Mezi vědět a nevědět si vybíráme to první

Nemoc naší Lucinky je ultra vzácná, přesto byla cesta k její diagnóze méně klikatá, než tomu bývá u jiných vzácných onemocnění. Dozvěděli jsme se ji relativně brzy i díky tomu, že Lucinčin tatínek i dědeček mezi vzácné pacienty patří také (i když s úplně jinou diagnózou). To jsme tehdy ještě nevěděli. Dnes je jí 5 let.

Lucinčiny jinakosti a odchylky v psychomotorickém vývoji jsme pozorovali už odmalička. Chodili jsme na fyzioterapii, byli sledováni na neurologii, nic ale nepůsobilo tak významně, aby vzniklo podezření na nějakou nemoc. Po nástupu do školky však odlišnosti začaly být zřetelnější a když jsme se rozhodli to řešit, poprvé v jedné z ordinací zaznělo, že Lucinka mohla zdědit po tatínkovi nervosvalové onemocnění, syndrom Charcot-Marie-Tooth (CMT). Některé příznaky sice přesně neodpovídaly, jiné se projevovaly netypicky, ale stejně se to zdálo tak pravděpodobně, že jsme my i lékaři jen očekávali, až se to na základě testů potvrdí.

Znělo to naprosto neuvěřitelně. Zjistit, že i v dnešní době existují nemoci, které nemají svůj název, popis ani léčbu, a navíc se jedna z nich přímo týká vašeho dítěte, je opravdu strašně těžké.

Proto jsme se začali vnitřně srovnávat s tím, že Lucinka bude mít pravděpodobně CMT. Pak ale uběhl rok a přišly její výsledky. Byl to velký šok: místo zděděného onemocnění, které je vzácné, ale poměrně dobře prozkoumané i sledované, přišlo „de novo“ vzniklé ultra-vzácné onemocnění, o kterém nikdo skoro nic neví: terminální delece na dlouhém raménku 4. chromozomu. Prý je na světě pár desítek případů, které se od sebe natolik liší, že nejde stanovit žádnou prognózu ani soupis příznaků. Musím přiznat, že to bylo jako blesk z čistého nebe. Znělo to naprosto neuvěřitelně. Zjistit, že i v dnešní době existují nemoci, které nemají svůj název, popis ani léčbu, a navíc se jedna z nich přímo týká vašeho dítěte, je opravdu strašně těžké.

Lucinka má oproti mnohým obrovské štěstí. Má drobné problémy s řečí, ale mluví. Nechodí úplně jako zdravé děti, ale chodí. Spát musí s přetlakovou maskou, ale jinak dýchá sama. Prospívá pomaleji, ale v růstu nestagnuje. Ve školce má asistentku, ale může tam být a je tam ráda. A nic z toho není s její diagnózou samozřejmé.

Teď jsme zase o rok dál. Už víme, že nejsme jediní a sami. Díky mezinárodní facebookové skupině pro pacienty s touto nemocí jsme se dozvěděli aspoň nějaké informace, měli jsme příležitost se v něčem najít nebo porovnat. A tak jsme zjistili také to, že Lucinka má oproti mnohým obrovské štěstí. Má drobné problémy s řečí, ale mluví. Nechodí úplně jako zdravé děti, ale chodí. Spát musí s přetlakovou maskou, ale jinak dýchá sama. Prospívá pomaleji, ale v růstu nestagnuje. Ve školce má asistentku, ale může tam být a je tam ráda. A nic z toho není s její diagnózou samozřejmé.

Přečtete si:  Díky screeningu a výborné péči lékařů máme velkou naději, že všechno půjde dobře

Lucinka má mnoho zálib: především zpívání, tancování a cestování. Ráda si prohlíží knížky a ještě raději fotografie, ke kterým má odmalička tak významný vztah, že už má i vlastní fotoaparát. Je také velkou milovnicí jídla a s přehledem vám doporučí nejlepší restauraci nebo zmrzlinu v okolí. Zkrátka je to holčička, která si umí život užívat, a to nám dělá velkou radost.

Velké podpory se nám letos dostalo také od paní primářky Markéty Havlovicové z nemocnice v Motole. Ta s námi prošla i to málo, co je odborně sepsáno, zhodnotila, co se Lucinky týká a co spíše ne a udala nám nějaký směr, kterým jít dál. To sice možná za nějaký čas odhalí ještě druhou diagnózu, která vzhledem k rozmanitým příznakům visí ve vzduchu, ale mezi vědět a nevědět si vybíráme to první. Jak jinak zajistit Lucince co nejlepší péči a kvalitu života, než na základě dostatku informací a výstupů z nich?

Proto je pro nás stěžejní vývoj neurologických a psychologických vyšetření v průběhu času. Nejtěžší to pro nás bylo a je s objednacími lhůtami ke specialistům, které jsou velmi dlouhé. Pravidelně navštěvujeme ortopedii, kardiologii, foniatrii a ORL, spánkové centrum, imunologii, genetiku a sem tam si střihneme ještě nějaké další specializované vyšetření. Pravidelně chodíme na fyzioterapii a soukromě jsme přidali logopedii a hipoterapii.

Přitom všem se snažíme hlavně žít. Nebudu tvrdit, že „normálně“. Postupně se smiřujeme s tím, že život naší rodiny je zkrátka jiný, než je obvyklé. Ale chceme ho brát takový, jaký je a nemoci a související nejistotě nepodléhat.

Přitom všem se snažíme hlavně žít. Nebudu tvrdit, že „normálně“. Postupně se smiřujeme s tím, že život naší rodiny je zkrátka jiný, než je obvyklé. Ale chceme ho brát takový, jaký je a nemoci a související nejistotě nepodléhat. Někdy je to hodně náročné, ale rozhodně se nechceme vnímat jako oběti – ať už Lucinčiny diagnózy, nebo některé z dalších diagnóz v naší čtyřčlenné rodině, která kromě tatínka s CMT zahrnuje sestřičku Emilku s těžkou atopií. Razím přístup, že naše rodina bude díky všem těm nelehkým okolnostem a zkušenostem čím dál mocnější, ne nemocnější. A toho se budu držet, dokud to jen trochu půjde.

Aneta Mačurová

Další zdroje informací:

Instagramový profil Duhovej život

Facebooková skupina Chromosome 4q Deletion

Informace o nemoci na stránkách Rarediseases.info