Jedním z klíčových problémů v oblasti vzácných onemocnění je stanovení správné diagnózy. Podle odhadů je průměrná doba stanovení diagnózy 5 let. Někdy je však tato doba mnohem delší, případně může být diagnóza stanovena špatně nebo vůbec.
Na zlepšení diagnostiky a zkrácení doby jejího stanovení se soustředil evropský výzkumný projekt Solve-RD. V tomto projektu se spojilo více než 300 odborníků z 51 partnerských organizací v 18 zemích Evropy. Projekt byl zaměřen na vývoj nových diagnostických nástrojů a postupů, identifikaci nových genů vzácných onemocnění, biomarkerů a terapií.
Na závěrečné konferenci projektu Solve-RD, která se uskutečnila na konci dubna v Praze, vydali vědci výzvu a doporučení. Nabízejí v něm opatření, jejichž realizace by zásadně zlepšila diagnostiku vzácných onemocnění.
Mezi jejich základní doporučení patří:
- Zajistit jasný, systematický a celoevropský přístup k diagnostice vzácných onemocnění, založený na schopnosti nasměrovat pacienty ke specializovaným centrům, zejména těm, která jsou zapojena do Evropských referenčních sítí (ERN), shromažďovat a systematicky spravovat údaje o pacientech, u nichž není možné stanovit diagnózu.
- Zkrátit dobu potřebnou ke stanovení přesné diagnózy a zároveň se vyhnout chybám a jejich následným negativním důsledkům, a to prostřednictvím lepšího využívání a širší dostupnosti účinných diagnostických testovacích technologií a postupů, které jsou v současné době k dispozici, jako je sekvenování lidského exomu nebo i genomu, sdílením osvědčených postupů i harmonizací standardů a diagnostických programů v celé Evropě.
- Umožnit sdílení dat v celoevropském měřítku skrze připravovaný Evropský prostor pro zdravotnická data (EHDS) a prostřednictvím partnerství s Evropskými referenčními sítěmi (ERN) a dalšími evropskými iniciativami. Jak je zřejmé z projektu Solve-RD, k objevování nových genů a příčin vzácných onemocnění přispívají velmi rozsáhlé soubory dat. Evropské země by se měly dohodnout na strategii a standardech pro sdílení základních klinických údajů, molekulárních dat a také vzorků pro nevyřešené případy pacientů.
- Zvýšit diagnostickou odbornost podporou síťového propojení klinických znalostí a dat v evropském měřítku, využitím dvouúrovňového modelu odborného hodnocení vytvořeného v rámci projektu Solve-RD, který systematicky spojuje laboratorní odborníky na analýzu dat s odborníky v oblasti klinické interpretace výsledků u vzácných onemocnění.
- V připravovaném partnerství RD-Partnership využít jako vzor a nadnárodní diagnostickou výzkumnou platformu postupy vypracované v rámci Solve-RD, především pro reanalýzu a dvouúrovňové odborné hodnocení (zahrnující např. odborníky na molekulární podstatu onemocnění, odborníky na bioinformatiku a odborníky z klinické praxe).
- Snížit nerovnost v přístupu k novým genomickým technologiím, jako je optické mapování a long-read genome sequencing, a také k metodikám typu „omics“, jako je transkriptomika, metabolomika a proteomika, odhalujícími nové molekulární mechanismy vzácných onemocnění a příslušné terapeutické cíle skrze koordinovaný evropský výzkum.
- Využívat stávající registry ERN ke sledování evropských i národních kohort pacientů bez potvrzené diagnózy z hlediska prevalence, procenta pacientů s diagnózou a bez diagnózy, fenotypové charakteristiky pacientů bez diagnózy i příslušného dlouhodobého vývoje.
- Snížit nerovnosti v identifikaci vhodné a dostupné léčby a terapie podporou systémů a služeb, které je propojí s nemocemi, fenotypy a biomarkery, jako jsou geny nebo dokonce genetické varianty.
- Rozvíjet optimalizované postupy péče i léčby zaměřené na příčiny vzácných onemocnění, což povede k situaci, kdy genetická diagnóza nebude závěrem služeb klinické genetiky, ale výchozím bodem k léčbě a péči.
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., který na projektu participoval, vysvětluje: „Konference Solve-RD ukázala, že diagnostika vzácných onemocnění se nesmírně rozvíjí. Bioinformatické algoritmy přinesly v současné době zásadní pokrok, ale bez podrobné digitalizace fenotypu pacientů, například pomocí human phenotype ontology, nejsou jejich výsledky přesné. V rámci projektu jsme udělali velký krok vpřed, přesto je potřeba přejít na genomovou diagnostiku, abychom ještě více zvýšili současnou, přibližně 40 % diagnostickou záchytnost.“ A doplňuje: „Rozvoj diagnostiky vzácných onemocnění ovšem není jen věcí lékařů a vědců, vyžaduje spolupráci lidí nejrůznějších oborů, ať už jde o politiky, zdravotnická zařízení a výzkumné organizace, zdravotní pojišťovny nebo samotné pacienty a jejich organizace.“
Další zdroje informací:
Článek EURORDIS o participaci na projektu Solve-RD
Konference Solve-RD v Praze
