změnu skvěle zvládla. Přijala to a začala se více zapojovat do našeho každodenního života. Nečekala na všechno, co připravím, vymyslím a zařídím a začala se řídit tím, že musíme nějak fungovat dál. Zvykla si také, že některá péče přešla na mého manžela.
Myslím si, že nemluvím sama za sebe, ale za všechny vzácné pacienty: bez nějaké sounáležitosti a bez přátel to nejde.
Potvrdilo se nám, že se toho dá zvládnout mnoho, pokud není člověk sám. My to všechno zvládáme díky podpoře našich přátel, bez nichž by to nešlo. Rozárka má ještě veliké štěstí, že má milující sestru Kačku. Přijala ji takovou, jaká je. Věnuje jí veškerý volný čas, vymýšlí pro ni pomoc, překládá všechny články, které se k tetrasomii váží. Kačka má už dva syny a ti Rozárku zbožňují, vyhledávají její přítomnost. Rozárka má díky tomu velkou šanci na hezký život i v době, kdy my už tu nebudeme. Myslím si, že nemluvím sama za sebe, ale za všechny vzácné pacienty: bez nějaké sounáležitosti a bez přátel to nejde.
Dlouhodobě se snažíme pomáhat i jinde: pomáhám organizaci EDA, která pracuje se zrakově postiženými dětmi, dobrovolničím u seniorů, chodíme na charitativní trhy. Když začala válka na Ukrajině, moje dcera Kačka vyklidila část svého domu a ubytovala maminku se dvěma dcerami, kterým se podařilo utéci (jedna z dívek je také nemocná a vyžaduje velmi trpělivou péči). S chodem celé domácnosti jsme s Rozárkou hodně pomohly.
Plavání, násobilka a Harry Potter
Několik věcí se tedy za ta léta změnilo: Róza vyrostla, možná až moc, pomalu dospívá, v učení je teď na úrovni přibližně osmi let. Píše i čte málo, má špatné logické myšlení a nejhůř je na tom s matematikou. Sama to moc dobře ví. Když psala dopis Ježíškovi, začínal: „Milý Ježíšku, co bych opravdu potřebovala, je naučit se trochu plavat. A taky jestli bys mi mohl pomoct s číselnou řadou.“ Naštěstí doplnila, že kdyby si ještě mohla něco přát, tak by si přála lego Harryho Pottera. To se mi moc ulevilo, protože s plaváním ani s číselnou řadou jí tolik nepomůžu.
Není to tak, že by prožívala nějaký šťastný čas nevědomosti, ona moc dobře ví, že něco není v pořádku, že něco nikdy nedokáže. Jednou mi řekla: „Mami, ale náš pes taky neumí spočítat násobilku.“ To je pravda. Není to v její moci. Ale není jí to jedno.
Nevím, kam dáme Rózu po základní škole. Snažím se na to teď nemyslet. Nakonec něco vymyslíme, samozřejmě. Nebude to ale snadné, to nám je jasné.
Nevím, jak to bude do budoucna, kam dáme Rózu po základní škole. Kam se bude posouvat se sociálními dovednosti. Snažím se na to nemyslet, budeme to řešit, až přijde čas opustit základní školu. Pak do toho nějak naskočíme a něco vymyslíme; stejně jako jsme to dělali do teď. Nebude to snadné, to nám je jasné.
Bude to vzácně těžké.
Klára Vaňáková
Další zdroje informací
Článek o Tetrasomii chromosomu X
