V České republice žije přibližně půl milionu lidí se vzácným onemocněním. Přestože každá z více než šesti tisíc diagnóz je jiná, zkušenosti pacientů a jejich blízkých bývají překvapivě podobné. Mnozí procházejí dlouhým hledáním diagnózy, narážejí na roztříštěnou péči a musí se složitě orientovat v systému, který pro ně není přizpůsobený ani srozumitelný.
Právě na tyto situace reaguje nová Národní strategie pro vzácná onemocnění na období 2026–2035. Strategie vznikla díky spolupráci odborníků, úředníků na ministerstvu zdravotnictví, ČAVO a pacientských organizací. Jejím cílem je postupně proměnit systém tak, aby více odpovídal potřebám pacientů a jejich rodin.
Propojení péče díky koordinátorům
Jednou z oblastí, kde by pacienti mohli změnu pocítit, je zavedení role koordinátora péče. Pro mnoho rodin dnes nepředstavuje největší zátěž samotná léčba, ale její organizace – komunikace mezi jednotlivými odborníky, vyhledávání a objednávání vyšetření nebo řešení administrativy. Koordinátor by měl být průvodcem tímto procesem. Pomůže zajistí návaznost péče, sladit termíny a stane se kontaktním bodem, na který se pacient může obrátit. Významnou roli může sehrát také v období přechodu z dětské do dospělé péče, kdy často dochází k přerušení kontinuity léčby.
Národní registr pro vzácná onemocnění
Důležitou součástí navrhovaných změn je práce s daty. Vznik Národního registru vzácných onemocnění a jednotné kódování diagnóz by měly zajistit, že pacienti nebudou v systému „neviditelní“. Díky přesnějším údajům bude možné lépe plánovat kapacity péče, zlepšit dostupnost moderní léčby a usnadnit zapojení do klinických studií.
Kratší cesta k diagnóze
Velkou změnu slibuje strategie také v oblasti diagnostiky. Takzvaná „diagnostická odysea“, kdy pacienti čekají na správné určení nemoci často několik let, by se měla postupně zkracovat. Pomoci má posílení sítě specializovaných center vzájemně propojených napříč Evropou, i širší využití moderních genetických metod. Pokud se cíle strategie podaří realizovat, lidé s nejasnými zdravotními obtížemi budou dříve odesláni na odpovídající pracoviště, kde se soustřeďuje potřebná odbornost a technologie. Díky tomu pak může být diagnóza stanovena dříve, což je u řady onemocnění klíčové pro další průběh i kvalitu života.
Nastavení komplexní sdílené péče
Z analýz ÚZIS vyplývá, že pouze 15-30 % lidí se vzácným onemocněním se dostává péče ve vysoce specializovaných centrech pro vzácná onemocnění, jež spadají do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění. Strategie se také věnuje nastavení systému tak, aby se více pacientů dostalo k této vysoce specializované péči a zároveň, aby tito pacienti nemuseli do center cestovat za všemi zdravotními službami, které potřebují.
Dostupné informace
Další oblastí, která by se měla proměnit, je dostupnost informací. V současnosti se mnoho rodin dostává k informacím souvisejícím s jejich onemocněními obtížně. Strategie počítá se vznikem informačního portálu, který bude rozcestníkem ke spolehlivým informacím o jednotlivých diagnózách, možnostech léčby i dostupné sociální podpoře. Pro rodiče dítěte s nově stanovenou diagnózou by to mohlo znamenat zásadní úlevu – místo nejistého hledání na různých webech a sociálních sítích by měli k dispozici důvěryhodný zdroj. S tím souvisí i důraz na sdílené rozhodování: pacient by měl mít dostatek informací, aby mohl společně s lékařem volit postup, který odpovídá nejen medicínským doporučením, ale i jeho životní situaci.
Propojení zdravotnictví a sociálních služeb
Strategie vychází i z toho, že vzácné onemocnění nezasahuje jen zdraví, ale celý život pacienta i jeho rodiny. Proto usiluje o lepší propojení zdravotních a sociálních služeb. Součástí péče by měli být nejen lékaři, ale také sociální pracovníci a psychologové. U pacientů s rychle postupujícími nemocemi se počítá se zrychlením procesů při schvalování příspěvků na péči nebo kompenzačních pomůcek, aby podpora přicházela v době, kdy je skutečně potřeba.
Opatření, která jsou ve strategii navržena, odpovídají tomu, co pacienti i odborníci dlouhodobě považují za potřebné. Pokud se podaří je naplnit, může se postupně proměnit nejen organizace péče, ale i každodenní zkušenost lidí se vzácným onemocněním. Méně nejistoty, více podpory a srozumitelnější systém by mohly přinést podstatné zlepšení kvality života.
Strategie potřebuje politickou podporu a financování
Samotná strategie však nezaručuje, že se navrhované změny uskuteční. Rozhodující bude, zda se podaří zajistit stabilní financování a dlouhodobou politickou podporu, a to i mimo oblast zdravotnictví. Právě propojení se sociálními službami nebo školstvím vyžaduje širší systémové změny, které mohou narazit.
Nová strategie tak představuje důležitý krok správným směrem. O tom, zda se promění ve skutečnou změnu, však rozhodne až její dlouhodobá realizace.
Další zdroje informací
Národní strategie pro vzácná onemocnění na období 2026–2035
