V průběhu ledna a února 2023 probíhal průzkum mezi praktickými lékaři, jehož cílem bylo zjistit míru povědomí o vzácných onemocněních, odhadnout výskyt vzácných onemocnění zachycených v praxi a zmapovat, jaký bývá postup lékařů u pacientů s podezřením na tato onemocnění.
Průzkumu se zúčastnilo celkem 230 praktických lékařů (80 lékařů pro dospělé a 150 pro děti a dorost). Podobné průzkumy proběhly v letech 2021 a 2016. Z výsledků je patrné, že povědomí o vzácných onemocněních se stále zvyšuje: lékaři si lépe uvědomují definici vzácných onemocnění, jejich širokou škálu i výskyt.
„Výsledky jsou v souhrnu potěšující a je z nich patrné, že povědomí o vzácných onemocněních se zvyšuje,“ říká k výsledkům Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. „Jde o jeden z našich dlouhodobých cílů: teprve pokud se o vzácných nemocech a pacientech bude dostatečně vědět, mohou získat odpovídající péči a léčbu. Lékaři primární péče jsou v tomto ohledu nezastupitelní,“ doplňuje. Některá data však potvrzují dlouhodobé problémy, kterým pacienti čelí: například příliš dlouhou dobu čekání na finální diagnózu (která je i v rámci ostatních zemí EU v průměru 5 let).
Samotní lékaři uvádějí, že by přivítali více informací o diagnostických postupech, možnostech léčby v primární péči a kontaktech na specialisty, ke kterým je možné pacienty odeslat.
Drtivá většina respondentů (95 procent) spontánně uvedla aspoň jedno vzácné onemocnění, průměrně jich bylo vyjmenovaných sedm (nejčastěji byla uváděna Pompeho nemoc, Gaucherova choroba, cystická fibróza, spinální svalová atrofie a mukopolysacharidóza). Celkem lékaři uvedli 95 vzácných onemocnění, tedy o 45 více, než před dvěma lety. Dobré je i povědomí o činnosti České asociace pro vzácná onemocnění, kterou znají tři čtvrtiny lékařů. Málo známá a málo využívaná jsou bohužel stále centra vysoce specializované péče zapojená do Evropských referenčních sítí (ERN): pouze pětina lékařů ví, kde najít jejich seznam.
Převažujícím zdrojem informací jsou pro lékaře vědecké články a odborný tisk (66 % lékaři pro dospělé, 75 % dětští lékaři) a lékařské konference (12 % a 31 %). Některé informace však zaregistrovali i z informačních materiálů nebo materiálů o českém předsednictví EU, které mělo vzácná onemocnění jako jednu z priorit.
Pacienty s podezřením na výskyt vzácného onemocnění mělo v péči za poslední dva roky 56 % lékařů pro dospělé a 65 % dětských lékařů. Nejčastější specializací, ke které byli pacienti odesíláni na další vyšetření, byla neurologie, kardiologie, endokrinologie, revmatologie a imunologie/alergologie. Přibližně čtvrtina lékařů buď nemá žádné informace o finální diagnóze pacienta, nebo tato diagnóza stále nebyla stanovena. Podíl pacientů, kteří procházejí „diagnostickou odysseou“ a svou diagnózu nemají, z celkového počtu pacientů s podezřením na vzácné onemocnění, je téměř jedna pětina.
Téměř 70 % lékařů má v péči alespoň jednoho pacienta, kterému bylo vzácné onemocnění diagnostikováno, a více než 90 % z nich je informováno o průběhu nemoci a probíhající léčbě (buď od specialistů, nebo přímo od pacienta). 96 % lékařů si myslí, že jejich pacienti, kterým bylo diagnostikováno vzácné onemocnění, mají odpovídající specializovanou péči.
Doporučení průzkumu zdůrazňují nutnost pokračovat ve zvyšování povědomí o vzácných onemocněních mezi lékaři primární péče a zahrnutí informací o diagnostických postupech a možnostech léčby. Je také nutné poskytnout praktickým lékařům kontakty na konkrétní specialisty a informace o ERN.
René Břečťan, místopředseda ČAVO, výsledky průzkumu shrnul: „Potvrdilo se, že je nutné nejen lékaře intenzivně informovat dál, ale také usnadnit jim přístup k některým informacím a lépe je mezi sebou propojit. Věříme, že centra zapojená do Evropských referenčních sítí mají pro zlepšení situace vzácných pacientů obrovský potenciál a je potřeba, aby byla dostatečně podporována, aby se existující špičková péče udržela na vysoké úrovni a péče se dostala k těm, kteří ji potřebují.“
Průzkum realizovala agentura Ipsos pro Českou asociaci pro vzácná onemocnění (ČAVO) a společnost Takeda.
