29. dubna se každoročně připomíná Den nediagnostikovaných, tedy lidí, kteří jsou nemocní, třeba i velmi vážně, ale nemají stanovenu žádnou diagnózu. Pomáhá zvyšovat povědomí o jejich životě a lépe jim porozumět. Na jedné straně je zatěžují příznaky jejich nemoci, na straně druhé nejistota, neporozumění okolí a chybějící “status”, který jim komplikuje i situace, které jsou pro zdravé lidi téměř banální.
Důvody, proč lidé nemají stanovenu diagnózu, přestože jsou vážně nemocní, mohou být různé. Někdy je příčinou zdlouhavé hledání diagnózy, takzvaná diagnostická odyssea, která může trvat mnoho let, někdy i celý život. Může jít o dosud neznámé nemoci nebo ultra-vzácná onemocnění, o kterých existuje příliš málo vědeckých informací a zkušeností. Mohou to však být i známé nemoci, které se projeví velmi netypicky.
MUDr. Markéta Havlovicová, zástupkyně přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Motole a odborná poradkyně ČAVO, problém shrnuje do tří kategorií: „Buď jde o ´nejvzácnější ze vzácných´, tedy afekce, které nebyly dosud pozorovány, a proto nejsou ani testovány. Může jít také o známou nemoc, která však má u konkrétního pacienta neobvyklé příznaky, a proto na ni ani nevznikne podezření, a tedy se ani netestuje. Případně může jít o nález genetického defektu, u kterého není jasný jeho klinický význam, a nelze proto s konečnou platností říci, že jde o příčinu obtíží daného pacienta.“
„Platforma představuje první krok, to nejmenší, co pro tyto pacienty a jejich rodiny můžeme udělat. Přesto jde podle nás o krok důležitý: jsme přesvědčeni, že setkávání lidí v podobné životní situaci může lidem pomoci. Nemoc se nezastaví a nepočká, dokud věda nepokročí nebo dokud nebudeme mít lepší diagnostické nástroje. Problémy lidí s ultra vzácnými onemocněními jsou velmi reálné.“
Problém je pro pacienty a jejich rodiny o to komplikovanější, že si nemají s kým vyměňovat zkušenosti. Nemají pacientskou organizaci a neznají většinou nikoho, kdo by byl v podobné situaci. Proto ČAVO založilo v roce 2021 Platformu pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty. „Platforma představuje první krok, to nejmenší, co pro tyto pacienty a jejich rodiny můžeme udělat. Přesto jde podle nás o krok důležitý: jsme přesvědčeni, že setkávání lidí v podobné životní situaci může lidem pomoci. Nemoc se nezastaví a nepočká, dokud věda nepokročí nebo dokud nebudeme mít lepší diagnostické nástroje. Problémy lidí s ultra vzácnými onemocněními jsou velmi reálné,“ dodává Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.
Při příležitosti Dne nediagnostikovaných proběhne v sobotu 29.4. také online seminář (od 13:30 českého letního času), který pořádá organizace Undiagnosed Disease Network International. Můžete jej sledovat zde (v angličtině).
Další zdroje informací:
Platforma ČAVO pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty
Online seminář Undiagnosed Day 2023
Undiagnosed Disease Network International (UDNI, Aliance organizací pro nediagnostikovaná onemocnění na globální úrovni)
SWAN Europe, SWAN UK (Organizace zaměřená na pomoc nediagnostikovaným)
Undiagnosed Diseases (Skupina pro nediagnostikované fungující v rámci RareConnect)
