Školka: Tetrasomie 18p
Dneska jde Eliška poprvé do školky a já jsem nesvá, jak to dopadne. Školku trochu známe, už jsme se tam párkrát byli podívat. Dcerce se tam líbilo a mě se zdá, že tahle školka je skvělá. Jenže to jsme tam…
Rubrika Příběhy pacientů
.
Web Vzácní.cz je podporován online kasinem Vavada. Zaregistrujte se prostřednictvím odkazu a získejte uvítací bonus.
. Ищете надежное казино? 1win предлагает быстрый доступ, выгодные промокоды и актуальные зеркала для бесперебойной игры. Vavada Vavada casino kod promocyjnyPokračováníŠkolka: Tetrasomie 18p
Není mi zima, jen se třesu: myoklonická dystonie
Mobil zavibruje a já se budím s třesem. Chvíli mi trvá, než sladím pohyby těla a povolí křeč svalů. Dávám vařit vodu a nemotornými pohyby při tom zavadím o desku kuchyňské linky. Vyndávání hrnků ze skříňky se neobejde bez pořádného…
Každý centimetr se počítá: achondroplázie
„A kolik je vlastně Maxíkovi let?“ Jsem se synem na hřišti a na podobné, opatrně položené, otázky jsem si už dávno zvykla. Maxovi bude šest let. Je to veselý, živý kluk a šibalství mu kouká z očí. Jenže měří jen…
Hlavně samostatně: Epidermolysis bullosa
Bety: Ve všední den po ránu mám vždycky největší fofr. Musím vstávat přinejmenším o půl hodiny dřív, aby mě máma stihla ošetřit, než vyrazím do školy. Já, ségra i máma totiž máme EB, „nemoc motýlích křídel“, ale u každé z…
Budu cvičit a protahovat až do konce života: kolagen VI svalová dystrofie
Jsme s maminkou v lázních. Mně se tu líbí, ale mamince moc ne. Pořád jezdíme na nějaké pobyty a ona by radši byla někde jinde. Je sedm ráno a my jdeme na snídani. Máme tu snídaně, obědy i večeře. Můžeme…
Restart: Systémová sklerodermie
Jsem vzhůru nebo spím? Proč mám postel v kuchyni? A co tady dělají ty hrozný květovaný závěsy? A proč mi v bytě pobíhají ty zdravotní sestry? Fakt divný sen. Ještě budu chvíli spát, přece ten sen nemůže trvat tak dlouho.…
Vůbec nic nevíme: suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie
Když se Lucinka narodila, zdálo se, že je všechno v pořádku. Jenže nebylo. Lucinka neprospívala, a tak začal kolotoč vyšetření. Nejdříve se nedařilo stanovit diagnózu. Pak, když se to po několika letech podařilo, nebyl z toho moudrý vlastně nikdo. Stejnou diagnózu –…
Občas potkávám anděly: Praderův-Williho syndrom
Mojí dceři Evě je právě 15 let. V jejím životě už bylo hodně chvil, na které nezapomenu. Napořád mi v paměti utkvěl den, kdy začala chodit. Na takovou chvíli rodiče většinou nezapomínají, ale já s mužem jsme slzeli dojetím. Tomu…
Pohyb si musím plánovat: nepřiměřená sinusová tachykardie
Je čtvrtek. Probouzím se velmi brzy, ještě před zazvoněním budíku, i když bych mohla spát déle. Ihned tuším, že to bude jeden ze zdravotně lepších dní. Jsem již od srpna na studijním výjezdu v překladatelském a tlumočnickém institutu ve Štrasburku…
Jsem hrozně ráda, že jsme spolu: Treacher Collins syndrom
Budíme se tím, že Beátka přeleze do naší postele, kde spíme s mužem a jedním psem. Chvilku se tulí, víc k tatínkovi než k mamince.Tatínek je její hrdina. Po chvilce zavelí, že se jde papat: Ukáže znak jíst a běží…
Vím, že nestíhám: cystická fibróza
Kašlu, spím. Kašlu, spím. Kašlu na to, vstávám a jdu inhalovat, nebo se vůbec nevyspím. Jsou tři hodiny ráno. Po pár mililitrech inhalace solného roztoku se kašel trochu uklidnil. Seberu hromadu pokašlaných kapesníků ze země, vyhodím je do koše a…
Píšeme knížku, další: Duchennova muskulární dystrofie
Je něco málo po půl desáté. Otevřel jsem oči plné ospalků a zvolal: „Mamííí!“ Už bych rád vstával. Za chvilku přišla máma s bažantem v ruce. Vypnula BiPAP a sundala mi z obličeje nosní masku. Odkryla mě a převlékla z…