Moje nemoc mě zastihla nečekaně před dvanácti lety, když mi bylo čtyřicet šest let. V té době jsem pracovala jako masérka, koordinátorka dobrovolníků a pracovnice v sociálních službách. Do té doby jsem vedla velmi aktivní život. Pečovala jsem o rodinu, domácnost, zahradu, věnovala jsem se pěstování bylinek, navštěvovala výstavy, koncerty, divadlo, zpívala jsem v chrámovém sboru. Cvičila jsem, tancovala, plavala a běhala, s rodinou jsme chodili po horách a jezdili na kole.
První potíže přicházely velmi pozvolna a nenápadně. Projevovaly se velkou únavou a nespavostí, svalovými záškuby, bolestmi a křečemi v dolních končetinách. Nevěnovala jsem tomu ale příliš pozornost, přičítala jsem to mému fyzicky náročnému povolání.
Tak to probíhalo nějakou dobu. Jednoho letního rána mě probudila bolest v lýtkách, která přešla ve velmi silnou křeč. Téměř půl hodiny jsem nebyla schopna udělat jakýkoliv pohyb. První, co mě napadlo, bylo, že musím být v pořádku, protože za dva dny odjíždíme s kolegyní a klienty na rekondiční pobyt a nemohu ji nechat samotnou. Moje lékařka mi dala injekci a silná antirevmatika a domluvila mi návštěvu u neurologa. Ulevilo se mi, přestože bolest odeznívala ještě celý den.
Pátrání po správné diagnóze
Postupem času se přidávaly potíže s chůzí, která byla topornější, začaly mi padat věci z rukou, ztrácela jsem rovnováhu a někdy jsem upadla. Tehdy jsem si poprvé připustila možnost, že něco není v pořádku.
Postupem času se přidávaly potíže s chůzí, která byla topornější, začaly mi padat věci z rukou, ztrácela jsem rovnováhu a někdy jsem upadla. Tehdy jsem si poprvé připustila možnost, že něco není v pořádku. Můj neurolog byl velmi vstřícný a jednal se mnou od začátku otevřeně a na rovinu. Díky jeho pečlivému přístupu jsem prošla sérií všech dostupných vyšetření, která trvala téměř rok a půl.
Poté mi sdělili diagnózu: neurodegenerativní onemocnění Heterogenní spastická paraparéza (HSP), Strümpell – Lorraine syndrom, které spadá do skupiny onemocnění centrálního motoneuronu. Řekli mi také, že je to nevyléčitelné onemocnění, u kterého existuje pouze symptomatická léčba. Doporučili mi pravidelnou fyzioterapii k zachování svalové síly a lázeňské nebo rehabilitačního pobyty.
Můj stav se ale postupně zhoršoval a symptomů přibývalo, například problémy s artikulací, polykáním, ztráta jemné motoriky, náhlý a znatelný úbytek váhy. To mě vedlo k domněnce, že se pravděpodobně jedná o jiné onemocnění. Přesto, že jsem lékaře na mé potíže upozorňovala, nikoho z nich nenapadlo vše znovu prozkoumat.
Srovnání obou nemocí mě utvrdilo v mém podezření na nesprávnou diagnózu. Proto jsem svého neurologa požádala o nové genetické vyšetření. Výsledky, na které jsem čekala více než rok a půl, bohužel mé podezření potvrdily.
Při hledání dalších informací jsem narazila na disertační práci, jejíž autorka mi doporučila, abych se obrátila na Českou asociaci pro vzácná onemocnění a RareConnect, mezinárodní platformu pro pacienty se vzácným onemocněním, kteří zde sdílejí své zkušenosti. Dostala jsem se až na webové stránky americké Nadace spastické paraplegie, která se snaží najít lék pro dvě vzácná onemocnění, hereditární spastickou paraplegii (HSP) a primární laterální sklerózu (PLS). Srovnání obou nemocí mě utvrdilo v mém podezření na nesprávnou diagnózu.
Požádala jsem proto svého neurologa o nové genetické vyšetření. Výsledky, na které jsem čekala více než rok a půl, bohužel mé podezření potvrdily. Závěr zněl: „s největší pravděpodobností jsme stanovili diagnózu NEK1 asociované amyotrofické laterální sklerózy.“ Nikdo z lékařů mi nedokázal říct, proč byla původní diagnóza jiná. Myslím si, že se tehdy genetické testy možná nedělaly v takovém rozsahu. Na genetice ve FNO mi řekli, že jsem první a jediná pacientka s touto genovou mutací, která je u nich registrovaná.
Nemoc jako náraz
Nemoc do mého života zasáhla velmi tvrdě. Manžel moji nemoc vůbec nepřijal a nevyrovnal se s tím, že nyní potřebuji pomoc. Moji synové mě však naštěstí podporují. Pomáhá mi vědomí, že je nablízku někdo, na koho se můžu kdykoliv obrátit a o koho se můžu opřít. To není zase tak běžné. Širší rodina ani přátelé však netuší, jak vážné mé onemocnění je.
Přátelé říkají, že jsem bojovnice. Možná to tak vypadá při pohledu zvenčí, já to tak ale necítím. Se svou nemocí nebojuji, beru ji spíše jako partnera a učím se s ní žít. Myslím si, že díky pomalejší progresi jsem nemoc přijala snadněji. Snažím se o co největší samostatnost, ale musím přiznat, že je to stále obtížnější.
Nejtěžší je pro mě přijmout ztrátu verbální komunikace. Přestože jsem uzavřený člověk a vždycky jsem raději naslouchala, neschopnost vyjádřit své potřeby, pocity a myšlenky je pro nás, pacienty s ALS, velmi stresující.
Nejtěžší je pro mě přijmout ztrátu verbální komunikace. Přestože jsem uzavřený člověk a vždycky jsem raději naslouchala, neschopnost vyjádřit své potřeby, pocity a myšlenky je pro nás, pacienty s ALS, velmi stresující.
Kromě svého neurologa navštěvuji specializované centrum pro léčbu nervosvalových onemocnění ve Fakultní nemocnici Ostrava a fyzioterapii. Využívám také Charitní ošetřovatelskou službu k aplikaci injekcí a nácviku chůze. Užívám lék na uvolnění svalového napětí, tzv. spasmů, a dostávám injekce magnesia pro zlepšení činnosti mozku a svalů. V současné době se pohybuji v exteriéru na elektrickém vozíku a doma na mechanickém. Ještě zvládnu s obtížemi ujít několik metrů ve vysokém chodítku, ale samostatné chůze již schopna nejsem.
Přesto se snažím být stále aktivní. Pro jeden celorepublikový spolek spravuji webovou a facebookovou stránku místní pobočky. Ve městě, kde žiji, jsem iniciovala zapojení do aktivit ke Dni vzácných onemocnění. Požádala jsem o členství ve spolku ALSA, jsem členkou jeden rok a budu jednou z tváří Prague City Swim, projektu na podporu pacientů s ALS. Nechci být jen pasivním členem, ráda bych se zapojila do zvyšování povědomí o nemoci ALS a o vzácných onemocněních obecně. Tyto aktivity mi pomáhají celou situaci lépe zvládnout.
Pro sebe si toho do budoucna mnoho nepřeji, snad jen, abych v sobě našla sílu jít dál a být co nejdéle v rámci možností soběstačná. Přeji si ale, aby se v budoucnu podařilo objasnit příčinu mé nemoci, aby jí netrpěli další lidé.
Důvodů, pro které jsem se rozhodla svůj příběh zveřejnit, je více. Tím hlavním je ukázat, že v případě pochybností a nedostatku informací je potřeba hledat a ptát se dál. Pro sebe si toho do budoucna mnoho nepřeji, snad jen, abych v sobě našla sílu jít dál a být co nejdéle v rámci možností soběstačná. Přeji si ale, aby se v budoucnu podařilo objasnit příčinu mé nemoci, aby jí netrpěli další lidé.
Lenka Martínková
Další zdroje informací:
Článek o ALS na Orphanetu
Komunita ALS na RareConnect
Webové stránky organizace ALSA
Stránky charitativního projektu Prague City Swim