Rare Barometer: diagnostická odyssea vzácných onemocnění

Nedávno publikovaný průzkum o stanovení diagnózy vzácných pacientů, Rare Barometer Survey: The diagnosis odyssey of people living with a rare disease, shrnul zkušenost více než 13 tisíců pacientů ze 107 zemí celého světa, kteří zastupovali více než 1900 vzácných onemocnění.

Rare Barometer je nezávislá a nezisková iniciativa mezinárodní organizace EURORDIS, která shromažďuje zkušenosti a názory lidí žijících se vzácným onemocněním a jejich rodin na témata, která se jich přímo dotýkají v každodenním životě. Publikuje 1-3 studie ročně a hostí panel více než 20 000 členů.

Přínos Rare Barometer Survey je nenahraditelný: dovoluje shromáždit data, která bychom jinak znali nanejvýš na národní úrovni nebo na úrovni jednotlivých pacientských organizací. Díky němu se daří lépe pojmenovat problémy, kterým vzácní pacienti čelí, a navrhovat jejich řešení.

“Přínos Rare Barometer Survey je nenahraditelný: dovoluje shromáždit data, která bychom jinak znali nanejvýš na národní úrovni nebo na úrovni jednotlivých pacientských organizací. Díky němu se daří lépe pojmenovat problémy, kterým vzácní pacienti čelí, a navrhovat jejich řešení,” říká René Břečťan, místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění.

Pokud jde o pacienty z Evropy, zúčastnilo se průzkumu přes 10 tisíc lidí ze 42 zemí, jež reprezentovali 1675 nemocí. Více než dvě třetiny z nich byli samotní pacienti (68 %), ostatní pak jejich rodinní příslušníci, nejčastěji rodiče (32 %). Za ČR se průzkumu zúčastnilo 199 respondentů zastupujících 91 nemocí.

Stanovení diagnózy vzácných onemocnění je jedním z největších problémů, který znamená pro pacienty a jejich rodiny dlouhodobou zátěž v mnoha ohledech (přímé důsledky na zdravotní stav, psychologická zátěž, negativní vliv na finanční situaci rodiny, vzdělávání, zaměstnání, společenský život). Výzkum potvrzuje, že průměrná doba od vypuknutí příznaků po stanovení diagnózy je 4.7 let (v ČR 4.3 let), přitom u žen bývá tato doba delší než u mužů (5.4 versus 3.7 roku, v ČR 5.2 versus 3.3 roku), liší se také podle věku projevu prvních příznaků u pacienta.

zdroj: Rare Barometer Survey

Vysoký je také počet specialistů, jejichž ordinacemi vzácní pacienti procházejí: průzkum uvádí, že než byla diagnóza potvrzena, absolvovalo 25 % pacientů více než 8 různých odborných konzultací (v ČR 15%). Více než 60 % pacientů bylo nejprve diagnostikováno chybně (v ČR 72%), 40 % pacientů nebylo nikdy odesláno do specializovaného odborného centra (v ČR 43%). Přitom se zároveň prokazuje, že pokud cesta pacienta vede přes odborné centrum, doba stanovení diagnózy je kratší. 45 % respondentů s potvrzenou diagnózou uvedlo, že po jejím nalezení měli lepší přístup k léčbě nebo péči, 56 % pak mělo lepší povědomí o prognóze své nemoci.

Přečtete si:  Byly uděleny ceny Black Pearl 2023

“Průzkum Rare Barometer Survey znovu potvrzuje, jak moc je zapotřebí systémových změn. Potřebujeme, aby byla lépe využívána specializovaná centra pro vzácná onemocnění a aby byla poskytnuta větší podpora praktickým lékařům a specialistům, kteří by vzácné pacienty správně nasměrovali. Pokud nejsou vzácní pacienti diagnostikování včas, všechny jejich problémy se pouze prohlubují,” říká předsedkyně ČAVO, Anna Arellanesová, která je zároveň členkou představenstva EURORDIS. “Pevně věříme, že díky společným evropským opatřením a jejich začlenění do národních zdravotnických systémů se podaří stanovení diagnózy dosáhnout výrazně rychleji,” dodává.

Tématem průzkumu bylo také sdělování samotné diagnózy a navazující poradenství: 21 % respondentů uvedlo, že nebyli spokojeni se způsobem, jak jim byla sdělena diagnóza, 32 % nebylo nabídnuto genetické poradenství. Pokud jde o další formy podpory, 73 % respondentů nebyla poskytnuta psychologická podpora, 63 % chyběla koordinace péče, 72 % pak finanční podpora (včetně příspěvků sociálního a zdravotního pojištění).

Naučit se žít se vzácným onemocněním je pro pacienty a jejich rodiny obrovská výzva a stanovení diagnózy často předznamená, jaké nástroje k tomu budou mít. Měli bychom pro to udělat, co bude v našich silách, aby náš zdravotní systém fungoval co nejefektivněji a abychom rodinám na jejich cestě ulehčili tam, kde to jde.

“Naučit se žít se vzácným onemocněním je pro pacienty a jejich rodiny obrovská výzva a stanovení diagnózy často předznamená, jaké nástroje k tomu budou mít. Měli bychom pro to udělat, co bude v našich silách, aby náš zdravotní systém fungoval co nejefektivněji a abychom rodinám na jejich cestě ulehčili tam, kde to jde,” shrnuje René Břečťan.

Podrobné výsledky průzkumu najdete v českém překladu zde.

Příští průzkum Rare Barometer bude spuštěn 10.7.2024 a bude se soustředit na dopady vzácných onemocnění na každodenní život. Ke spuštění průzkumu proběhne také 10.7.2024 ve 14:30 webinář.

Další zdroje informací:

Podrobné výsledky průzkumu Rare Barometer Survey: The diagnosis odyssey of people living with a rare disease (částečně v češtině)

Infografika průzkumu Rare Barometer Survey: The diagnosis odyssey of people living with a rare disease (česká verze)

Stránky iniciativy Rare Barometer (v angličtině)

Stránka EURORDIS o potřebě včasné diagnostiky (v angličtině)

Články publikované na vzacni.cz o Evropských referenčních sítích (ERN)

Článek na vzacni.cz o vlivu včasné psychologické podpory při stanovení diagnózy vzácných onemocnění