Náš syn má imunitu díky darované plazmě

Našemu synovi Šimonovi byla v jednom roce diagnostikována primární imunodeficience, respektive Brutonova agamaglobulinemie. Je to genetické onemocnění, které de facto znamená, že Šimon nemá žádnou vlastní imunitu. Naštěstí mu však může být podáván imunoglobulin a díky tomu žije docela normální život. Musí se ale vyhýbat infekcím a být opatrný ve styku s druhými lidmi, protože je u něj vždy větší pravděpodobnost, že onemocní. Lidí s touto diagnózou je v ČR několik desítek, my jsme se zatím s nikým nesetkali. Rádi bychom se s někým se stejnou nemocí seznámili.

Cesta k diagnóze byla relativně rychlá. Když byl Šimon maličký, začaly se mu na kůži objevovat drobné červené skvrnky, petechie. Paní doktorka mu udělala klasický krevní rozbor, něco se jí tam nelíbilo a poslala nás na hematologii do Motola. Tam synovi udělali jiný krevní rozbor a řekli nám, ať přijdeme za měsíc na kontrolu. Když jsme pak čekali na výsledky, začalo mi být divné, že všichni lidé, kteří přišli po nás, šli dovnitř před námi. Nechali si nás tam jako poslední a pak nám řekli, že synův krevní obraz je velice špatný a že mu druhý den budou muset brát kostní dřeň.

První infuzi dostal Šimon shodou okolností na své první narozeniny. Na výsledek testu, kde se nemoc stoprocentně potvrdila, jsme pak čekali ještě tři čtvrtě roku. Bylo to dlouhé čekání, Šimon však už celou tu dobu dostával imunoglobulin.

Nakonec Šimona čekalo ještě několik kontrolních odběrů a hospitalizace na hematologii. Kostní dřeň mu nevzali, ale svolali konzilium, které vyslovilo podezření, že půjde o nějakou poruchu imunity. Nebylo jen jasné, která to je. Vzorek krve poslali na rozbor do Brna a navrhli mi, že by synovi preventivně podali imunoglobulin. Nemohl mu ublížit, kdyby se daná porucha nepotvrdila, ale pokud by jí měl, tak by mu pomohl. První infuzi pak dostal shodou okolností na své první narozeniny. Na výsledek testu, kde se nemoc stoprocentně potvrdila, jsme pak čekali ještě tři čtvrtě roku. Bylo to dlouhé čekání, Šimon však už celou tu dobu dostával imunoglobulin.

Dozvěděli jsme se, že první pokusy se substituční léčbou imunoglobulinem se objevily v 50. letech 20. století, od té doby se léčba postupně vylepšovala a individualizovala, aby se minimalizovaly bakteriální infekce a poškození plic. Dokud léčba neexistovala, museli pacienti velmi často užívat antibiotika a už v mládí podléhali různým infekcím. Léčba tedy znamenala naprostý přelom. Dodnes však není jasné, jaký má nemoc vliv na délku života.

Když jsme se dozvěděli, že Šimon nemá žádnou vlastní imunitu, nastolili jsme dost nekompromisní režim. Šimon ani jeho mladší sestra po nikom nesměli nikdy nic jíst ani pít, snažili jsme se, aby nepřišli zbytečně do styku s cizími slinami a bakteriemi. Lékaři nám doporučili, aby Šimon nechodil do klasické školky. Říkali, aby nechodil do žádné, nebo abychom našli školku pro postižené děti, kam infekčně nemocné děti nepouštějí. Žádnou takovou jsme ale v dojezdové vzdálenosti nenašli, tak jsme se přece jen rozhodli vyzkoušet nějakou obyčejnou. Nakonec nám to „prošlo“ velmi dobře, syn nebýval nemocný, dodnes je vlastně díky imunoglobulinu nemocný mnohem méně, než ostatní lidé. Je to ale i díky tomu, že jsme opravdu opatrní, pokud jde o styk s dalšími lidmi. A jsme rádi, že to naše okolí chápe.

Dlouhodobě má zánět horních cest dýchacích, to znamená rýmu a noční kašel. Během jednoho roku také měl asi 5x zánět středního ucha. Nepatrně ztratil čich, má suché oči a musí dostávat umělé slzy, jinak by měl několikrát do roka zánět spojivek.

Náš syn není očkovaný, nemá to smysl, protože u něj očkování dostatečnou imunitu nevytvoří. Jediné očkování, které kdy dostal, byla dětské hexavakcína, když byl miminko a ještě jsme neznali diagnózu. Protilátky získává díky imunoglobulinu od dárců krevní plazmy.

Ve škole jsme měli na začátku trochu obavy, ale paní učitelce jsem všechno vysvětlila – že potřebujeme například vědět, kdyby se ve třídě objevila nějaká infekční nemoc. Tím, že Šimon nemá imunitu, si zároveň jeho tělo samo nevytvoří protilátky po prodělání některých nemocí – například neštovice měl, myslím, několikrát. Není očkovaný, nemá to smysl, protože u něj očkování dostatečnou imunitu nevytvoří. Jediné očkování, které kdy dostal, byla dětské hexavakcína, když byl miminko a ještě jsme neznali diagnózu. Protilátky získává díky imunoglobulinu od dárců krevní plazmy, kteří jsou očkovaní nebo si vytvořili imunitu díky prodělaným nemocem. Platí to ale jen pro nemoci, které se vyskytují u nás v Evropě, pokud by chtěl cestovat do vzdálenějších zemí, byl by to, myslím, problém.

Podávání imunoglobulinu je nyní relativně jednoduché, dá se provádět doma infuzní pumpou. Na začátku jej dostával Šimon každý měsíc v Motole do žíly, ale pak jsme se domluvili na podkožním podávání doma s touto frekvencí. Před několika lety se objevil nový typ imunoglobulinu, který bychom mu mohli podávat jen jednou měsíčně. Je to však poměrně velká dávka, kvůli níž se musí předem aplikovat roztok, který uvolní tkáň, aby se pak lék lépe vstřebal. Nebyli jsme si jisti, co by to způsobilo to budoucna, tak jsme pro jistotu zůstali u té původní frekvence. Syn snáší aplikaci dobře, složitější to samozřejmě bylo, když byl menší.

Nevíme, jaká je prognóza do budoucna, a neví to bohužel ani lékaři. Je to genetické onemocnění, doufáme proto, že do budoucna výzkum ještě pokročí.

Nevíme, jaká je prognóza do budoucna, a neví to bohužel ani lékaři. Je to genetické onemocnění, doufáme proto, že do budoucna výzkum ještě pokročí. Ptali jsme se také na možnost transplantace kostní dřeně, v našem případě – kdy synovi léčba zabírá dobře a téměř není nemocný – ale převažují rizika nad případnými benefity. Jsou země, kde se k tomu přistupuje častěji, ale je tomu tak i proto, že tam léčbu imunoglubulinem neposkytují dospělým; léčí jen děti. My máme naštěstí tu výhodu, že je naše zdravotnictví na tak vysoké úrovni a syn může imunoglobulin dostávat dál.

Problémem pro nás bylo období covidu, protože to byla velká neznámá. V běžném světě už máme přesně nastavené, jak se chovat, čemu se vyhnout. Na počátku epidemie ale nikdo nic nevěděl, proto jsme si nastavili velmi přísný režim.

Problémem pro nás bylo období covidu, protože to byla velká neznámá. V běžném světě už máme přesně nastavené, jak se chovat, čemu se vyhnout. Na počátku epidemie ale nikdo nic nevěděl, proto jsme si nastavili velmi přísný režim. Vůbec s nikým jsme se nestýkali, děti nechodily do školy. My jsme chodili jen do práce a z práce. Šimon tři čtvrtě roku neviděl žádného svého kamaráda, nechodil s nikým ani ven. Vídali jsme se jen s babičkou. Po rozvolnění jsme se postupně vrátili k normálnímu životu. Tehdy dostala covid nejprve naše dcera a pak já, syn se od nás ale tehdy nenakazil. Nakazil se až před rokem, měl ale velmi mírný průběh a nám se moc ulevilo. Bylo zajímavé, že shodou okolností byl několik dní před tím, než se nemoc projevila, na kontrolních testech a ukázalo se, že má na covid vysoké protilátky. Pravděpodobně je získal díky imunoglobulinu od dárců.

Na kontrolu chodí Šimon čtyřikrát za rok, krevní testy mu dělají dvakrát ročně. Když byl malý, tak to velmi špatně snášel a plakal, ale jak mu naštěstí dobře zabírala léčba, nebylo nutné mu brát krev častěji. Imunoglobulin si teď můžeme vyzvedávat téměř ve všech lékárnách, dříve byl mnohem méně dostupný.

Na první pohled Šimon vypadá, že mu nic není, je to taková neviditelná nemoc. Na druhou stranu jsme se ale vždycky snažili o ní otevřeně mluvit a vést k tomu i děti, že je to úplně normální. Myslíme si, že je to velmi důležité.

Na první pohled Šimon vypadá, že mu nic není, je to taková neviditelná nemoc. Na druhou stranu jsme se ale vždycky snažili o ní otveřeně mluvit a vést k tomu i děti, že je to úplně normální. Myslíme si, že je to velmi důležité. Dnes je synovi 14 let. Jeho spolužáci o jeho nemoci vědí všichni, berou to, jak to je a nikdo se nad tím nepozastavuje, nikomu to není divné. A jsme rádi za to, jak jsou k Šimonovi spolužáci pozorní a pomáhají mu.

Helena Žoudlíková

Další zdroje informací:

Článek o Brutonově agamaglobulinemii