Jak jste se stali součástí ERN EYE?
Vzácná onemocnění oka jsou přibližně z 80 % dědičná a naše klinika se geneticky podmíněnými onemocněními oka zabývá dlouhodobě. Kolegové ve světě už nás znají, a proto jsme byli osloveni hned na samotném začátku, kdy tato referenční síť vznikala. Jsme také největším univerzitním pracovištěm v ČR, takže je pochopitelné, že vzácní pacienti, se kterými jinde nemají zkušenosti, směřují k nám.
Na to, jak je oko malý orgán, je vývojově dost složitý. Vzácných očních onemocnění je poměrně hodně, přibližně 800. Mnohé z nich se nikde jinde neprojevují.
Pokud jde o spektrum těchto onemocnění, jaký je poměr těch, která postihují jen oko, a jiných vzácných onemocnění, které postihují i jiné orgány?
Na to, jak je oko malý orgán, je vývojově dost složitý. Vzácných očních onemocnění je poměrně hodně, přibližně 800. Mnohé z nich se nikde jinde neprojevují. Pokud ano, řešíme je ve spolupráci s dalšími referenčními sítěmi a myslím, že se nám to docela daří. Například ERN pro metabolické poruchy nám cíleně posílá pacienty, kteří by mohli mít nějaký oční projev své nemoci. Tito pacienti jsou tedy léčeni v jiných referenčních sítích, oční projevy jsou u nich pouze součástí možného spektra primárního onemocnění. Mohli by být vyšetřeni i na jiných pracovištích, my už ale většinou víme, co hledat u konkrétních chorob, nálezy v literatuře studujeme dopodrobna dle genetické příčiny a na konkrétního pacienta se vždy připravíme. Víme tedy, na co nezapomenout a co je potřeba vyšetřit skutečně do detailu.
Spolupracujete s jinými lékařskými specializacemi?
Nejčastěji řešíme spolupráci s klinickými genetiky. Řada vzácných očních onemocnění klinicky vypadá stejně, ale je podmíněna mutacemi v různých genech vykazujících všechny známé typy dědičnosti. Proto pacienty často posíláme na genetické vyšetření.
Jaká je vaše spolupráce s ambulantními lékaři v terénu?
Bohužel není z kapacitních důvodů v našich možnostech pacienty sledovat pravidelně. Pacienty vyšetříme a upozorníme na to, co by se mělo sledovat, například pravidelné sledování nitroočního tlaku, a pak je pošleme zpátky k obvodnímu očnímu lékaři. Nebo doplníme další informace: například to, že i když má pacient správně předepsané brýle, není v jeho případě možné dosáhnout nejlepší zrakové ostrosti. To jiné lékaře nebo optometristy, kteří se problematice vzácných onemocnění nemohou věnovat do detailu, může mást. Pacientům přesto brýlová korekce může pomoci z hlediska dalšího vývoje, nebo prevence.
Dostávají se k vám pacienti včas? Jak moc jsou lékaři zvyklí vám je posílat?
Pacienti mají možnost nás kontaktovat buď sami, nebo jsou k nám odesíláni. Už několik let provozujeme speciální web s formulářem, který mohou pacienti vyplnit a my se jim pak ozveme. Pokud se k nám dostanou od obvodního lékaře, vede jejich cesta většinou přes krajskou nemocnici. Mnoho lékařů už ale naše Centrum klinické oční genetiky zná a pacienty posílá rovnou.
Pacienti se k nám většinou dostávají včas, záleží však na onemocnění. Většina vzácných očních onemocnění bohužel není léčitelná. Velké riziko z prodlení tedy příliš nehrozí. Pokud se vyskytne léčitelná komplikace, např. sekundární glaukom, jsou pacienti objednání do jiných specializovaných ambulancí. Genetickou příčinu onemocnění ale až na jednu výjimku léčit neumíme. Na základě spolupráce s klinickými genetiky je někdy možné uplatnit preventivní opatření, např. preimplantační diagnostiku. Pacientům také vysvětlujeme, jak se mají sledovat a chodit na pravidelné kontroly, aby u nich nenastaly sekundární komplikace.
Myslím, že se v tom ohledu mnohé zlepšilo, a spolupráce s lékaři a jinými klinikami funguje i díky vzniku Evropských referenčních sítí dobře. Pacienti jsou již ve velké míře odesílaní s podrobným popisem nálezu. Systematickým sledováním a dalšími aktivitami se nám také u řady vzácných nemocí podařilo zkrátit cestu k finální diagnóze a zvýšit diagnostikovanost.
Co pro vás znamená zapojení v ERN, co vám přináší?
Největším přínosem je, že jsme neustále v úzkém kontaktu se všemi odborníky po Evropě, vyměňujeme si znalosti, zkušenosti. Díky ERN-EYE můžeme v rámci EU zlepšit diagnostiku nebo dokonce i léčbu vzácných oční onemocnění. Naše referenční síť není tak veliká, v současné době, i po přizvání nových členů, je to kolem 60 nemocnic (52 plných členů, 8 přidružených). Bývalo to ještě o třetinu méně. Dvakrát ročně se setkáváme, u větších ERN se lékaři tak často nevidí. Naše koordinátorka organizuje různé workshopy, například o budoucích terapiích nebo genetickém testování, které jsou velmi užitečné.
Nevýhodou je to, co provází všechny ERN: byrokracie a složitý systém hodnocení. To je ovšem celoevropský problém, který je třeba řešit na evropské úrovni. Primárním cílem ERN bylo, abychom se více věnovali pacientům a vyměňovali si zkušenosti. Administrativní zátěž nesmí vést k tomu, že nám času naopak ubývá.
Přála bych si, aby se ERN-EYE stal v budoucnosti celosvětově uznávanou organizací v oblasti vzácných očních onemocnění. Přála bych si také, abychom měli dostatek času dál rozvíjet nápady a projekty, které v rámci ERN-EYE vznikají.
Přála bych si, aby se ERN-EYE stal v budoucnosti celosvětově uznávanou organizací v oblasti vzácných očních onemocnění. Přála bych si také, abychom měli dostatek času dál rozvíjet nápady a projekty, které v rámci ERN-EYE vznikají.
Jak často probíhají v ERN-EYE mezinárodní konzilia?
Probíhají poměrně často. V našem interním systému jich je přes sto. Ten systém je ale poměrně složitý a má několik úrovní logování. Takže využíváme i jiné možnosti, jak se se zahraničními kolegy poradit.
Často pořádáme online semináře. Jsou pro nás takovou přímější a interaktivnější cestou. Na online seminářích se prezentují případy všem zúčastněným najednou, a ti k nim mají možnost sdělit své komentáře hned.
Pacientské organizace by měly na kvalitu života pacientů určitě velký vliv, už jen kvůli výměně zkušeností. Bohužel se pacienti dosud moc sdružovat nechtěli. Pokud mají naši pacienti zájem, snažíme se je alespoň propojovat individuálně. Jsou to ale takové malé „sítě“, určitě by pomohlo, kdyby fungovaly oficiálně.
Spolupracujete s nějakými pacientskými organizacemi?
Pro vzácná oční onemocnění jich bohužel moc není. Proto nové pacienty většinou směřujeme na Českou asociaci pro vzácná onemocnění, případně na nějaká neformální uskupení aktivnějších pacientů. Pacientské organizace by měly na kvalitu života pacientů určitě velký vliv, už jen kvůli výměně zkušeností. Ale pacienti se bohužel dosud moc sdružovat nechtěli, i když my jim tuto možnost již více než 10 let nastiňujeme. Pokud mají naši pacienti zájem, snažíme se je alespoň propojovat individuálně. Jsou to ale takové malé „sítě“, určitě by pomohlo, kdyby fungovaly oficiálně.
Prof. MUDr. Petra Lišková M.D., Ph.D. se zabývá výzkumem molekulárně genetické podstaty dědičných onemocnění oka. Je autorkou více než 100 recenzovaných publikací, včetně objevu dvou genů způsobujících monogenně dědičné onemocnění rohovky. Kromě vědecké činnosti působí jako vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN v Praze a dále jako proděkanka.
Další zdroje informací:
Evropská referenční síť ERN EYE
Centrum klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN v Praze
