Co je jádrem činnosti vašeho centra?
Naše centrum vysoce specializované péče je určeno dětem se vzácnými onemocněními kostí a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná kostní onemocnění (ERN BOND). Vzácných kostních onemocnění existuje několik stovek, některé z nich mají u nás jen jednotliví pacienti. V rámci ERN BOND jsme se rozhodli jít cestou „modelových onemocnění“, tedy těch relativně častějších. Ty nám mají posloužit k tomu, abychom se vůbec mohli dobrat nějakého konsensu ohledně přirozeného vývoje onemocnění, potřeb pacientů a optimalizace poskytované zdravotní péče. Poznatky z modelových onemocnění se pak dají aplikovat i na ta vzácnější s cílem zlepšit jejich péči nebo terapii. Většinu našich klientů představují děti s nějakým závažným chronickým onemocněním, které druhotně vede k rozvoji osteoporózy. Mezi primárně kostní onemocnění patří například relativně častá osteogenesis imperfecta, která je charakterizována zvýšeným výskytem zlomenin. Klinický obraz této nemoci se může mezi jednotlivými jedinci (i v rámci jedné rodiny) značně lišit, od velmi nenápadného nálezu, kdy má jedinec v adolescentním věku třeba 3-5 zlomenin a dále v dospělosti už další nemá a většinou ani neví, že nějakou chorobu má, až po opačný extrém, kdy se již během těhotenského ultrazvukového vyšetření zjistí zkrácené nebo zakřivené končetiny anebo se dítě narodí s deformovanými končetinami, které jsou následkem zlomenin in utero.
Sledujeme také děti s achondroplázií, která je jednou z nejčastějších a široké veřejnosti také nejspíše nejznámějších kostních dysplázií (resp. vzácných onemocnění) vůbec. Pro onemocnění je typický disproporcionální malý vzrůst s nápadně krátkými končetinami. Historicky se těmto pacientům věnovali především ortopedi, my jsme se s nimi povětšinou míjeli až do té doby, než se pro ně předloni schválil unikátní nový lék. My jsme se za centrum i za odbornou společnost celého schvalovacího procesu aktivně účastnili. Nefunguje to bohužel tak, že když Evropská léková agentura (EMA) nějaký lék schválí, tak je hned dostupný všem pacientům v celé Evropě. Každá země má vlastní procesy, kterými musí každý lék projít, než se dostane k pacientům. Někdy to trvá měsíce nebo roky. My jsme po celkem intenzivních jednáních s pojišťovnami byli schopni léčit první pacienty tři čtvrtě roku od schválení EMA, to bylo poměrně rychlé.
Jaký pro vás měl přínos vznik Evropských referenčních sítí (ERN)?
Moje hodnocení bude samozřejmě subjektivní. Myšlenka evropské koordinace zdravotní péče a výzkumu prostřednictvím ERN je skvělá, jsou v ní zapojeni všichni tzv. stakeholdeři: zdravotníci, pacienti, nemocnice, ministerstva. Podle mě by měli mít hlavní přínos ze vzniku ERN pacienti, k nim by měly směřovat všechny aktivity. Nejsem si ale jistý, jestli se to v praxi už daří. ERN pro nás znamenají velkou administrativní zátěž, ať už jde o samotnou registraci, pravidelné audity, GDPR. Všechno toto „papírování“ je nezbytné z toho pohledu, aby byla péče pacientům poskytována bezpečně, kvalitně a podle nejnovějších doporučení. Pro naše fungování je to ale velmi časově náročné.
Našim pacientům se snažíme poskytnout tu nejlepší péči, kterou umíme, co nejefektivněji. Díky tomu, že jsme relativně bohatá země, máme otevřené hranice a jezdíme na lékařské kongresy, máme mnoho kontaktů v zahraničí.
Našim pacientům se snažíme poskytnout tu nejlepší péči, kterou umíme, co nejefektivněji. Díky tomu, že jsme relativně bohatá země, máme otevřené hranice a jezdíme na lékařské kongresy, máme mnoho kontaktů v zahraničí. Pokud máme pacienta, se kterým si nevíme rady, tak jej můžeme kdykoli konzultovat s kolegy. Tak to vždycky fungovalo, vždy jsme se snažili najít nejlepší možné řešení. V rámci ERN za tím účelem vznikají různé online platformy, například CPMS (Clinical Patient Management System). Jeho využití je však relativně složité, zadání jednotlivého případu trvá poměrně dlouho, pak je třeba vyzvat kolegy, aby se k případu vyjádřili. Ze systému se poté automaticky opakovaně odesílají četné e-mailové výzvy k reakci, které při našem časovém vytížení začnou být poměrně brzy velmi nepříjemné a zahlcují naše schránky tak, že je člověk nakonec ignoruje. Nevím, jak by se to mělo udělat lépe, ale pro některé situace, například svolávání schůzek, to není příliš efektivní. Prozatím jsme to v rámci ERN BOND vyřešili pravidelnými měsíčními schůzkami. Pořád je ale pro mě jednodušší, pokud mám kontakt na někoho, koho jsem poznal osobně, ideálně při sdílení výsledků nějaké vědecké práce, abych se obrátil přímo na něj. To jsou ty nejtěsnější vazby, kde dostanu odpověď obratem, navíc vím, co má daný člověk za sebou. V naší síti je téměř 50 center, její některé členy ani neznám, nebo je znám jen z publikací.
My se ERN účastníme dobrovolně, ale nemáme k tomu odpovídající administrativní podporu. Dá se říci, že do ERN se zapojili na jednotlivých klinikách nadšenci, kteří se o své pacienty zajímají nad rámec své práce. Snaží se nám pomáhat pracovníci náměstkyně pro vědu a výzkum, ale není to systematické a většina nezbytného papírování je na lékařích, docentech, profesorech, kteří by se měli dle mého věnovat jiným, pro nemocnici (a potažmo fakultu) neméně důležitým věcem. Je pravda, že jsme se díky zapojení v ERN stali centrem vysoce specializované péče, to je formální status, který si chceme udržet. Přemýšlím ale o tom, jestli to má v tuto chvíli nějakou přidanou hodnotu pro naše pacienty. Myšlenka ERN má určitě pro pacienty velký potenciál, díky nim se do budoucna může výrazně zlepšit péče, ale zatím to v praxi nevidím, respektive nevidím zatím víc, než co se nám dařilo dříve.
Není to tak, že by tu bez ERN nic nebylo. Už dříve existovaly mezinárodní nebo evropské odborné společnosti se spoustou vlastních aktivit a vlastních projektů. Na druhou stranu jsou v ERN síti zahrnuti všichni, kdo se o daný obor v Evropě zajímají, respektive kdo dokázali projít přijímacím procesem. Z toho pohledu pak lze očekávat, že výstupy ERN budou validnější.
Formálně vznikla centra, pod která spadá nějaká oblast medicíny, ale ve skutečnosti pacienti poměrně často potřebují péči několika těchto center najednou.
Se kterými dalšími centry vysoce specializované péče nejvíce spolupracujete?
Přicházejí k nám například chlapci se svalovou dystrofií, prolíná se tak neuromuskulární centrum (ERN-NMD), naše kostní centrum (ERN BOND) a endokrinní centrum (Endo-ERN). Dobře to ukazuje, že formálně vznikla centra, pod která spadá nějaká oblast medicíny, ale ve skutečnosti pacienti poměrně často potřebují péči několika těchto center najednou. My poskytujeme péči v té šíři, jaká je typická pro náš obor. Neexistuje například dětská osteologie jako samostatný obor, my ji vnímáme jako součást endokrinologie, protože se obě oblasti prolínají. Tak je tomu i na mezinárodní úrovni. Mezi ENDO-ERN a ERN-BOND sítěmi je od jejich vzniku velmi úzká spolupráce, v dubnu tohoto roku se kompletně spojily jejich celoevropské registry pro reportování pacientů, to je v této chvíli asi jeden z nejhmatatelnějších výstupů. Registr funguje docela dobře a má do budoucna, pokud budou všechna centra poctivě reportovat, veliký potenciál skutečně naplnit hlavní poslání ERN, tj. zlepšení péče o pacienty se vzácnými endokrinními a kostními onemocněními.
Bez registru není možné sdílet data o pacientech, není možná mezinárodní spolupráce, ať už při sledování přirozeného vývoje onemocnění, nebo pro randomizaci potřebnou pro klinické zkoušení nových léků. Díky společnému registru nesledujeme v každém centru 5 lidí, ale třeba 100 v celé Evropě a dokážeme lépe určit, jestli něco funguje, nebo nefunguje. Sledování pacientů musí být centralizované. Proto je pro nás zajímavý vývoj v USA, kde centralizace pacientů se vzácnými onemocněními probíhá dlouhodobě.
Péče o pacienty by měla být racionální, ideální by bylo některé jednotlivé úkony sdílet s lokálními nemocnicemi a dělat jen nezbytnou vysoce specializovanou péči v rozumných časových intervalech, aby pacient nemusel příliš dojíždět.
Je podle vás centralizace nejlepším řešením i pro péči o pacienty se vzácnými onemocněními?
Péče o pacienty by měla být racionální, ideální by bylo některé jednotlivé úkony sdílet s lokálními nemocnicemi a dělat jen nezbytnou vysoce specializovanou péči v rozumných časových intervalech, aby pacient nemusel příliš dojíždět. Jsou nemoci, kde to lze udělat, kde můžu pacienta vidět jednou za rok, naplánovat jeho péči, napsat, co přesně se má udělat. Některá vyšetření se dají udělat lokálně, v případě nějaké zásadní změny mi může lokální lékař pacienta předat. Pak jsou ale onemocnění, kde to takhle jednoduše bohužel nejde.
Pacient nakonec vždy hledá tu nejlepší dostupnou péči. Je vcelku logické, že obzvláště u vzácných pacientů takovou péči zpravidla nemůže zajistit jeden jediný, byť velmi zkušený specialista. U vzácných onemocnění se na péči typicky podílí více odborníků. Každý z nich má svou expertizu, ale musí také (umět) spolupracovat, pravidelně konzultovat své pacienty s kolegy a formulovat a přijímat pro ně společná multioborová doporučení.
Jak tento model koordinace péče s lokálními lékaři funguje v praxi?
Pro mě je to takový ideál, kterého jsme ještě nedosáhli. Pokud jde o vzácná onemocnění, je centralizace v mnoha ohledech jediná správná cesta. Každý (nejen vzácný) pacient nakonec vždy hledá tu nejlepší dostupnou péči. Je vcelku logické, že obzvláště u vzácných pacientů takovou péči zpravidla nemůže zajistit jeden jediný, byť velmi zkušený specialista. U vzácných onemocnění se na péči typicky podílí více odborníků. Každý z nich má svou expertizu, ale musí také (umět) spolupracovat, pravidelně konzultovat své pacienty s kolegy a formulovat a přijímat pro ně společná multioborová doporučení. To se dělá mnohem lépe v nemocnici, jako je naše, kde máme všechny potřebné obory pod jednou střechou. Známe se jako týmy, máme společné pracovní schůzky, existuje tu sdílená péče, specialisti tzv. chodí za pacientem, nikoliv pacient po specialistech.
Dnes je asi největším problémem center, nejčastější překážkou pro pacienty, že musí na specialisty velmi dlouho čekat. A jedním z důvodů dlouhých čekacích dob je právě to, že se v centrech dělá téměř všechno.
Některá běžnější vyšetření se však dají domluvit lokálně. Díky telemedicíně můžeme sdílet dílčí výsledky na dálku, není nutné jezdit na každý odběr nebo vyšetření do Prahy. Snaha o provádění všech doporučených vyšetření a výkonů ve vysoce specializovaných centrech vede k jejich zahlcení a dlouhým čekacím lhůtám. Dnes je asi největším problémem center, nejčastější překážkou pro pacienty, že musí na specialisty velmi dlouho čekat. A jedním z důvodů dlouhých čekacích dob je právě to, že se v centrech dělá téměř všechno.
Pomáhají vám při vaší práci pacientské organizace?
Pro většinu vzácných kostních onemocnění žádná pacientská organizace v ČR momentálně neexistuje. Například pro osteogenesis imperfecta založila maminka jednoho z našich pacientů, která nemocí sama trpí, webové stránky lomivky.cz, to ovšem není oficiální organizace. Spolupracuje se nám s nimi velmi dobře, ale byl bych rád, kdybychom v pacientských organizacích měli větší oporu.
Když se dívám na péči jako celek, zdá se mi, že my jako lékaři máme často pocit, že naši pacienti něco potřebují. Můžeme mít pravdu, ale nemusí to tak být vždy. Velmi by nám pomohlo, pokud by pro vzácná kostní onemocnění existovala podobně profesionální pacientská organizace, jako je Parent Project pro pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií. To je výborně fungující organizace, která dokáže i prosazovat potřeby pacientů, a dokonce pořádá mezinárodní odborné konference. To mi chybí.
Rád bych měl příležitost slyšet, třeba na nějakém výročním setkání, jaká je perspektiva pacientů. Nemluvím teď o odborných výkonech, ale o ostatních potřebách, co je trápí, co jim chybí, jestli jim třeba chybí rehabilitační lůžka. Jako jeden z pečujících lékařů to zjistím velmi složitě. Můžu se samozřejmě ptát mých pacientů individuálně, ale bude to mít nesrovnatelně menší dopad. Proto bych vznik nějaké pacientské organizace, alespoň pro osteogenesis imperfecta, velmi uvítal.
Lidé s achondroplázií jsou jedni z mála, kteří oficiální pacientskou organizaci mají, jmenuje se Paleček. Naše nedávná zkušenost se zaváděním nově schváleného léku hezky ukázala, jak může aktivita rodičů a přátel nemocných dětí přispět k pomyslnému otevření stavidel. Dnes máme několik desítek dětí na léčbě a netrpělivě očekáváme první výsledky, které ukáží, jak moc se zlepšil růst našich dětí s achondroplázií během prvního roku léčby.
Doc. MUDr. Ondřej Souček, Ph.D., je lékařem pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty a Fakultní nemocnice v Motole. Zastupuje své pracoviště v rámci ERN BOND, Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění kostí. Účastní se také práce v rámci sítě pro endokrinní onemocnění, Endo ERN. Je členem Mezirezortní komise pro vzácná onemocnění Ministerstva zdravotnictví ČR.
